Es la enfermedad
en la que se encuentran presentes en mayor cantidad a la habitual, sustancias
ácidas en la circulación sanguínea, debido a una deficiencia de eliminación o
neutralización originada por los riñones.
De forma normal,
los riñones llevan a cabo varias funciones importantes. Una de ellas consiste
en eliminar las toxinas circulantes de la sangre hacia el exterior o
neutralizarlas. Dentro de estas toxinas, unas de las más importantes son los productos
ácidos provenientes de las actividades químicas de la célula.
Estos ácidos al
incorporarse a la circulación, de forma inmediata son neutralizados por
proteínas o sustancias químicas especiales para evitar daños secundarios. Una
de esas sustancias es el bicarbonato, que está disponible por procesos químicos
del metabolismo renal; y por otra parte, el riñón se encarga de eliminar las
sustancias ácidas que logran filtrarse en el flujo sanguíneo.
La acidosis
tubular renal es la enfermedad que se origina en los túbulos de los riñones;
los cuales, devuelven los ácidos a la sangre en lugar de eliminarlos
adecuadamente en la orina. Ya como consecuencia de una acidez mayor al rango
habitual, se causa ahora, una deficiencia en la entrega de oxígeno a cada una
de las células. Con este nutriente tan importante en deficiencia, cada uno de
los tejidos llega a tener disminución en sus funciones habituales, para el
crecimiento, desarrollo y defensa biológica.
La forma como se
puede producir esta deficiencia del funcionamiento renal, puede ser desde el
nacimiento (congénita o primaria) asociada a alteraciones genéticas o sin
ellas; o bien, adquirida durante el transcurso de la vida (secundaria) como
consecuencia al empleo de algunos medicamentos, tóxicos, enfermedades
especiales o trasplante renal.
Por el sitio de
alteración en el funcionamiento del riñón, la enfermedad puede ser clasificada
de cuatro formas diferentes (nombradas por números del 1 al 4) que se definen
por estudios de laboratorio y síntomas relacionados específicos.
Su incidencia
dentro de la población, no está bien establecida al tener dos posibilidades extremas
para su presunción: en ocasiones se le considera como una enfermedad muy rara,
y no se piensa en ella; o en el otro extremo, se exagera en su diagnóstico en
base a alguna de sus manifestaciones posibles.
En esta
enfermedad, por el hecho que la presencia de una acidez mayor a la habitual en
la sangre, dificulta la entrega de oxígeno a los tejidos, es de suponer en
consecuencia, que el retraso en el crecimiento suele ser una de las
manifestaciones clínicas significativas para sospechar su existencia. Se afecta
también el metabolismo del hueso ante la tendencia ácida de la sangre, presentándose
como parte de sus manifestaciones, el raquitismo y los cálculos renales.
De acuerdo a las
variantes de la enfermedad, también se pueden encontrar otros datos adicionales
a la deficiencia en el crecimiento, como: vómitos o nauseas frecuentes, falta
de apetito, dificultad para la masticación, estreñimiento en la mayoría de las
ocasiones, pero en otras ocasiones diarrea, disminución en la consistencia
muscular y deficiencia en su desarrollo motor durante el primer año, alteraciones
en el desarrollo del lenguaje, infecciones urinarias frecuentes.
Algunos tipos de
esta enfermedad cuando su origen está relacionado con alteraciones genéticas,
podrá asociar retraso mental y alteraciones oculares.
Por las
diferentes variantes de esta enfermedad, su asociación con otras alteraciones
permite a los médicos llegar a identificar las características específicas,
para poder ubicarlas en forma concreta en alguno de los cuatro tipos definidos.
La enfermedad
puede tener manifestación presente desde las primeras semanas de vida, con
episodios repetidos de vómitos, estreñimiento y escasa ganancia de peso. Se
puede hallar también como otro tipo de manifestaciones, una cantidad de orina
en eliminación mayor, ya sea en cantidad o en frecuencia, con riesgo de
producir un cuadro de deshidratación. Esta deshidratación durante las primeras
semanas de vida, puede ser de riesgo por asociar mayor concentración de otras
sustancias tóxicas, que pueden dejar alguna secuela especial o causar la muerte
del paciente.
