Xantomatosis

Son un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de xantomas, que son una alteración especial en los tejidos, a partir de células con exceso de contenido graso, que dan un aspecto alterado de su color, volumen y continuidad de superficie. En la mayoría de sus formas aisladas, está relacionado con exceso de grasa circulante, otras asociadas a la presencia de una enfermedad previa y otra de causa incierta, tiene afección multiorgánica.   
Los xantomas son alteraciones más evidentes en la piel, que destacan por el cambio en su coloración ante el cúmulo de grasa en el interior de sus componentes celulares. Pero esta afección celular también puede presentarse en otros tejidos visibles a la revisión habitual como en la mucosa oral y superficie ocular. Ya los ubicados en los órganos internos, solo se establecen por sus alteraciones manifiestas en estudios de imagen.
Aunque el mecanismo de su formación no se entiende completamente, parece que las fracciones elevadas de grasas (lípidos y colesterol) circulantes en la sangre, se infiltran en diferentes tejidos donde unas células especializadas (macrófagos) en eliminarlo, lo ingieren y lo mantienen depositados para formar células de espuma cargadas de lípidos y en su acúmulo, van cambiando las características superficiales del tejido donde se depositan; particularmente, en áreas sometidas a lesiones y presión. Dependiendo de su forma, ubicación anatómica y modo de desarrollo, se les identifica en clasificaciones especiales, con objetivo de ayudar a identificar y asociar las lesiones con un comportamiento particular para alguna enfermedad y, en forma asociada su evolución, pronóstico y tratamiento.
Las características del xantoma, para identificarlo establecen: aumentos de volumen en tamaño menor de 2 cm. Generalmente los menores de un centímetro no suelen estar solitarios a diferencia de los mayores a este tamaño (1-2 cm), de color amarillo anaranjado y marrón (bajo lupa tiene aspecto similar a una puesta de sol -por cambios de coloración-).  Las localizaciones más habituales son la cara, el cuello y la parte superior del torso Las lesiones orales son raras y a menudo ocurren como un nódulo amarillo, en las caras laterales de la lengua. Las lesiones orales también pueden surgir en las encías, la mucosa bucal y el paladar duro en la línea media (algunos médicos las confunden con quistes de retención celular), pueden ulcerarse y sangrar. Las lesiones de la mucosa oral pueden tener un aspecto irregular (verrugoso), umbilicado o pedunculado. Otra forma habitual en la piel son las formas planas que solo se distinguen por el cambio de coloración en la piel en tonos, amarillo-naranja-rojo con afección más habitual es entre los dedos, párpados y pliegues. Las lesiones cutáneas suelen ser asintomáticas y la mayoría involucionan en el transcurso de varios años, por lo que su identificación y frecuencia son subestimados al no contar con un registro preciso.  
Su edad media de presentación más frecuente es a los dos años con predominio de hombres sobre mujeres (1.5:1). Sin embargo, los niños con lesiones múltiples (menores de 1cm) suelen aparecer en edades más tempranas (promedio 5 meses) con predominio masculino (12:1). Cuando el tamaño es mayor de 1 cm, se deberá de descartar afección a otros órganos. 
En los primeros diez años de vida pueden presentarse en forma solitaria y aislada sin causar malestar en su sitio de localización o asociado a algún malestar general, por lo que su hallazgo es fortuito, sin idea precisa del momento que aparece y que motive preocupación especial a los familiares, al notar que se mantiene sin cambios por tiempo prolongado. Para el médico que la identifique amerita revisar los niveles de colesterol y lípidos circulantes en el niño que, ante los valores elevados, establecerán asociación con el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar (HF), que vincula niveles circulantes elevados de grasas en alguno o de ambos padres, que podrán beneficiarse para realizar el estudio similar y someterse a tratamiento temprano, a fin de evitar el desarrollo de complicaciones a su edad y por el tiempo de evolución prolongado, que pueda causarles enfermedad vascular cerebral o infarto cardíaco. La identificación y evaluación de esta lesión beneficia de forma inmediata el riesgo de una posible enfermedad mortal a los familiares que padezcan la HF y a su vez, permite vigilar y controlar los niveles de grasa en el niño, para un futuro de mejor pronóstico. También es posible que la lesión desaparezca sin que nadie (familiares o médicos) la advierta y con ello, es posible -en años siguientes-la defunción o secuela significativa en alguno de sus padres.
