Es
una enfermedad de los riñones que por alteración en su función causa en los
niños limitación de su crecimiento y, además, otras anormalidades que su
aparición dependen de la intensidad de la lesión y sus causas específicas.
En el interior de los riñones existen millones de unidades (nefronas) que, en forma simple, pudiéramos describir cada una, como un embudo (glomérulo) a donde llegan todos los pequeños vasos sanguíneos (capilares) a filtrar su exceso de agua y desechos orgánicos, seguido luego de un primer segmento tubular (túbulo proximal) en donde se reabsorbe el exceso de agua filtrada y algunas sustancias que aún son de utilidad al organismo. El tubo a continuación se adelgaza y se introduce a mayor profundidad en el riñón, para volver a ascender en forma de asa y, engrosarse nuevamente (túbulo distal) y reabsorber de nueva cuenta otras sustancias y terminar de excretar algunas otras dañinas o necesarias, para mantener condiciones químicas especiales en la sangre. Se conectan con tubos de mayor calibre (tubos colectores) para confluir a un espacio común (pelvis renal) que por el conducto (uretero) de cada riñón almacena la orina en la vejiga.
En el síndrome de Fanconi existe una deficiencia a nivel del primer tubo (túbulo proximal), para el transporte de varias sustancias que deben reabsorberse, a fin de mantener un equilibrio bioquímico constante. Esta falla, permite sospecharse cuando en un estudio general de orina se reportan cambios posibles en su pH y densidad, además de varios elementos anormales, como azúcar y proteínas de forma principal, ya que los elementos adicionales se ponen en evidencia ante pruebas específicas de cuantificación, en donde rebasan los valores normales de su eliminación. La deficiencia de absorción de cada una de las sustancias será capaz de generar alteraciones secundarias en el paciente.
Las causas de esta alteración pueden ser en primer lugar de tipo congénito (desde el nacimiento) o adquiridas (por enfermedades primarias y/o medicamentos). De las causas congénitas, existen enfermedades con trasmisión dominante (basta la presencia de un cromosoma de alguno de los padres con gen afectado, para que su hijo padezca la enfermedad), recesiva (requiere que se tengan los dos cromosomas de ambos padres, con el gen afectado, para padecer la enfermedad) o asociada con el cromosoma sexual (X) (lo padecen los hijos -varones- de una madre que es portadora) que definen su aparición con proporciones variables en cada familia.
Las alteraciones que en forma secundaria pueden producir esta alteración, incluyen: deficiencia de vitamina D, mieloma múltiple, trasplante renal y algunos trastornos del metabolismo, los quimioterápicos y antirretrovirales, además de algunas intoxicaciones.
Es una enfermedad poco frecuente, pero posiblemente también poco identificada al ser confundida con otras enfermedades o desarrollarse en el curso de la enfermedad causal. Su pronóstico se asocia a alteraciones de larga evolución, con pobre respuesta a tratamientos convencionales; y en ocasiones, por afección renal progresiva puede causar insuficiencia renal. En su mayoría afecta al crecimiento normal de los niños y deberá ser excluida ante todo niño que tenga problemas para su crecimiento normal.
Por el tipo de enfermedad que se trate, pueden aparecer sus alteraciones en el primer año de vida, en otras ocasiones durante la infancia y las formas adquiridas o secundarias en el momento de tener la influencia de la alteración primaria.
La alteración de la función en los túbulos renales condiciona que no pueda reabsorberse los siguientes productos bioquímicos: azúcar, bicarbonato, sales de fósforo, ácido úrico, potasio y algunos elementos formadores de proteínas (aminoácidos).
En consecuencia, las alteraciones secundarias a estas pérdidas, genera la aparición de las manifestaciones correspondientes para la enfermedad, que motivan a los familiares a buscar la atención correspondiente a diferentes edades. La fiebre en edades tempranas, sin evidencia de alguna infección en especial, puede ser secundaria a deshidratación por pérdida incrementada de agua a través de la orina. La limitación al crecimiento normal, así como las deformidades óseas, se asocian a la pérdida de sales de fosfato. El decaimiento y falta de actividad por deficiencia de niveles normales de potasio y la apariencia física de desnutrición, es secundaria a desequilibrio de ácidos no compensado por la pérdida de bicarbonato, que puede afectar la ingesta y/o absorción de nutrientes.
Se deberá sospechar de alteración urinaria cuando se note eliminación excesiva de orina o una mayor frecuencia en su eliminación. El niño desde etapas tempranas podrá tener mayor ingesta de lo habitual en cada toma de su leche y esta condición, por esta enfermedad, se debe principalmente a la pérdida de cantidades excesivas de solutos en la orina, acompañada de la pérdida de agua. Los episodios de deshidratación pueden estar asociados con fiebre, especialmente en los bebés.
Por las pérdidas de sales de fosfato, se podrán notar datos de raquitismo, como: aumento de volumen en las uniones de las costillas con su cartílago, talla baja, dolores óseos, engrosamiento de los extremos de huesos largos y/o prominencias óseas frontales, además de la deficiencia del crecimiento.
