Hemofilia

Esta enfermedad corresponde a una alteración de la sangre, que se manifiesta por deficiencia en la coagulación. Cuando un niño padece de esta enfermedad, el dato más característico que lo relaciona, es la dificultad para dejar de sangrar de alguna herida y/o la formación de moretones muy grandes, después de golpes no tan fuertes en alguna parte de su cuerpo o incluso de forma espontanea.

En forma natural, se considera a la sangre como un tejido que en su composición integra una parte “sólida” a base de células con diferentes funciones, y una parte “líquida” (plasma) que incluye: agua (en gran proporción), electrolitos, sales minerales y nutrientes (azúcares, grasas y proteínas) que viajan para incorporarse a otros tejidos donde cumplirán funciones especiales; desechos o toxinas que deben ser eliminados por el organismo en forma de gases por los pulmones, o sustancias especiales por los riñones; y factores de coagulación (algunos a favor de la coagulación y otros en contra), en equilibrio constante para mantener a la sangre en consistencia líquida y permitir su flujo adecuado. (El suero suele ser la parte líquida de la sangre que queda posterior a un evento de coagulación).

De forma normal, al momento de producirse una lesión en un vaso sanguíneo, en primer lugar interviene la capacidad elástica del vaso para contraerse y evitar mayor fuga de sangre. De forma inmediata se desencadena en la sangre: la cascada de la coagulación, que son eventos sucesivos y coordinados de activación para formar y regular el tamaño de un coágulo. En esta cascada participan factores de coagulación identificados con números romanos. Entre estos, por parte de los elementos “sólidos” de la sangre: las plaquetas, se empiezan a acumular para obstruir el orificio de la fuga sanguínea; mientras que de la parte “líquida”, los factores de coagulación realizan la transformación de una proteína, a forma espesa para crear una especie de red que permite seguir atrapando, reteniendo y fortaleciendo el coágulo iniciado, hasta conseguir el objetivo de controlar el sangrado. De forma muy eficiente a continuación, empiezan a activarse otras sustancias que impiden que la sangre siga formando más coágulo, y se limita de esa forma el tamaño del taponamiento.

En esta enfermedad, se carece de la actividad adecuada de dos tipos factores que son los que definen a los dos tipos de hemofilia. Cuando existe deficiencia en la actividad del factor VIII la hemofilia se conoce como de tipo A. Cuando la deficiencia en función es del factor IX se conoce como hemofilia B. La más frecuente es la hemofilia A.

Esta actividad deficiente es secundaria a la alteración de información del gen que se encuentra en el cromosoma sexual X. Por tal motivo, es una enfermedad hereditaria que a partir de una madre que es portadora de la enfermedad, puede afectar a la mitad de los hijos varones, en grados variables. Mientras que la mitad de sus hijas es posible que las convierta en portadoras del gen anormal. Un adulto masculino que es hemofílico, sus hijos varones serán normales y todas sus hijas serán portadoras. Esta enfermedad en mujeres es demasiado rara ya que su otro cromosoma sexual es normal.

Una forma de sospechar la presencia de esta enfermedad, es notando que algunos de  los familiares varones por la rama materna (del  niño en sospecha), han tenido antecedentes de hemorragias importantes o que padecen de esta alteración. Las mujeres que pueden tener hijos varones con esta enfermedad, serán aquellas que hayan tenido un padre o hermano hemofílico.

La intensidad de la enfermedad puede tener tres variables, que en forma simple pueden señalarse como: leves cuando el sangrado prolongado se manifiesta posterior a un golpe o de una cirugía. Moderado, cuando hay presencia de sangrado espontaneo ocasional y los sangrados son importantes con extracción dental, las cirugías o golpes. Las formas severas, manifiestan sangrado sin causa evidente y aparece en articulaciones y músculos con una extensión importante.

Como datos de importancia que se deberán de considerar en un niño, para sospechar de hemofilia se incluyen: moretones frecuentes, sangrados de nariz o de encías recurrentes, evacuaciones de coloración oscuras, orina rosa o roja, y/o sangrados que duran mucho tiempo sin poderse controlar en raspones, heridas o extracciones dentales.

El riesgo que puede tener un niño con hemofilia, es que pueda tener sangrado sin control en alguna parte corporal luego de un golpe que en apariencia no fuera significativo. Los riesgos en especial son sangrados en el cerebro, pulmones, o cavidad abdominal que de no tener un tratamiento adecuado, pueden generar estados de choque o incluso la muerte, por la cantidad de sangre pérdida en tiempo breve.

Otra alteración que es común en niños con hemofilia grave, es la presencia de sangrados en algunas articulaciones corporales, en donde al tener una tensión acumulada en un espacio muy limitado, pueden comprometer la función del cartílago y dar origen a limitaciones en el crecimiento o el funcionamiento, sin poderse mover en forma normal.

La forma de confirmar la enfermedad, es mediante estudios de la sangre para comprobar que hay alteración en la cascada de la coagulación. De forma más específica, con la cuantificación porcentual de la actividad (anticoagulante) del factor en sospecha, que ya podrá  (con ese dato) establecer la severidad más objetiva de la enfermedad.

Generalmente los niños con hemofilia severa, requieren de manejo hospitalario para administrar el factor que les hace falta, para alcanzar un grado de actividad porcentual más adecuado. Los niños de otras formas requieren de medidas preventivas para evitar exponerse a traumas o golpes que puedan poner en riesgo una hemorragia o su vida.

Cuando un niño con hemofilia leve o moderada llegue a tener la presencia de sangrado, se le recomendará al familiar que previo a la atención médica deberá de mantener al paciente en reposo absoluto; de preferencia, con la zona de hemorragia en nivel más alto que el resto de su cuerpo. Podrá aplicar hielo sobre la zona de hemorragia en forma de hielo triturado, mediante una bolsa de plástico; y en especial, aplicar compresión prolongada en la zona de hemorragia, llegando en ocasiones hasta admitir que se coloque un vendaje compresivo fijo con medios adhesivos, en lo que se consigue la valoración médica.

Ante sospecha de otras enfermedades, deberá de advertir y cuestionar al médico para orientarse en medidas que deba realizar, si el niño hemofílico tiene mal estado general, manifiesta fiebre o escalofríos, tiene sensación de vómito o dolor de cabeza variable.

En forma especial se requiere de la atención hospitalaria, cuando el niño hemofílico haya tenido algún golpe importante en la cabeza o si presenta convulsiones de forma inmediata al golpe, si el episodio de sangrado que tenga en alguna parte corporal no pueda ser controlado con las medidas previas, si hay sangrado en la garganta, cuello o en el ojo, si existe dolor de pecho y/o dificultad para poder respirar, si hay sangre abundante en las evacuaciones o vomita con sangre,  si hay presencia de sangre en las articulaciones o si el dolor en las articulaciones tiene más de tres días, si en forma repentina aparecen moretones grandes en varias partes del cuerpo, si hay dolor intenso en la parte inferior de la cavidad abdominal, región inguinal o en la espalda baja, o si se sospecha de sangrado en alguna cavidad corporal en especial.

La hemofilia no es una enfermedad contagiosa, es una enfermedad hereditaria que requiere de vigilancia y orientación médica apropiada desde el momento del nacimiento. Bajo supervisión y manejo adecuados el pronóstico para estos pacientes es bueno, aun si es necesaria en ocasiones alguna intervención quirúrgica de emergencia.