Es una
enfermedad genética, en la que existe alteración en la concentración de sales
minerales, en la superficie de las células. Causa varias alteraciones, pero
entre las más comunes, son: infecciones respiratorias frecuentes, deficiencia
en el desarrollo físico, cuadros
diarreicos recurrentes.
Por la forma
como limita el desarrollo y condiciona infecciones recurrentes, establece
limitación a la vida de la persona enferma. En nuestro medio, sin la
identificación de la enfermedad con su manejo correspondiente, suele ser causa
de muerte en los primeros cuatro años de vida.
En nuestro país
se considera en forma estadística, que al año nacen 400 niños con esta
enfermedad. Lamentablemente con disponibilidad de recursos e infraestructura
actual, solamente es posible que el 15% de ellos, sean diagnosticados en vida
ya que el resto fallece de sus complicaciones respiratorias y digestivas. Es
posible que existan una cantidad aproximada de seis mil niños con fibrosis
quística, que no tienen acceso a tratamientos especializados.
La disponibilidad
de recursos médicos y tecnológicos en los países de primer mundo, proporcionan
una expectativa de vida a estos enfermos hasta de 40 años, mientras que en
nuestro país esta expectativa se reduce hasta los 17 años de vida.
En esta
enfermedad existe una alteración metabólica, en donde no se puede controlar el
equilibrio de cloro en las secreciones, que se pierde en una cantidad mayor
causando que las secreciones sean un poco más densas o espesas, por lo que en
los órganos donde la secreción celular tiene una función especial, esa
funcionalidad se altera.
De esta forma,
el sistema respiratorio produce un moco más espeso que puede obstruir las vías
aéreas o eliminar de forma deficiente los microbios, favoreciendo al desarrollo
o complicación de infecciones respiratorias. A nivel digestivo las secreciones
para facilitar la digestión de los alimentos, pierden eficiencia y se produce
disminución en la absorción de nutrientes, que impiden el crecimiento físico y
el estado nutricional adecuado. Las infecciones y obstrucciones respiratorias
asociadas con desnutrición, establecen la asociación significativa que
compromete y limita la vida a estos pacientes.
La alteración
metabólica, está condicionada por la mutación del elemento que tiene la
información genética en un cromosoma. Para padecer la enfermedad, es necesario
que el individuo tenga ambos cromosomas (uno proviene del padre y otro de la
madre), afectados. Si solo tiene un afectado (del par) no padece la enfermedad,
pero tiene la posibilidad de transmitirla en calidad de portador a sus hijos.
La condición de
portador en nuestro país, establece que una persona de cada sesenta tiene esa calidad.
Cuando ambos padres son portadores de la anomalía, en cada embarazo se tienen
porcentajes especiales de posibilidades a desarrollarse. El cincuenta por
ciento de posibilidad establece que sus hijos sean portadores, un veinticinco
por ciento que el hijo no tenga algún gen de la fibrosis quística y otro
veinticinco por ciento, que sea enfermo de fibrosis quística, por haber reunido
ambos cromosomas alterados.
Se debe tomar en
cuenta que estas posibilidades se repiten en cada embarazo, independiente que
se tenga ya un niño con fibrosis quística o no.
Cada niño que
nace con fibrosis quística se enfrenta a una enfermedad hereditaria que se
inicia desde el momento de la concepción. Sus manifestaciones irán apareciendo
conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de ellos es variable entre cada
uno de los enfermos. Es una enfermedad compleja para la cual no existe hasta el
momento una curación definitiva, aunque con el desarrollo de conocimientos y
tecnología, pueden irse modificando formas de su manejo que puedan permitir la
posibilidad de una vida adulta. La forma de sospechar la presencia de esta
enfermedad, se puede ir haciendo con la integración de alteraciones variables
en la vida del niño, que en forma cronológica pueden considerar los siguientes
cuadros:
Algunos casos,
pueden tener dificultad para eliminar su primera evacuación después del
nacimiento, debido a una consistencia muy espesa o chiclosa del contenido
intestinal (meconio), generando datos de obstrucción intestinal con vómitos,
aumento de volumen del abdomen y ausencia de gases o dificultad de evacuación.
Durante los
primeros días después del nacimiento -en particular si coincide con época de
verano-, es muy posible que estos niños presenten fiebre por deshidratación,
ante la eliminación mayor de cloro en su sudor y por evaporación de agua, que
no se sustituye de forma proporcional, se puede presentar un desequilibrio que
genere fiebre.
El siguiente
dato a observar en el paso del tiempo de estos enfermos, se distingue por una
deficiencia o dificultad para poder lograr un desarrollo adecuado, con retraso
en su peso y estatura a pesar de la apariencia de una alimentación adecuada,
por deficiencia en la calidad de las sustancias encargadas de la digestión de
los nutrientes. Asociado a ello, se refiere también la eliminación de
evacuaciones con residuos de alimentos sin digerir, con grasa presente, además
de cantidades voluminosas y por la fermentación dentro del intestino, hay gas
acumulado dando el aspecto de abdomen aumentado con dolor abdominal.
