Es una condición
anormal del desarrollo, que establece la estatura final en la madurez de una
persona, limitada a un valor por debajo de los valores mínimos normales. En
forma general, se establece una estatura final menor de 120 centímetros.
Sus causas son
muy diversas ya que lo pueden condicionar varias enfermedades (hasta 200
diferentes). Se describen a las alteraciones de la información genética como
una de las primeras causas, seguidas por las de origen nutricional y finalmente
las influidas por alteraciones de
hormonas y los problemas ortopédicos.
Frecuentemente
se relaciona al enanismo con varios estigmas particulares, por lo que es necesario aclarar que la presencia de
enanismo en un niño o adulto, no asocia una deficiencia en su desarrollo
intelectual, ya que los afectados tienen una inteligencia normal. Tampoco
establece una enfermedad que requiera limitaciones especiales o una curación
específica, ya que la mayoría de estas personas pueden desarrollar una vida
social y laboral adecuada.
El enanismo por la
apariencia que puede generar con otras estructuras corporales, puede ser
clasificado en forma inicial, como: de estructuras proporcionadas, en donde los
diferentes segmentos corporales guardan las dimensiones equivalentes; y
generalmente, son secundarios a problemas de alimentación, enfermedades
adquiridas o deficiencias hormonales. El enanismo desproporcionado, son
alteraciones que causan deficiencia en el desarrollo de algunos segmentos de
huesos o de sus cartílagos, produciendo que algunas estructuras corporales
modifiquen su relación a otras; y así es posible, que haya alteraciones donde
el tronco corporal se encuentre disminuido a las extremidades; o bien, que las
extremidades sean cortas entre ellas con el tronco. Estos enanismos
desproporcionados se deben a alteraciones donde los genes no proporción la
información adecuada, como las acondroplasias y displasias.
De las causas
genéticas, la acondroplasia es la causa de casi el 70% de todos los tipos de
enanismo, que en forma estadística en una población normal, se presenta en
promedio de un caso por cada veinte mil personas.
Los niños con
acondroplasia se pueden distinguir desde los estudios que se realizan por
ultrasonido antes de su nacimiento por el tamaño de sus extremidades; o bien,
hasta el momento de su nacimiento al notar que tienen el tronco en tamaño
aparente normal o relativamente largo comparativo al acortamiento de sus brazos
y piernas. Se distinguen también por una cabeza grande con una frente
prominente, nariz con base aplanada, manos y dedos cortos y su tono muscular
disminuido. Ante duda por no haber estos signos notorios en algunos casos, se
harán estudios específicos para dar la
información a la brevedad posible a los familiares, con asistencia psicológica
relacionada para superar las dudas o falsos conceptos que se tengan en su
condición. Son niños que no necesitan la compasión a su cuadro y que requieren
de la mejor estimulación emocional a su autoestima temprana.
Esta alteración
genética, no necesariamente involucra que alguno o ambos padres tengan la
condición de enanismo, ya que al contrario, se puede presentar y a menudo es
más factible que se manifieste cuando ambos padres son de estatura normal,
llegando a notar que cuatro de cada cinco niños con acondroplasia tienen padres
de tamaño normal. Se debe a la condición de cambio en el material genético
durante la etapa previa al embarazo; o bien, durante el desarrollo del bebé en
el vientre materno. Así también, si los padres comparten la condición de ser
acondroplásicos, hay muchas posibilidades que sus hijos tengan una estatura
normal y no resulten afectados por la enfermedad. No se conoce hasta el momento,
los factores significativos que le condicionan a un gen cambiar su información,
que prácticamente se produce al azar y por tanto no es prevenible, pudiendo
presentarse en cualquier embarazo. En especial, cuando alguno o ambos padres
padezcan algún tipo de enanismo, se deberá de contar con la valoración prenatal
para determinar la posibilidad de transmitir esta condición en cada embarazo.
Las
complicaciones que puede generar la acondroplasia se deben detectar en forma
temprana, para poder ofrecer un manejo conveniente que le permitirá tener una
evolución conveniente. Entre las más tempranas se encuentra el crecimiento del
cráneo por acumulación de líquido en su interior que requiere de una derivación
adecuada; y por otra parte, momentos de falta de respiración (apneas) ante
alteraciones de los huesos del cuello o crecimiento de tejido amigdalino
(adenoides), que pueden condicionar obstrucción respiratoria en condiciones
especiales.
Deberán superar
limitaciones motoras como la marcha y la posición sentada. Pueden tener mayor
predisposición a las infecciones del oído y pérdida auditiva secundaria,
problemas respiratorios secundarios a la función del tórax, problemas de
sobrepeso y desviaciones de la columna vertebral, arqueamiento de las piernas,
disminución de movimientos de flexión en algunas articulaciones, compresión de
raíces nerviosas con dolor de espalda baja o cambios sensitivos en las piernas,
problemas dentales por tener poco espacio en los maxilares. Estas
complicaciones pueden presentarse en formas aisladas o combinadas algunas de
ellas, pero con la atención de equipo médico adecuado y en forma temprana
pueden ser resueltas en su mayoría de casos, ameritando en algunas ocasiones
procedimientos quirúrgicos.
Otros tipos de
enanismo solo se asocian con alteraciones visuales o de la audición, por lo que
requieren identificar en forma temprana para poder ofrecer la estimulación
sensitiva adecuada para evitar defectos de desarrollo en lenguaje o visión
secundarios. En ocasiones, algunas alteraciones
mucho menos frecuentes en el crecimiento de los huesos y cartílagos, pueden
asociarse con alteraciones de otros órganos; y en especial, con algunos vitales
como pulmones, corazón o cerebro, que pueden limitar su desarrollo en el
vientre materno o durante el primer mes de su vida falleciendo en esos
periodos.
Los enanismos
proporcionales por su parte, existen básicamente de dos tipos: uno que se
presenta desde el nacimiento y otro que se desarrolla en el transcurso de la
vida del niño. En el primer caso se le conoce como enanismo primordial y se
debe a deficiencias asociadas de alteraciones hormonales, metabólicas o
esqueléticas que no son viables de modificar con tratamiento alguno, dejando al
niño con una talla baja pero con características corporales proporcionales, a reserva
de alguna variedad que condiciona mayor crecimiento de una mitad del cuerpo en
comparación a la otra.
Los enanismos
que se desarrollan en el transcurso de la vida del niño secundario a
enfermedades específicas, se caracterizan por tener un crecimiento normal hasta
el momento que se produce la alteración particular que puede tener origen a
nivel nutricional, deficiencia en producción o efecto hormonal, falla
metabólica y/o deficiencia de la función de un órgano en particular. Así habrá
niños con desnutrición y talla relacionada con enanismo o también como ejemplo,
niños con problemas de la función renal (insuficiencia), que limitan su
crecimiento por daño metabólico asociado.
Considerando que
el enanismo puede acompañarse de otros datos adicionales, siempre es necesaria
la valoración médica específica, apoyada por el equipo de especialistas
adecuados para ofrecer un manejo integral al paciente. Por parte de los
familiares y con apoyo psicológico, pueden ofrecer ayuda al niño en desarrollo
a llevar su vida en forma adecuada, con especial énfasis en la construcción de
su sentido de independencia y autoestima desde etapas tempranas. La
estimulación estará en relación a su edad cronológica y no en su aspecto
físico, se deberá modificar algunas condiciones
físicas en su hogar, deberá aprender a reaccionar con los comentarios curiosos
o de ignorancia de otros niños o la gente en general sin enojo…la estatura solo
es variante de desarrollo.