Por deficiencia de niveles de calcio, pueden manifestar desde etapas tempranas llanto recurrente de intensidad alta, con temblores en lengua, manos o pies, además de respuesta refleja incrementada en la exploración.
Por la deficiencia de niveles sanguíneos normales de potasio, puede haber debilidad muscular, estreñimiento, deficiencia para poder aumentar la concentración de la orina, trastornos del ritmo cardíaco que en casos extremos puede causar muerte súbita.
Cuando existe un equilibrio adecuado entre sustancias orgánicas alcalinas y ácidas en la sangre, todas las células tienen facilidad para poder disponer del oxígeno como principal combustible orgánico para todas sus funciones. Con el desequilibrio que causa acidosis -ante la deficiencia del bicarbonato suficiente para equilibrarlo-, en forma secundaria se interfiere la entrega adecuada de oxígeno, provocando funciones celulares limitadas, generando un estado nutricional disminuido y apenas suficiente para mantener los órganos y sistemas en sus funciones elementales. Por consecuencia de estado nutricional afectado, pueden asociarse cuadros infecciosos recurrentes a nivel digestivo, cutáneo, respiratorio y/o urinario, además de bajo peso persistente.
Se sospechará esta enfermedad en todo niño con talla disminuida que asocie los datos referidos; y se corrobora en forma adicional, con los estudios de orina y sangre por medio de su eliminación anormal, así como sus valores alterados respectivamente.
Ya identificado las características correspondientes a esta alteración, conviene buscar de forma intencionada la causa primaria que la desencadena, para ofrecer en esa forma un tratamiento integral, además de un adecuado consejo genético para valorar el riesgo probable de recurrencia en los descendientes del afectado.
Cuando la causa primaria se relaciona con intoxicaciones específicas o secundarias al efecto de un medicamento, es suficiente con interrumpir su ingesta para lograr la remisión de las alteraciones renales. En caso de existir algún trastorno del metabolismo en donde la ingesta de algún tipo de nutriente sea el agente causal, la limitación de la exposición a dicho nutriente mejorará la evolución de las manifestaciones renales.
El tratamiento de esta enfermedad de preferencia por parte del nefrólogo pediatra o del pediatra, establece mejorar los niveles de las sustancias que se pierden por la orina para obtener niveles sanguíneos en concentraciones más adecuados y revertir sus efectos secundarios a la deficiencia en su concentración.
Es una enfermedad considerada poco frecuente, pero la identificación y su tratamiento adecuado, mejora de forma espectacular la evolución del enfermo, que por evaluación por genética puede evitar su recurrencia a generaciones futuras…
En el interior de los riñones existen millones de unidades (nefronas) que, en forma simple, pudiéramos describir cada una, como un embudo (glomérulo) a donde llegan todos los pequeños vasos sanguíneos (capilares) a filtrar su exceso de agua y desechos orgánicos, seguido luego de un primer segmento tubular (túbulo proximal) en donde se reabsorbe el exceso de agua filtrada y algunas sustancias que aún son de utilidad al organismo. El tubo a continuación se adelgaza y se introduce a mayor profundidad en el riñón, para volver a ascender en forma de asa y, engrosarse nuevamente (túbulo distal) y reabsorber de nueva cuenta otras sustancias y terminar de excretar algunas otras dañinas o necesarias, para mantener condiciones químicas especiales en la sangre. Se conectan con tubos de mayor calibre (tubos colectores) para confluir a un espacio común (pelvis renal) que por el conducto (uretero) de cada riñón almacena la orina en la vejiga.
En el síndrome de Fanconi existe una deficiencia a nivel del primer tubo (túbulo proximal), para el transporte de varias sustancias que deben reabsorberse, a fin de mantener un equilibrio bioquímico constante. Esta falla, permite sospecharse cuando en un estudio general de orina se reportan cambios posibles en su pH y densidad, además de varios elementos anormales, como azúcar y proteínas de forma principal, ya que los elementos adicionales se ponen en evidencia ante pruebas específicas de cuantificación, en donde rebasan los valores normales de su eliminación. La deficiencia de absorción de cada una de las sustancias será capaz de generar alteraciones secundarias en el paciente.
Las causas de esta alteración pueden ser en primer lugar de tipo congénito (desde el nacimiento) o adquiridas (por enfermedades primarias y/o medicamentos). De las causas congénitas, existen enfermedades con trasmisión dominante (basta la presencia de un cromosoma de alguno de los padres con gen afectado, para que su hijo padezca la enfermedad), recesiva (requiere que se tengan los dos cromosomas de ambos padres, con el gen afectado, para padecer la enfermedad) o asociada con el cromosoma sexual (X) (lo padecen los hijos -varones- de una madre que es portadora) que definen su aparición con proporciones variables en cada familia.
Las alteraciones que en forma secundaria pueden producir esta alteración, incluyen: deficiencia de vitamina D, mieloma múltiple, trasplante renal y algunos trastornos del metabolismo, los quimioterápicos y antirretrovirales, además de algunas intoxicaciones.
