El proceso mecánico
de tamizaje (filtro) corresponde a la separación de materiales de diferentes
dimensiones, con intención de eliminar las partículas más gruesas y dejar
aisladas las de un tamaño menor, que es dependiente del agujero del filtro.
En el campo de la
medicina, el término tamiz neonatal se establece: al procedimiento que se
realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya
tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles,
antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando
o aminorando sus consecuencias.
El tamiz neonatal
de forma habitual consiste en un grupo de pruebas que se realizan con sangre
desecada en un papel filtro, para detectar en forma temprana alteraciones que
pueden producir retraso mental o enfermedades crónicas que puedan poner en
riesgo la vida del paciente en sus primeros años.
Pero existen otro
grupo de pruebas que se deben realizar de forma amplia y frecuencia mayor, para
poder detectar otras alteraciones que al momento no son muy consideradas. Este
grupo de pruebas se enfocan a detectar alteraciones oculares, auditivas y
cardíacas.
El tamiz neonatal
más conocido es el metabólico, que se realiza en los diferentes hospitales
integrantes del sistema de salud. Puede detectar en forma temprana algunas
alteraciones frecuentes de trastorno metabólico, como: hipotiroidismo,
fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia
de biotinidasa, cambiando recientemente esta última prueba por la detección de
fibrosis quística y la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, que entre las enfermedades metabólicas (enfermedades raras) son
las más frecuentes, con capacidad de poder producir daño neurológico
irreversible o complicaciones que pueden causar la muerte en forma temprana de
la vida.
Esta prueba se
realiza a partir del cuarto día de vida (ya con ingesta de leche materna),
extrayendo sangre por punción y goteo del talón del bebé, impregnando un papel
especial que la conserva para ser analizado en forma posterior, con
notificación de los casos positivos para su confirmación con prueba específica,
y tratamiento temprano.
Existen en algunos
laboratorios independientes, la oportunidad de realizar el tamiz neonatal ampliado,
para la detección de más de cuarenta diferentes enfermedades del metabolismo
que, al ser empleados proporcionan una mayor cobertura preventiva y conviene
informar a los padres de todo recién nacido para confiar de un estado de salud
con mayor margen de seguridad.
Dentro de la
práctica médica preventiva, esta prueba representa un enorme avance ya que la mayoría
de los bebés que padecen esas enfermedades, no muestran ningún síntoma
inmediatamente después de nacer, pero por su alteración química pueden ser
identificados de forma temprana. Es un recurso que se ha implementado y
extendido desde casi cincuenta años.
Cuando esta prueba
no se realiza en los recién nacidos, de forma inevitable se presentan las
manifestaciones de la enfermedad correspondiente generando a partir de ese
tiempo, daños orgánicos irreversibles o incluso la misma muerte.
Existen también
otro tipo de pruebas que se aplican para detectar enfermedades particulares,
como: la prueba de tamiz auditivo para identificar a los niños que puedan tener
riesgo de tener alteraciones en su audición; y de forma secundaria, al
desarrollo del lenguaje. El tamiz oftalmológico, que revisando los vasos
sanguíneos de la retina de los niños de riesgo (especialmente prematuros),
permiten identificar a quienes tengan riesgo de perder el desarrollo normal de
su visión en los primeros meses de vida. El tamiz cardíaco, también efectuado
durante los primeros días de vida, podrá permitir identificar a los niños con
enfermedades cardíacas, que puedan comprometer su vida en las primeras semanas.
El tamiz ortopédico para identificar en especial niños con desarrollo de la
articulación de cadera en sus primeros meses de vida, para evitar alteración de
su marcha y trastorno de su postura.
En el tamiz
auditivo, se identifica a los niños que tienen riesgo de no percibir los
sonidos y de forma secundaria, no desarrollar el lenguaje de forma adecuada. Si
se detectan y atienden antes de los seis meses de edad, los niños podrán
aprender a hablar y entender de forma normal y tendrán capacidad de aprendizaje
en una escuela común. Pero si su problema auditivo no se detecta, no se atiende
o se dejan pasar los primeros años, tendrán dificultades más severas en su
educación y disminuirán muchísimo sus oportunidades en la vida. Son de mayor
riesgo los niños que tenían color amarillo muy intenso de su piel en los
primeros días de vida y/o que nacieron prematuros.
La forma que se realiza es relativamente
sencilla: al bebé se le pone un micrófono con una bocina muy sensible en el
conducto de su oído y se envía un tono. Si hay uno de regreso como señal de la
función nerviosa de conducción cerebral adecuada, con la computadora a la cual
se conecta, nos indicará que el oído interno está funcionando bien. Si es así,
es que el bebé sí escucha. Si la respuesta es baja o está alterada, es
necesario realizar un estudio de control a los 15 días para determinar su tratamiento.
El tamiz ocular
tiene el objetivo de identificar dos posibles patologías muy importantes que
pueden tener algunos recién nacidos. El cáncer de la retina y en niños con
prematurez, el daño de retina por altas concentraciones de oxígeno (retinopatía).
Para su realización solo es necesario contar con un equipo especial para poder
ver el fondo del ojo. Para la condición de la retinoblastoma se deberá notar el
reflejo normal (amarillo – naranja) del fondo ocular a través de la pupila que
en caso de alteración tendrá una coloración blanquecina. La otra prueba, de
preferencia avalada o realizada por el oftalmólogo especialista en retina,
valora la existencia de vasos sanguíneos anormales desarrollándose sobre la
retina que puedan causar atrofia o desprendimiento de la retina y de forma
secundaria la ceguera permanente.
El tamiz
cardiológico se realiza dentro de las primeras 24 a 48 horas del nacimiento,
comprobando los porcentajes de oxígeno presentes en los dispositivos que lo
registran que de preferencia deben ser dos, para ser conectados a cada
extremidad y lado diferente. Se considera que el estudio es normal cuando la
saturación de oxígeno es mayor de 95% en la mano o el pie y la diferencia entre
la saturación de la mano y el pie es menor o igual a 3%. Cuando la prueba es
dudosa o anormal, se repite en dos ocasiones, con diferencia de una hora cada
una. Si se comprueba la anormalidad, se debe enviar al recién nacido para su
evaluación especial a fin de poder detectar de forma específica el tipo de
malformación que presente la estructura del corazón.
La prueba de tamiz
ortopédico trata de establecer en forma temprana, el desarrollo anormal de la
articulación de la cadera. Este tipo de prueba por considerar que su estructura
física involucra el desarrollo de cartílago y la maduración ósea de la
articulación requiere que se lleve a cabo en forma periódica mensual durante
los primeros seis meses de vida. Es un procedimiento de exploración
relativamente sencillo que lo efectúa el médico al tener acostado al bebé para
manipular su muslo sobre la cadera con intención de comprobar se encuentre
contenido de forma apropiada. En caso de duda, podrá emplear estudios
adicionales para descartarlo como ultrasonido o radiografía para ser valorado
en forma experta por el traumatólogo y ortopedista.
Todas estas
pruebas revisten gran importancia para asegurar el bienestar futuro de su bebé,
por lo que debe comprobar que se realicen en los primeros días de vida y en
caso de incertidumbre, realizar pruebas más específicas para descartar o
medidas preventivas apropiadas y/o empezar su tratamiento específico… son
oportunidades para aprovechar.