Por la
afectación a las glándulas de sudor, estos niños pueden tener una aparente capa
de sal sobre la piel, que es percibida en particular por sus madres de “saber
salados” cuando se le besa.
Desarrollan
desde los primeros meses de vida, alteraciones respiratorias con secreciones
espesas que los hacen manifestar cuadros de congestión nasal, problemas
respiratorios al dormir, resuellos, respiración ruidosa, con silbidos o
vibraciones en el pecho, sinusitis, pólipos nasales, tos frecuente, infecciones
bronquiales o pulmonías recurrentes e incluso pueden confundirse como asmáticos
con mal control. Posteriormente en la medida que se tengan infecciones cada vez
más complicadas, asociadas con limitación en la función y expansión pulmonar,
la capacidad respiratoria se va limitando y condiciona que el niño experimente
sensación de cansancio con grados variables de ejercicios, hasta llegar a la
dificultad para realizar la respiración en reposo total.
De preferencia
con los primeros datos de sospecha, es conveniente acudir a valoración médica
para considerar realizar pruebas especiales para confirmar o descartar esta
enfermedad. Por medio del tamiz ampliado, puede determinarse de forma indirecta
la posibilidad de esta alteración y con una prueba especial de sudor, se puede
tener mayor certeza del diagnóstico, que se podrá confirmar con estudios
especiales de genética, al identificar el gen anómalo en los cromosomas
correspondientes.
Generalmente al
momento de confirmar la enfermedad en un niño, es necesario hospitalizarlo para
poder realizar una valoración integral de sus condiciones que permitan
posteriormente, evaluar su evolución con el tratamiento que se ofrezca.
Por la
naturaleza de la enfermedad, el tratamiento solo contempla modificar los
efectos de la alteración, procurando proporcionar una alimentación adecuada con
aporte también de sustancias que faciliten la digestión y vitaminas solubles en
grasa, que por la enfermedad no se incorporan al organismo. En el aspecto
respiratorio, se capacitará a los familiares para el manejo apropiado de las
secreciones respiratorias mediante terapia física, dispositivos tecnológicos y
medicamentos, para evitar obstrucciones e infecciones. Al momento (en países con
la tecnología correspondiente) hay tratamientos experimentales que pretenden
reemplazar al gen o la proteína afectada.
Ante la
posibilidad que alguno de sus hijos manifieste datos relacionados a los aquí
referidos, es conveniente que acuda a la valoración de preferencia temprana… Es una
enfermedad genética, en la que existe alteración en la concentración de sales
minerales, en la superficie de las células. Causa varias alteraciones, pero
entre las más comunes, son: infecciones respiratorias frecuentes, deficiencia
en el desarrollo físico, cuadros
diarreicos recurrentes.
Por la forma
como limita el desarrollo y condiciona infecciones recurrentes, establece
limitación a la vida de la persona enferma. En nuestro medio, sin la
identificación de la enfermedad con su manejo correspondiente, suele ser causa
de muerte en los primeros cuatro años de vida.
En nuestro país
se considera en forma estadística, que al año nacen 400 niños con esta
enfermedad. Lamentablemente con disponibilidad de recursos e infraestructura
actual, solamente es posible que el 15% de ellos, sean diagnosticados en vida
ya que el resto fallece de sus complicaciones respiratorias y digestivas. Es
posible que existan una cantidad aproximada de seis mil niños con fibrosis
quística, que no tienen acceso a tratamientos especializados.
La disponibilidad
de recursos médicos y tecnológicos en los países de primer mundo, proporcionan
una expectativa de vida a estos enfermos hasta de 40 años, mientras que en
nuestro país esta expectativa se reduce hasta los 17 años de vida.
En esta
enfermedad existe una alteración metabólica, en donde no se puede controlar el
equilibrio de cloro en las secreciones, que se pierde en una cantidad mayor
causando que las secreciones sean un poco más densas o espesas, por lo que en
los órganos donde la secreción celular tiene una función especial, esa
funcionalidad se altera.
De esta forma,
el sistema respiratorio produce un moco más espeso que puede obstruir las vías
aéreas o eliminar de forma deficiente los microbios, favoreciendo al desarrollo
o complicación de infecciones respiratorias. A nivel digestivo las secreciones
para facilitar la digestión de los alimentos, pierden eficiencia y se produce
disminución en la absorción de nutrientes, que impiden el crecimiento físico y
el estado nutricional adecuado. Las infecciones y obstrucciones respiratorias
asociadas con desnutrición, establecen la asociación significativa que
compromete y limita la vida a estos pacientes.
La alteración
metabólica, está condicionada por la mutación del elemento que tiene la
información genética en un cromosoma. Para padecer la enfermedad, es necesario
que el individuo tenga ambos cromosomas (uno proviene del padre y otro de la
madre), afectados. Si solo tiene un afectado (del par) no padece la enfermedad,
pero tiene la posibilidad de transmitirla en calidad de portador a sus hijos.
