Porfirias

Durante esta temporada de verano los niños (y adultos) afectados de porfiria, pueden manifestar fuertes dolores abdominales y/o lesiones variadas de gravedad en la piel.

El desconocimiento de esta enfermedad y su comportamiento, puede condicionar que sea confundida con otras alteraciones más comunes, y como consecuencia: recibirán tratamientos inadecuados con tendencia a la recurrencia del problema o su complicación asociada. 

Las porfirias son un grupo de enfermedades de tipo metabólico (donde hay alteraciones de las reacciones químicas de nuestro organismo), que se relacionan con la síntesis de un elemento importante de la sustancia encargada del transporte de oxígeno (el grupo hemo que es un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina).

Estas enfermedades se identifican por la acumulación progresiva y excesiva en la sangre de sustancias, que no pueden continuar una secuencia normal de reacciones químicas, por deficiencia de reactivos específicos para cada tipo de porfiria.

Existen siete tipos principales de porfirias, ninguna de ellas es contagiosa. Cada una es consecuencia del defecto en la actividad de los siete reactivos (enzimas) que participan en la fabricación del producto final (grupo Hemo).

Las sustancias acumuladas reciben en general el nombre químico de porfirinas,  (básicamente son los compuestos que condicionan el color verde a las hierbas y el color rojo a la sangre), que al ser eliminadas en mayor cantidad en la orina, tienen la particularidad de cambiarla a color oscuro –púrpura-, al ser expuestas a la luz solar, y de ahí su nombre que hace alusión al color del pigmento.

Se considera una enfermedad rara por presentarse de forma poco frecuente, pero también su incidencia no es precisa, al considerar que pueden existir casos sin identificarse de forma adecuada, para incluirse en la incidencia.

Esta enfermedad es hereditaria y crónica, que se puede transmitir de padres a hijos sin que todos los descendientes la hereden; y en muchas ocasiones, sin que los portadores de la enfermedad manifiesten sus alteraciones. Su incidencia en general se establece en frecuencia de cinco enfermos ante una población aproximada de veinte mil habitantes.

Dependiendo del tejido en que predomine su efecto metabólico, se les clasifica en porfiria hepática y porfiria de la médula ósea (eritropoyética).

De la variedad de porfirias, algunas tienen comportamientos especiales. Una de ellas puede ser desencadenada por la administración o exposición a sustancias específicas que pueden generar cuadros agudos. Otras afectan de forma predominante a la piel causando reacciones de sensibilidad con la exposición solar, en grados variables de lesión que van desde la sensación de ardor y comezón intensa, hasta la destrucción de algunos segmentos de piel o tejidos asociados que generan mutilaciones corporales.

Los pacientes que tienen alteración dérmica por esta enfermedad, son sensibles a la estimulación luminosa. Al momento de exponerse al sol, experimentan un intenso picor y manifiestan erosiones de la zona expuesta. Para evitarlo, deberán de protegerse de los rayos del sol, con filtros solares y cremas de pantalla total para evitar sus consecuencias. En estos periodos vacacionales con la exposición solar y la asistencia a playas, se pueden llegar a detectar estos casos, por hacerse evidente las alteraciones dérmicas que rebasan de lo que es la afección habitual del sol en la piel de los niños, asociando a ello también, el antecedente que su orina manchaba de color rojo oscuro a los pañales.

En las porfirias de tipo cutáneo, son datos significativos: la exposición de la piel a la iluminación, con desarrollo de lesiones a base de reacción inflamatoria intensa, muy parecida a la de una quemadura importante de la piel, con formación de bulas o escaras que dejan destrucción importante del tejido inferior y en ocasiones hasta con mutilación.         

Los cuadros agudos (no de la piel), representan un riesgo significativo por la confusión con otro tipo de enfermedades, y por las complicaciones que pueden asociar alteraciones en el sistema nervioso, con trastornos de parálisis en las extremidades y en la función respiratoria para condicionar la muerte.

Como factores precipitantes de las crisis agudas en las personas afectadas, se señalan la influencia de estimulación hormonal como los ciclos menstruales, la administración de esteroides en muchachos que inician actividades de gimnasio, limitación de la alimentación como las dietas de reducción o la anorexia de algunas adolescentes, estados emocionales de angustia, y el empleo de algunos medicamentos específicos.

Los síntomas del cuadro agudo pueden desarrollarse en forma rápida, y durar días o semanas, al no poder iniciar su tratamiento de forma específica. Entre las alteraciones que se presentan se señalan: el dolor abdominal que puede tener una localización particular; o al contrario puede ser generalizado, es el síntoma más común que se presenta al inicio del ataque agudo, se refiere como constante o espasmódico. Se asocian otras alteraciones digestivas a base de vómitos, nauseas, constipación o diarrea, distensión del abdomen y ausencia de movimientos intestinales. Fuera del sistema digestivo, se puede manifestar presión arterial elevada, palpitaciones, retención de orina, molestia al orinar, temblores, sudoración y agitación mental.

Las alteraciones mentales incluyen ansiedad, insomnio, depresión, desorientación, alucinaciones y estados mentales de sentirse perseguidos o vigilados en forma extrema.

Durante el cuadro agudo también se notan alteraciones que incluyen los nervios. Los músculos cercanos al tronco corporal, se reportan con dolor, puede haber debilidad de algunos músculos, parálisis de algunos nervios y el riesgo posible es que la parálisis incluya al cerebro, pudiendo condicionar parálisis respiratoria y/o alteraciones en el corazón para causar la muerte.  

Todas esas manifestaciones pueden confundir el cuadro con otras enfermedades; y como consecuencia, se podrá aplicar medidas diferentes de tratamiento sin resultado adecuado. En especial, se puede confundir con un cuadro de apendicitis y con la persistencia del dolor y los otros datos digestivos, en la mayoría de las ocasiones se someten a la intervención quirúrgica, que no resuelve el cuadro establecido.

Cuando la enfermedad se detecta de forma conveniente, se inicia el manejo hospitalario correspondiente resolviendo el dolor abdominal en unas cuantas horas. La debilidad muscular se recupera en forma variable en el curso de algunos meses o de años.

Cada una de las porfirias tendrá sus manifestaciones particulares para su especial identificación por parte de su médico. La forma de confirmar la variante especial de la enfermedad, además de considerar las manifestaciones clínicas, incluye realizar algunas pruebas especiales de laboratorio.

A fin de evitar que la enfermedad en otras ocasiones de crisis sea confundida, conviene señalar al paciente que proporcione el nombre del padecimiento al médico que inicie su revisión, ante cualquier  manifestación de enfermedad que desarrolle.

Para evitar la recurrencia del cuadro, como medidas preventivas se establece la protección de la luz solar a quienes padecen de la forma que afecta a la piel, debiendo incluir el empleo de sombreros, lentes con filtros, guantes y prendas largas para cubrir las extremidades de forma adecuada a base de algodón y sin colorantes especiales por riesgo de ser sensible a alguno de ellos. Para quienes padecen la forma digestiva y neurológica, se deberá de considerar la administración de tratamientos especiales si hay relación con los ciclos menstruales, y evitar el empleo de algunos medicamentos que intervienen en esa ruta metabólica para no condicionar desarrollo del cuadro.

Es una enfermedad rara que quizás no se presenta en nuestro medio, pero la información tiene el objetivo de dar orientación para considerar su presencia en casos especiales.