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Hipotiroidismo congénito.


Es una enfermedad con ausencia en la producción de hormona que se libera en la glándula tiroides y que afecta al desarrollo del niño, causándole retraso mental, por no tener una función estimulante en el aspecto orgánico, físico y mental.
Nuestro cuerpo, se encarga de controlar las diferentes funciones por medio de dos sistemas más importantes: el neurológico y el hormonal. El primero con respuestas inmediatas a los estímulos recibidos y capturados por órganos sensibles distribuidos en todo el cuerpo. En cambio, el sistema hormonal actúa en ritmos establecidos por condiciones genéticas y por liberación de sustancias que son producidas por glándulas en diferentes partes, siendo estimuladas a través de receptores nerviosos en ocasiones y en otras por la existencia o la falta de la sustancia que producen o que regulan.
En esta ocasión, haremos referencia especial a la hormona tiroidea, que es de suma importancia, ya que su ausencia en los primeros meses de vida, puede condicionar falla permanente en el desarrollo cerebral de un niño, causando en forma secundaria un retraso mental irreversible.
Para su función normal, se necesita que existan las dos glándulas que se relacionan en su funcionamiento: en primer lugar la hipófisis que se encuentra en la base del cerebro y libera una sustancia (hormona estimulante del tiroides) para hacer trabajar a la otra glándula (tiroides) que está por abajo de nuestra laringe (manzana de Adán), a fin de liberar su hormona (tiroidea). Esta última hormona por su cantidad que circula de inmediato, hace disminuir la producción de la glándula cerebral y su disminución de nueva cuenta estimula el ciclo nuevamente.
La hormona tiroidea se encarga de regularizar el funcionamiento metabólico de todas las células de nuestro cuerpo, procurando que cada una de ellas, realice de forma eficiente la especialidad que les corresponde, por ejemplo: calcificación de huesos, desarrollo de músculos, crecimiento, digestión, absorción, síntesis de proteínas, producción de energía, etcétera. Dentro de esas funciones, es muy importante la acción de maduración que puede causar en los primeros meses de vida en el desarrollo cerebral, ya que al no haber las modificaciones primarias elementales se trae como consecuencia un retraso mental permanente.
Los niños que padecen este cuadro desde el nacimiento, lo sufren mas frecuentemente por falta de desarrollo de la glándula tiroides, o bien por su formación pero en un lugar anómalo en donde no tendrá la capacidad de respuesta adecuada.
Es posible reconocer las características especiales que pueden desarrollar los niños en sus primeros meses de vida y que también los padres pueden notarlo, y son: llanto débil y corto, succión lenta y suave, sueño constante, temperatura con tendencia baja, estreñimiento, hernia umbilical, mollera grande, lengua salida, piel seca o áspera, aspecto hinchado constante. El darse cuenta de estos signos, representa un cuadro urgente para ser valorado a la brevedad necesaria para realizar el estudio correspondiente que defina si tiene la enfermedad.
Generalmente el médico al comprobar estos datos y otros a la exploración, podrá indicar que posterior a la toma de la muestra sanguínea para su estudio, se inicie con la ingesta del medicamento sustitutivo a fin de evitar que se genere el retraso mental, que en caso de comprobarse, deberá de continuarse para siempre, para condicionar una vida normal al individuo. El resultado se confirma al notar exceso en la cantidad de hormona estimulante del tiroides y ausencia o disminución muy evidente de la hormona tiroidea.
A nivel institucional, se dispone desde hace varios años, la oportunidad de detectar esta enfermedad en las primeras semanas de vida, (cuando aun no hay datos evidentes) con el estudio conocido como: prueba de tamiz neonatal, de la cual, por su frecuencia de la enfermedad que en general se manifiesta de un caso por cinco a diez  mil nacimientos, justifica que se le notifique a quien sale positivo, que mandar respuestas al resto.
Al paciente con sospecha temprana, se le realiza otro estudio para reconfirmar la enfermedad y se le inicia el tratamiento, para continuar luego controlado la eficiencia  del tratamiento al notar su desarrollo en características totalmente normales.
Son lamentables las situaciones en que se identifica al niño ya mayor de los cuatro meses de edad, por quedar ya con secuela evidente de retraso que está en forma proporcional al tiempo de retraso en su identificación. 
Es una causa de retraso mental que puede ser prevenible, y que con un diagnostico temprano y manejo adecuado, permitirá a los padres llegar a tener un niño con desarrollo normal en todos los aspectos.
Todos los niños, independiente del lugar en donde fueron obtenidos de su nacimiento pueden pasar a realizarse la prueba de tamiz neonatal, en forma abierta de cualquier institución de salud en la población en la primera semana de vida del niño.
En casos ya especiales, se podrá encontrar la deficiencia en el funcionamiento de la tiroides en edades diferentes como forma secundaria a otro padecimiento primario, y se podrá asociar en su sospecha con rendimiento escolar disminuido, apatía, cansancio, aumento de peso y estreñimiento como los mas importantes. Ante la incertidumbre es mas adecuado asistir a valoración médica para el tratamiento correspondiente.