La condición de
portador en nuestro país, establece que una persona de cada sesenta tiene esa calidad.
Cuando ambos padres son portadores de la anomalía, en cada embarazo se tienen
porcentajes especiales de posibilidades a desarrollarse. El cincuenta por
ciento de posibilidad establece que sus hijos sean portadores, un veinticinco
por ciento que el hijo no tenga algún gen de la fibrosis quística y otro
veinticinco por ciento, que sea enfermo de fibrosis quística, por haber reunido
ambos cromosomas alterados.
Se debe tomar en
cuenta que estas posibilidades se repiten en cada embarazo, independiente que
se tenga ya un niño con fibrosis quística o no.
Cada niño que
nace con fibrosis quística se enfrenta a una enfermedad hereditaria que se
inicia desde el momento de la concepción. Sus manifestaciones irán apareciendo
conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de ellos es variable entre cada
uno de los enfermos. Es una enfermedad compleja para la cual no existe hasta el
momento una curación definitiva, aunque con el desarrollo de conocimientos y
tecnología, pueden irse modificando formas de su manejo que puedan permitir la
posibilidad de una vida adulta. La forma de sospechar la presencia de esta
enfermedad, se puede ir haciendo con la integración de alteraciones variables
en la vida del niño, que en forma cronológica pueden considerar los siguientes
cuadros:
Algunos casos,
pueden tener dificultad para eliminar su primera evacuación después del
nacimiento, debido a una consistencia muy espesa o chiclosa del contenido
intestinal (meconio), generando datos de obstrucción intestinal con vómitos,
aumento de volumen del abdomen y ausencia de gases o dificultad de evacuación.
Durante los
primeros días después del nacimiento -en particular si coincide con época de
verano-, es muy posible que estos niños presenten fiebre por deshidratación,
ante la eliminación mayor de cloro en su sudor y por evaporación de agua, que
no se sustituye de forma proporcional, se puede presentar un desequilibrio que
genere fiebre.
El siguiente
dato a observar en el paso del tiempo de estos enfermos, se distingue por una
deficiencia o dificultad para poder lograr un desarrollo adecuado, con retraso
en su peso y estatura a pesar de la apariencia de una alimentación adecuada,
por deficiencia en la calidad de las sustancias encargadas de la digestión de
los nutrientes. Asociado a ello, se refiere también la eliminación de
evacuaciones con residuos de alimentos sin digerir, con grasa presente, además
de cantidades voluminosas y por la fermentación dentro del intestino, hay gas
acumulado dando el aspecto de abdomen aumentado con dolor abdominal.
Por la
afectación a las glándulas de sudor, estos niños pueden tener una aparente capa
de sal sobre la piel, que es percibida en particular por sus madres de “saber
salados” cuando se le besa.
Desarrollan
desde los primeros meses de vida, alteraciones respiratorias con secreciones
espesas que los hacen manifestar cuadros de congestión nasal, problemas
respiratorios al dormir, resuellos, respiración ruidosa, con silbidos o
vibraciones en el pecho, sinusitis, pólipos nasales, tos frecuente, infecciones
bronquiales o pulmonías recurrentes e incluso pueden confundirse como asmáticos
con mal control. Posteriormente en la medida que se tengan infecciones cada vez
más complicadas, asociadas con limitación en la función y expansión pulmonar,
la capacidad respiratoria se va limitando y condiciona que el niño experimente
sensación de cansancio con grados variables de ejercicios, hasta llegar a la
dificultad para realizar la respiración en reposo total.
De preferencia
con los primeros datos de sospecha, es conveniente acudir a valoración médica
para considerar realizar pruebas especiales para confirmar o descartar esta
enfermedad. Por medio del tamiz ampliado, puede determinarse de forma indirecta
la posibilidad de esta alteración y con una prueba especial de sudor, se puede
tener mayor certeza del diagnóstico, que se podrá confirmar con estudios
especiales de genética, al identificar el gen anómalo en los cromosomas
correspondientes.
Generalmente al
momento de confirmar la enfermedad en un niño, es necesario hospitalizarlo para
poder realizar una valoración integral de sus condiciones que permitan
posteriormente, evaluar su evolución con el tratamiento que se ofrezca.
Por la
naturaleza de la enfermedad, el tratamiento solo contempla modificar los
efectos de la alteración, procurando proporcionar una alimentación adecuada con
aporte también de sustancias que faciliten la digestión y vitaminas solubles en
grasa, que por la enfermedad no se incorporan al organismo. En el aspecto
respiratorio, se capacitará a los familiares para el manejo apropiado de las
secreciones respiratorias mediante terapia física, dispositivos tecnológicos y
medicamentos, para evitar obstrucciones e infecciones. Al momento (en países con
la tecnología correspondiente) hay tratamientos experimentales que pretenden
reemplazar al gen o la proteína afectada.
Ante la
posibilidad que alguno de sus hijos manifieste datos relacionados a los aquí
referidos, es conveniente que acuda a la valoración de preferencia temprana…
