Nuestro cuerpo
tiene la capacidad de poder evitar la invasión de los microorganismos o la
presencia de tejido o cuerpo extraño en su interior, a través del
funcionamiento del sistema inmune, que se encarga de formar sustancias
específicas de defensa y contar con células capaces de realizar funciones de
destrucción.
Cuando este
sistema inmune tiene deficiencia en la producción de anticuerpos o fallas en
las funciones celulares, se considera que cursa con inmunodeficiencia. Ya
tomando en cuenta la causa que lo condiciona, puede ser primaria cuando se
tenga una alteración genética en uno o más elementos dentro del sistema
inmunológico; y secundaria, cuando una enfermedad o trastorno previo –fuera del
sistema inmunológico- pueda llegar a producirla (como el virus del SIDA o en
desnutrición severa). Marcando para las de tipo primario en especial, que no
corresponden a enfermedades contagiosas.
Las
inmunodeficiencias primarias (IP) constituyen un grupo raro de enfermedades
(aprox. 230) del sistema inmunitario. Éstas son habitualmente hereditarias,
presentes desde el nacimiento y establecidas por alteración del material de
herencia de alguno de los padres o modificado durante la formación del nuevo
ser.
Su incidencia
oscila entre uno por cada diez mil a cien miel de los nacidos vivos,
exceptuando la deficiencia aislada de la inmunoglubina A (IgA), que se sitúa
entre uno por cada doscientos a mil. Aunque estos trastornos requieren una
atención muy especializada, muchas veces son los pediatras o médicos de familia
quienes primero ven a estos niños, con frecuencia en repetidas ocasiones, antes
de ser identificados.
Como las
inmunodeficiencias primarias son trastornos desde el nacimiento (congénitos),
las manifestaciones clínicas se inician, casi siempre, en algún momento de la
primera infancia. Sin embargo, no es excepcional que alguna de éstas comience a
manifestarse en niños mayores o incluso en adultos. Se puede sospechar su
existencia desde el momento que el recién nacido manifiesta una caída del
cordón umbilical más allá de la segunda semana de vida al carecer de respuesta
de rechazo adecuada.
En el sistema
inmunológico, un grupo especial de glóbulos blancos (linfocitos B) son responsables de la
producción de anticuerpos. El tipo más común de inmunodeficiencia primaria (más
de 50% de casos) implica una producción deficiente de anticuerpos. Las
deficiencias primarias varían desde la ausencia completa de células B, la
disminución de la inmunoglobulina sérica (Ig que produce el linfocito B), o
ambas, hasta déficits aislados que incluyen respuestas inadecuadas a
componentes de microorganismos.
Cuando la célula
(linfocito B) no madura a su forma productora de anticuerpos, se puede
presentar la alteración con poca cantidad de anticuerpos o su ausencia
total.
El espectro de
la deficiencia de anticuerpos bajo esta visión se considera amplio, promoviendo
pacientes que pueden estar casi sin alteraciones, a otros que tienen infecciones
recurrentes o incluso con gérmenes poco frecuentes.
Las
inmunodeficiencias primarias deben sospecharse en niños con “demasiadas
infecciones” causadas por patógenos normales, infecciones recurrentes o
crónicas difíciles de erradicar e infecciones por gérmenes oportunistas o no
habituales.
El término “demasiadas
infecciones” se presta sin embargo, a confusión; y la mayoría de las veces, las
infecciones no se deben a causas inmunológicas. Los niños con sistema
inmunitario normal tienen una media de 6-8 infecciones de vías respiratorias
cada año, durante los primeros 10 años de vida y hasta 6 episodios anuales de
otitis media aguda y 2 de gastroenteritis en los 2-3 primeros años.
La frecuencia de
infecciones de vías respiratorias altas, es todavía mayor en los niños
preescolares que asisten a guardería o cuando sus hermanos lo hacen, como
consecuencia de su falta de experiencia a los agentes virales habituales y a su
intensa exposición a éstos. Además, no todos los niños con infecciones
respiratorias recurrentes tienen inmunodeficiencia primaria y es necesario
descartar otras causas.