Otra variante que se debe investigar es la presencia de estas alteraciones en forma de endurecimientos (nódulos) bajo la piel; en especial, en zonas propensas al trauma del cuerpo como codos, rodillas, tendón de Aquiles y nalgas.
Cuando los estudios de grasas séricas resultan normales, se buscará establecer la causa primaria que pueda motivar su presencia en forma secundaria, como: hipotiroidismo, diabetes, obesidad, afección hepática y síndrome nefrótico. Así como también el consumo de algunos medicamentos como estrógenos, retinoides, antipsicóticos, glucocorticoides sistémicos, diuréticos tiazídicos, antirretrovirales.
Otra enfermedad diferente en este grupo de alteraciones es el xantogranuloma juvenil, en donde participan una células especializadas para presentar sustancias químicas variadas al sistema de defensas (inmunológico) a nivel de la piel, que en forma especial afecta a bebés y niños pequeños (menores de dos años) con lesiones múltiples (incluso desde el nacimiento), donde la afectación ocular puede asociarse con muchas complicaciones potenciales, incluida la ceguera. También puede asociarse al desarrollo de un tipo especial de leucemia (mielomonocítica juvenil) o de otra enfermedad neurológica (neurofibromatosis).
En esta enfermedad, las lesiones de la piel suelen ser asintomáticas y la mayoría desaparecen espontáneamente en el transcurso de varios años. El xantogranuloma juvenil generalmente se presenta de dos formas. La ​​primera forma a base de múltiples pápulas en forma de cúpula de 2 a 5 milímetros que adquieren un tono de rosa a marrón rojizo y, posteriormente, se vuelven amarillos. La ​​segunda forma se compone de uno o más nódulos grandes que miden de 1 a 2 cm. Pueden surgir complicaciones graves cuando se desarrollan xantogranulomas juveniles en varias partes del cuerpo, que corresponde al 4% de los niños afectados, con una mortalidad general en ellos, del 5% al ​​10%.  Las muertes (raras) generalmente se deben a una enfermedad progresiva del sistema nervioso central o de insuficiencia hepática. 
La afectación ocular es el sitio fuera de la piel más común afectado, seguido de los pulmones. El daño ocular casi siempre es unilateral y se desarrolla en menos del 0,5% de los pacientes. Sin embargo, aproximadamente el 40% de los pacientes tienen múltiples lesiones cutáneas en el momento del diagnóstico. La enfermedad ocular generalmente ocurre antes de los 2 años de vida y comúnmente afecta el iris. Llega a manifestar como complicaciones la presencia de un sangrado visible en la parte central del iris por detrás de la córnea (hipema). El glaucoma también es otra complicación grave que pueden provocar ceguera y requieren una derivación temprana a un oftalmólogo para su evaluación y posible tratamiento. Es importante destacar que el hipema espontáneo con o sin aumento de la presión intraocular (glaucoma) es un signo común de xantogranuloma juvenil.
Ante la sospecha, se confirma la enfermedad cuando el médico hace la observación de la lesión con lente que permita percibir los detalles, mostrando aspecto de sol poniente (centro rojo-amarillo y enrojecimiento alrededor). En su tratamiento se pueden realizar resecciones; sin embargo, la mayoría de las lesiones en la infancia involucionan espontáneamente y no requieren tratamiento, ya las lesiones internas quedan a tratar por los subespecialistas en oftalmología, neurología, oncología y/o hematología pediátricas… revise la piel de su bebé.