Síndrome antifosfolípidos

Es una enfermedad que se caracteriza por la producción y agresión de sustancias de defensas biológicas (autoinmune), que condiciona coagulación variable en diferentes partes del cuerpo, con manifestaciones también amplias de acuerdo a la extensión de su daño. Es considerada como una enfermedad rara por no ser bien identificada en el momento que se manifiesta; y de forma adicional, sus manifestaciones en la mayoría de los casos, se les considera como enfermedades diferentes. De ahí que su frecuencia no sea precisa en la actualidad, al no poderse relacionar con sus manifestaciones.

De manera natural, los anticuerpos los producen unas células especiales para defender a los tejidos corporales, de las agresiones químicas o biológicas específicas ajenas a la naturaleza de las células humanas. En estas enfermedades autoinmunes, el anticuerpo carece de esa condición específica y causa daño a compuestos biológicos celulares del propio cuerpo que los produce.

Existen así varios tipos de enfermedades autoinmunes, tantas como variantes de daño causados por sustancias biológicas no específicas. Algunas como el lupus atacan a la estructura que la da sostén (colágena) a muchos tejidos, otros como la fiebre reumática a algunos componentes articulares. En esta enfermedad, la sustancia alterada afecta la integridad química de compuestos formados por grasas y fósforo (membranas celulares) o a sustancias que los transportan.

Estos anticuerpos condicionan primero, la activación de la respuesta inflamatoria dentro de los vasos donde circulan, modifican el equilibrio de la coagulación sanguínea, disminuyendo la sustancia que impide la coagulación; y además, modifican la función de las células relacionadas con la activación de la coagulación sanguínea (células de la parte interna de los vasos sanguíneos y plaquetas). Bajo esas circunstancias, se desarrolla la tendencia a formar coágulos (trombos), que pueden ser de vasos venosos (los que llevan sangre al corazón) o arteriales (llevan sangre del corazón a los tejidos), en grados variables, que serán los que determinen sus manifestaciones relacionadas.

Esta enfermedad se describe en forma inicial desde la década de los 50, con hallazgo de algunas sustancias anormales en la sangre en los 60 y se establece su asociación con muertes fetales a partir de los 70, logrando desarrollar tecnología adecuada para identificar los anticuerpos relacionados con descripciones en la población adulta a partir de los 90, y considerando reporte de casos en adolescentes y niños durante los últimos diez años, es señalada en la actualidad como una enfermedad rara, pero el problema básico puede ser falta de información conveniente sobre su existencia.

Esta enfermedad puede presentarse bajo dos circunstancias especiales. En forma aislada, que se considera de tipo primario; o bien, asociado con otras enfermedades autoinmunes que las considera como secundarias.

La frecuencia del tipo primario se desconoce de forma precisa. La de tipo secundario se asocia hasta en 50% de todos los que padecen otra enfermedad autoinmune. No se tiene conocimiento de su frecuencia entre la población menor de 20 años, pero en estudios reportados, se ha encontrado que la mayor frecuencia, se presenta en una edad media de los 10 años, sin predominio de sexo.

Algunos estudios epidemiológicos, tratan de establecer la relación posible entre esta enfermedad con las manifestaciones relacionadas como embolias cerebrales, infartos en edades tempranas, abortos recurrentes, dolores de cabeza en la población juvenil y otras alteraciones asociadas con deficiencia en la circulación sanguínea. Se considera que existe relación genética, al hallar de forma frecuente antecedentes similares en los familiares de quienes padecen este tipo de cuadros. Esta enfermedad se deberá de sospechar de su desarrollo en forma temprana, con existencia del cuadro en sus padres.

Esta enfermedad tiene una gran variedad de manifestaciones, que en primer lugar son diferentes a lo encontrando en el adulto, ya que su afección se asocia con otros factores adicionales. En el niño mucho depende de la edad y la forma como puede expresarlo; y por último las manifestaciones se relacionan con los vasos sanguíneos afectados.

Se establece que cerca del 55% de las ocasiones los niños tienen manifestaciones de bloqueos circulatorios (por coágulos) en las venas, el 34% son en vasos arteriales, 7% en vasos muy pequeños y 4% en forma mixta (tanto arterial como venosas).

En cada ocasión que se produce la obstrucción venosa, se tendrá dificultad a la eliminación de sustancias de desecho y además existirán manifestaciones por congestión (hinchamiento). Cuando los problemas son arteriales, la manifestación está relacionada por la falta de nutrientes (incluyendo oxigeno), que pueden causar dolores intensos y perdida de la coloración habitual con tendencia a coloración oscura o franca necrosis.

Los pacientes pediátricos con este síndrome pero de tipo primario, debutan en especial a edades más tempranas y con mayor frecuencia de sucesos trombóticos de las arterias; mientras que en el síndrome antifosfolípido secundarios a enfermedades autoinmunes, se presentan en edades mayores y con mayor predominio en circulación venosa. De esa forma, se consideran de un pronóstico más grave los de tipo primario. 

En cada sistema la circulación podrá generar datos variados. En la circulación cerebral habrá vómitos, dolores de cabeza, alteraciones del estado de conciencia (desmayos), mareos, náuseas o incluso alteraciones de función motora localizadas. En las afecciones digestivas: dolores abdominales, diarrea, estreñimiento, cólicos, mala absorción, desnutrición, distensión, coloración amarilla de la piel, dolores localizados de algunas vísceras especiales. En las glándulas habrá modificaciones en sus funciones. En las extremidades se podrán notar cambios en dimensiones con aspecto hinchado, dolores musculares, alteraciones articulares, puede incluirse destrucciones de hueso. En el sistema pulmonar será frecuente el dolor de pecho ya que habitualmente los coágulos se desintegran en este sistema, pero en inicio al bloquear su circulación, pueden generar dolor por irritación de su capa superficial. El corazón al tener eventos de bloqueo, puede tener manifestaciones relacionadas con infartos que en ocasiones pueden causar la muerte súbita en casos graves. A nivel de la piel se podrá apreciar en especial, palidez ante la falta de circulación adecuada superficial, por los pequeños vasos afectados o modificaciones inflamatorias asociadas. Por compromiso de la circulación nerviosa, pueden aparecer adormecimientos, sudoraciones o cambios en la sensación corporal. En sistema urinario, puede provocar modificaciones en el sedimento urinario. En la mayoría de los casos, se acompañan de fiebre y malestar general. Así cuando el cuadro es incipiente, se podrá confundir fácilmente con cuadros más habituales (gripas, infecciones intestinales, urinarias, bronquitis, asma, desnutrición) y en otras ocasiones, por error, se les ubica de forma inmediata como alteraciones de conducta.

Si esta enfermedad avanza, los cuadros más evidentes incluyen: coagulo en la vena mayor del cerebro, de los vasos profundos de las piernas o evento de embolia cerebral.

Esta enfermedad también debe considerarse, cuando la madre gestante la padece y el niño desarrolla datos asociados en las primeras semanas de vida, ante la posibilidad que fallezca por trombosis vasculares, siendo confundida frecuentemente como sepsis.

Se confirma con estudios de laboratorio y gabinete. Su tratamiento justifica empleo de medicamentos para controlar y evitar la coagulación, por existir alto riesgo de generar coágulos, posterior a un evento de trombosis o después de suspender el tratamiento de anticoagulación. Es la principal enfermedad que puede causar coágulos en pediatría.

Si en un niño o adolescente, se tienen datos recurrentes con alguno de los tipos de alteraciones referidos, a pesar de tratamientos definidos, no dude en comentar esta opción con su médico a fin de evitar evoluciones dramáticas.