Cualquier
lactante o niño con una otitis media aguda, al mes debe ser evaluado desde el
punto de vista inmunológico, especialmente si existe supuración frecuente o
crónica. Las infecciones de las vías respiratorias bajas, son una de las
manifestaciones clínicas más importantes de los pacientes con
inmunodeficiencia. Más de dos neumonías en un año, hacen necesario descartar un
déficit inmunológico. Las infecciones oportunistas
son otras de las manifestaciones de los pacientes con inmunodeficiencia
primaria.
En general,
puede considerarse la posibilidad de padecer una enfermedad de deficiencia
inmunológica, cuando se presentan alguna o varias de las alteraciones siguientes:
antecedente de familiares con infecciones recurrentes o con defunción
secundaria a una de ellas, infecciones respiratorias frecuentes, deficiencia en
el peso y estatura, recurrencia de abscesos (bolsas con pus) en la piel o en
órganos profundos, presencia de infecciones con gérmenes de tipo oportunistas
(infecciones raras), respuestas alteradas a la aplicación de algunas vacunas, infecciones
recurrentes con el mismo tipo de germen, tejidos o partes corporales hinchados
(edema) en forma recurrente, enfermedades autoinmunes y datos de alteración
inflamatoria, como: caída tardía de ombligo, heridas con dificultad para
cicatrizar, fiebre escasa o recurrente. En la medida que se tenga mayoría de
datos, la inmunodeficiencia puede ser más significativa. El comportamiento de
las infecciones también permite considerar su existencia, cuando: su evolución
denote progreso en deterioro, respuesta deficiente al empleo de antibióticos
habituales y recurrencia en tiempo breve posterior a su remisión.
Existen otras enfermedades
que pueden proporcionar datos similares a los referidos previos, que pueden
confundir la identificación de esta enfermedad. El médico ante la
incertidumbre, realizará estudios de laboratorio y de imagen especiales, o lo
enviará con el especialista adicional (inmunólogo, hematólogo, reumatólogo,
alergólogo pediátrico) para definir el tipo de deficiencia inmunológica. De
acuerdo a la experiencia que tenga el especialista sobre estas enfermedades, es
posible que los vaya relacionando con los antecedentes que 2se reporten y los
hallazgos en su exploración inicial.
Una vez que se
sospecha la existencia de IP, el médico debe evitar actitudes peligrosas para
el paciente e instaurar medidas preventivas, que varían dependiendo del tipo de
inmunodeficiencia. Es vital establecer tempranamente la prevención frente a las
infecciones mediante medidas de aislamiento y ambiente estéril (según el tipo
de IP), y prevención con medicamentos específicos. Se evitará la aplicación de
vacunas que incluyan virus vivos atenuados. En su tratamiento, pueden requerir
de trasfusión de algunos elementos sanguíneos que de preferencia, deben ser
obtenidos de familiares cercanos para evitar sensibilización futura en caso de
manejo con trasplante.
El tratamiento
con inmunoglobulinas es el tratamiento más importante para estas IP, ya que
ayuda a proteger contra una amplia gama de infecciones y a reducir los síntomas
autoinmunes, se administran por vía venosa o inyección subcutánea. Otro
tratamiento, es el trasplante de células progenitoras que son extraídas de la
médula ósea o de la sangre del cordón umbilical de un donante sano, que se
administra a algunos pacientes con determinadas IP, cuando sus células
inmunológicas están ausentes o no funcionan correctamente. Las células progenitoras son células inmaduras, que se pueden dividir y
madurar hasta convertirse en varios tipos diferentes de células inmunológicas.
También pueden emplearse factores estimulantes de desarrollo de algunos
glóbulos blancos.
Ante la sospecha
que su hijo tenga alguna inmunodeficiencia primaria, es importante su estudio
específico. La identificación del problema le permitirá llevar un tratamiento y
prevención más integral, que podrá establecer una expectativa más favorable a
su vida futura. Las infecciones deben ser bien valoradas siempre… para
considerar este cuadro.