Es una enfermedad poco frecuente, pero posiblemente también poco identificada al ser confundida con otras enfermedades o desarrollarse en el curso de la enfermedad causal. Su pronóstico se asocia a alteraciones de larga evolución, con pobre respuesta a tratamientos convencionales; y en ocasiones, por afección renal progresiva puede causar insuficiencia renal. En su mayoría afecta al crecimiento normal de los niños y deberá ser excluida ante todo niño que tenga problemas para su crecimiento normal.
Por el tipo de enfermedad que se trate, pueden aparecer sus alteraciones en el primer año de vida, en otras ocasiones durante la infancia y las formas adquiridas o secundarias en el momento de tener la influencia de la alteración primaria.
La alteración de la función en los túbulos renales condiciona que no pueda reabsorberse los siguientes productos bioquímicos: azúcar, bicarbonato, sales de fósforo, ácido úrico, potasio y algunos elementos formadores de proteínas (aminoácidos).
En consecuencia, las alteraciones secundarias a estas pérdidas, genera la aparición de las manifestaciones correspondientes para la enfermedad, que motivan a los familiares a buscar la atención correspondiente a diferentes edades. La fiebre en edades tempranas, sin evidencia de alguna infección en especial, puede ser secundaria a deshidratación por pérdida incrementada de agua a través de la orina. La limitación al crecimiento normal, así como las deformidades óseas, se asocian a la pérdida de sales de fosfato. El decaimiento y falta de actividad por deficiencia de niveles normales de potasio y la apariencia física de desnutrición, es secundaria a desequilibrio de ácidos no compensado por la pérdida de bicarbonato, que puede afectar la ingesta y/o absorción de nutrientes.
Se deberá sospechar de alteración urinaria cuando se note eliminación excesiva de orina o una mayor frecuencia en su eliminación. El niño desde etapas tempranas podrá tener mayor ingesta de lo habitual en cada toma de su leche y esta condición, por esta enfermedad, se debe principalmente a la pérdida de cantidades excesivas de solutos en la orina, acompañada de la pérdida de agua. Los episodios de deshidratación pueden estar asociados con fiebre, especialmente en los bebés.
Por las pérdidas de sales de fosfato, se podrán notar datos de raquitismo, como: aumento de volumen en las uniones de las costillas con su cartílago, talla baja, dolores óseos, engrosamiento de los extremos de huesos largos y/o prominencias óseas frontales, además de la deficiencia del crecimiento.
Por deficiencia de niveles de calcio, pueden manifestar desde etapas tempranas llanto recurrente de intensidad alta, con temblores en lengua, manos o pies, además de respuesta refleja incrementada en la exploración.
Por la deficiencia de niveles sanguíneos normales de potasio, puede haber debilidad muscular, estreñimiento, deficiencia para poder aumentar la concentración de la orina, trastornos del ritmo cardíaco que en casos extremos puede causar muerte súbita.
Cuando existe un equilibrio adecuado entre sustancias orgánicas alcalinas y ácidas en la sangre, todas las células tienen facilidad para poder disponer del oxígeno como principal combustible orgánico para todas sus funciones. Con el desequilibrio que causa acidosis -ante la deficiencia del bicarbonato suficiente para equilibrarlo-, en forma secundaria se interfiere la entrega adecuada de oxígeno, provocando funciones celulares limitadas, generando un estado nutricional disminuido y apenas suficiente para mantener los órganos y sistemas en sus funciones elementales. Por consecuencia de estado nutricional afectado, pueden asociarse cuadros infecciosos recurrentes a nivel digestivo, cutáneo, respiratorio y/o urinario, además de bajo peso persistente.
Se sospechará esta enfermedad en todo niño con talla disminuida que asocie los datos referidos; y se corrobora en forma adicional, con los estudios de orina y sangre por medio de su eliminación anormal, así como sus valores alterados respectivamente.
Ya identificado las características correspondientes a esta alteración, conviene buscar de forma intencionada la causa primaria que la desencadena, para ofrecer en esa forma un tratamiento integral, además de un adecuado consejo genético para valorar el riesgo probable de recurrencia en los descendientes del afectado.
Cuando la causa primaria se relaciona con intoxicaciones específicas o secundarias al efecto de un medicamento, es suficiente con interrumpir su ingesta para lograr la remisión de las alteraciones renales. En caso de existir algún trastorno del metabolismo en donde la ingesta de algún tipo de nutriente sea el agente causal, la limitación de la exposición a dicho nutriente mejorará la evolución de las manifestaciones renales.
El tratamiento de esta enfermedad de preferencia por parte del nefrólogo pediatra o del pediatra, establece mejorar los niveles de las sustancias que se pierden por la orina para obtener niveles sanguíneos en concentraciones más adecuados y revertir sus efectos secundarios a la deficiencia en su concentración.
Es una enfermedad considerada poco frecuente, pero la identificación y su tratamiento adecuado, mejora de forma espectacular la evolución del enfermo, que por evaluación por genética puede evitar su recurrencia a generaciones futuras…
