Enanismo

Es una condición anormal del desarrollo, que establece la estatura final en la madurez de una persona, limitada a un valor por debajo de los valores mínimos normales. En forma general, se establece una estatura final menor de 120 centímetros.

Sus causas son muy diversas ya que lo pueden condicionar varias enfermedades (hasta 200 diferentes). Se describen a las alteraciones de la información genética como una de las primeras causas, seguidas por las de origen nutricional y finalmente las influidas por  alteraciones de hormonas y los problemas ortopédicos.

Frecuentemente se relaciona al enanismo con varios estigmas particulares, por lo que es  necesario aclarar que la presencia de enanismo en un niño o adulto, no asocia una deficiencia en su desarrollo intelectual, ya que los afectados tienen una inteligencia normal. Tampoco establece una enfermedad que requiera limitaciones especiales o una curación específica, ya que la mayoría de estas personas pueden desarrollar una vida social y laboral adecuada.

El enanismo por la apariencia que puede generar con otras estructuras corporales, puede ser clasificado en forma inicial, como: de estructuras proporcionadas, en donde los diferentes segmentos corporales guardan las dimensiones equivalentes; y generalmente, son secundarios a problemas de alimentación, enfermedades adquiridas o deficiencias hormonales. El enanismo desproporcionado, son alteraciones que causan deficiencia en el desarrollo de algunos segmentos de huesos o de sus cartílagos, produciendo que algunas estructuras corporales modifiquen su relación a otras; y así es posible, que haya alteraciones donde el tronco corporal se encuentre disminuido a las extremidades; o bien, que las extremidades sean cortas entre ellas con el tronco. Estos enanismos desproporcionados se deben a alteraciones donde los genes no proporción la información adecuada, como las acondroplasias y displasias.

De las causas genéticas, la acondroplasia es la causa de casi el 70% de todos los tipos de enanismo, que en forma estadística en una población normal, se presenta en promedio de un caso por cada veinte mil personas.

Los niños con acondroplasia se pueden distinguir desde los estudios que se realizan por ultrasonido antes de su nacimiento por el tamaño de sus extremidades; o bien, hasta el momento de su nacimiento al notar que tienen el tronco en tamaño aparente normal o relativamente largo comparativo al acortamiento de sus brazos y piernas. Se distinguen también por una cabeza grande con una frente prominente, nariz con base aplanada, manos y dedos cortos y su tono muscular disminuido. Ante duda por no haber estos signos notorios en algunos casos, se harán estudios específicos para  dar la información a la brevedad posible a los familiares, con asistencia psicológica relacionada para superar las dudas o falsos conceptos que se tengan en su condición. Son niños que no necesitan la compasión a su cuadro y que requieren de la mejor estimulación emocional a su autoestima temprana.

Esta alteración genética, no necesariamente involucra que alguno o ambos padres tengan la condición de enanismo, ya que al contrario, se puede presentar y a menudo es más factible que se manifieste cuando ambos padres son de estatura normal, llegando a notar que cuatro de cada cinco niños con acondroplasia tienen padres de tamaño normal. Se debe a la condición de cambio en el material genético durante la etapa previa al embarazo; o bien, durante el desarrollo del bebé en el vientre materno. Así también, si los padres comparten la condición de ser acondroplásicos, hay muchas posibilidades que sus hijos tengan una estatura normal y no resulten afectados por la enfermedad. No se conoce hasta el momento, los factores significativos que le condicionan a un gen cambiar su información, que prácticamente se produce al azar y por tanto no es prevenible, pudiendo presentarse en cualquier embarazo. En especial, cuando alguno o ambos padres padezcan algún tipo de enanismo, se deberá de contar con la valoración prenatal para determinar la posibilidad de transmitir esta condición en cada embarazo.

Las complicaciones que puede generar la acondroplasia se deben detectar en forma temprana, para poder ofrecer un manejo conveniente que le permitirá tener una evolución conveniente. Entre las más tempranas se encuentra el crecimiento del cráneo por acumulación de líquido en su interior que requiere de una derivación adecuada; y por otra parte, momentos de falta de respiración (apneas) ante alteraciones de los huesos del cuello o crecimiento de tejido amigdalino (adenoides), que pueden condicionar obstrucción respiratoria en condiciones especiales.

Deberán superar limitaciones motoras como la marcha y la posición sentada. Pueden tener mayor predisposición a las infecciones del oído y pérdida auditiva secundaria, problemas respiratorios secundarios a la función del tórax, problemas de sobrepeso y desviaciones de la columna vertebral, arqueamiento de las piernas, disminución de movimientos de flexión en algunas articulaciones, compresión de raíces nerviosas con dolor de espalda baja o cambios sensitivos en las piernas, problemas dentales por tener poco espacio en los maxilares. Estas complicaciones pueden presentarse en formas aisladas o combinadas algunas de ellas, pero con la atención de equipo médico adecuado y en forma temprana pueden ser resueltas en su mayoría de casos, ameritando en algunas ocasiones procedimientos quirúrgicos. 

Otros tipos de enanismo solo se asocian con alteraciones visuales o de la audición, por lo que requieren identificar en forma temprana para poder ofrecer la estimulación sensitiva adecuada para evitar defectos de desarrollo en lenguaje o visión secundarios.    En ocasiones, algunas alteraciones mucho menos frecuentes en el crecimiento de los huesos y cartílagos, pueden asociarse con alteraciones de otros órganos; y en especial, con algunos vitales como pulmones, corazón o cerebro, que pueden limitar su desarrollo en el vientre materno o durante el primer mes de su vida falleciendo en esos periodos.

Los enanismos proporcionales por su parte, existen básicamente de dos tipos: uno que se presenta desde el nacimiento y otro que se desarrolla en el transcurso de la vida del niño. En el primer caso se le conoce como enanismo primordial y se debe a deficiencias asociadas de alteraciones hormonales, metabólicas o esqueléticas que no son viables de modificar con tratamiento alguno, dejando al niño con una talla baja pero con características corporales proporcionales, a reserva de alguna variedad que condiciona mayor crecimiento de una mitad del cuerpo en comparación a la otra.

Los enanismos que se desarrollan en el transcurso de la vida del niño secundario a enfermedades específicas, se caracterizan por tener un crecimiento normal hasta el momento que se produce la alteración particular que puede tener origen a nivel nutricional, deficiencia en producción o efecto hormonal, falla metabólica y/o deficiencia de la función de un órgano en particular. Así habrá niños con desnutrición y talla relacionada con enanismo o también como ejemplo, niños con problemas de la función renal (insuficiencia), que limitan su crecimiento por daño metabólico asociado.

Considerando que el enanismo puede acompañarse de otros datos adicionales, siempre es necesaria la valoración médica específica, apoyada por el equipo de especialistas adecuados para ofrecer un manejo integral al paciente. Por parte de los familiares y con apoyo psicológico, pueden ofrecer ayuda al niño en desarrollo a llevar su vida en forma adecuada, con especial énfasis en la construcción de su sentido de independencia y autoestima desde etapas tempranas. La estimulación estará en relación a su edad cronológica y no en su aspecto físico, se  deberá modificar algunas condiciones físicas en su hogar, deberá aprender a reaccionar con los comentarios curiosos o de ignorancia de otros niños o la gente en general sin enojo…la estatura solo es variante de desarrollo.