Las modificaciones
en la concentración de sales minerales en la sangre, se produce en un intento
de neutralizar los radicales ácidos presentes por fuera de las células. Hay salida
del calcio localizado en el interior de los huesos, condicionando que los
huesos tengan un menor endurecimiento. Las altas cantidades de calcio, pueden precipitar
la formación de cálculos en las vías urinarias, ya que la acidosis impedirá que
pueda absorberse de nueva cuenta este mineral a la circulación, favoreciendo su
concentración.
Deberá llamar la
atención en forma especial, el hecho de notar que en los primeros meses del
niño, en sus revisiones periódicas mensuales, la velocidad de su crecimiento se
encuentra disminuido, para sospechar de esta alteración. Interfiere al
crecimiento, no solo el grado de acidez para tener deficiencia de oxígeno, ya
que esta misma deficiencia de oxígeno no permite una liberación adecuada de la
hormona y sustancias relacionadas con el crecimiento. Basta solo en su
tratamiento de la enfermedad, el cambiar la acidez excesiva de la sangre, para
conseguir el efecto asociado en la recuperación de estatura.
La orina misma
eliminada por esta enfermedad en alguno de sus tipos, puede tener una disminución
en su grado de acidez, constituyendo luego un factor a favor de recurrencia de
infecciones urinarias, que se pueden presentar en etapas tempranas de la vida.
Una vez que se
cuenten con elementos para sospechar alguna forma de esta alteración, el médico
mediante el interrogatorio, podrá documentar antecedentes para considerar el
tipo de trastorno que pueda corresponder. En su revisión al paciente, debe
comprobar su deficiencia de talla y buscará anomalías, relacionadas a deficiencia
en el depósito de sales de calcio en piezas dentales y/o en huesos.
A fin de
corroborar el tipo de acidosis que se trate, se deben realizar estudios variados
de acuerdo a la sospecha particular. Para confirmar este cuadro de preferencia
deberá de efectuarse un estudio que indique el grado de acidez de la sangre,
que se obtiene de una muestra arterial. Esta muestra no se toma de los sitios
habituales (sangre venosa), ya que se debe extraer la sangre que del corazón se
dirige a los tejidos, para comprobar el grado de acidez exacto que tiene (pH
arterial). La muestra venosa reporta un pH aproximado, por ser sangre que
regresa (contaminada) de los tejidos al corazón. Debe tomarse en zonas donde se
llega a palpar el pulso sanguíneo de forma intensa, por lo que puede considerar
algún grado de dificultad para su extracción.
Otros estudios
complementarios pueden ser de orina, sales minerales en sangre, orina o
evacuaciones, radiografías, ultrasonido, tomografía o resonancia, que dependen
de la enfermedad en sospecha o de sus complicaciones asociadas.
Este
padecimiento de preferencia deberá ser estudiado, definido y planteado en su
manejo, por el especialista en enfermedades renales, de preferencia con la
especialidad en niños -el nefrólogo pediatra-, con revisiones periódicas del
pediatra, para advertir la recuperación de desarrollo o la presencia de nuevas
complicaciones o alteraciones adicionales. Ante la variedad de manifestaciones
presentes, también intervienen el nutriólogo, ortopedista, urólogo, radiólogo y
endocrinólogo como un equipo integral.
El tratamiento
para esta enfermedad, incluye la ingesta de sustancias (alcalinizares) que
neutralicen la acidez circulante. Para comprobar su eficiencia, se considera otro
parámetro reportado en la gasometría arterial, que es particular para la edad
del niño.
En ocasiones se
puede presentar en algún tipo de acidosis, una mejoría espontanea que se
relaciona con un grado de mejoría en la maduración del funcionamiento tubular
renal.
En cuanto note
alteración del crecimiento en los primeros meses… se deberá considerar.
