Hemoglobinas alteradas

La hemoglobina es una proteína que se encarga de captar, transportar y entregar el nutriente más importante (oxígeno) a cada una de las células del cuerpo. De su integridad y función, depende su capacidad para poder alimentar a  todos los órganos y sistemas corporales. Si hay alguna limitación a esta función, la capacidad para poder desarrollar la energía, favorecer al crecimiento y nutrición del nuevo ser, se verá disminuida. Esta proteína, se encuentra formada por cadenas de sustancias primordiales (aminoácidos) en una secuencia bien definida, cuyo orden depende de la eficiencia de genes específicos en su respectico código genético.

Cuando hay alguna alteración en la información genética para la síntesis de la hemoglobina, se estarán produciendo hemoglobinas alteradas en su estructura, que de acuerdo a la intensidad de la modificación, serán capaces de generar trastornos variados.

Todas las características que llega a tener un ser humano, vienen establecidas por los componentes hereditarios (cromosomas) que proporcionan los padres. Cada parte específica de los cromosomas (genes), tienen la responsabilidad primordial de definir estructuras o funciones de forma muy selectiva.

En la formación de un nuevo ser, los genes se van seleccionando en su capacidad funcional, para dejar en actividad aquel tenga la mejor función, con el propósito que el nuevo individuo se desarrolle sin alteraciones.

En algunas ocasiones, es posible que alguno de los padres proporcione genes inadecuados, que no se expresan en funciones alteradas por dar oportunidad al gen de la pareja normal, a desarrollar su capacidad de normalidad. Sin embargo, estos nuevos individuos ya son portadores de un gen anómalo, que en alguno de sus descendientes podrá tener capacidad de expresar la enfermedad, al no ser bloqueado de forma eficiente; o bien, al reproducirse con una pareja que provenga de la misma rama familiar (aunque distante), puede condicionar que el nuevo ser tenga dos genes con función anormal y poder bajo esa condición, inevitablemente expresar la alteración como una enfermedad, en manifestación de gravedad mayor.

Toda hemoglobina se encuentra formada por dos pares de cadena de aminoácidos. En la formación de la hemoglobina participan genes especiales para dar origen a las cadenas normales que forman esta proteína. Cuando los genes se encuentran alterados pueden formar cadenas anormales, que darán origen a diferentes enfermedades con manifestaciones específicas en algunos casos, mientras que podrá tener manifestaciones comunes entre ellas.

Son muy variadas las alteraciones que se pueden presentar de la formación de las proteínas de la hemoglobina, pero en esta ocasión señalamos a las más habituales. Por alteración en la secuencia de aminoácidos de una cadena alfa, existe la talasemia Alfa. Por alteración de la cadena beta, existe la talasemia Beta, por alteración específica en la ubicación de un aminoácido particular en la cadena beta, se produce una hemoglobina diferente conocida como hemoglobina S.

De forma general, cuando se tiene un solo gen alterado, las manifestaciones clínicas no involucran un trastorno evidente y solo establece la condición al individuo de portador, que posiblemente motive cuadros leves u ocasionales de anemia. En cambio, cuando la alteración afecta al par de genes, es inevitable la presencia de otras alteraciones adicionales; y que pueden ser de mayor complejidad, si se dan combinaciones entre las diferentes alteraciones de la síntesis de hemoglobina.

Se podrán considerar en sospecha de desarrollar estos cuadros, cuando entre los familiares de los padres de un niño, existan antecedentes relacionados con cuadros anémicos, como: palidez, cansancio, somnolencia, menor rendimiento escolar o laboral; o bien, algunos trastornos ya específicos de cada una de las alteraciones determinadas. En especial, si en sus primeros días (aunado en los anteriores antecedentes), al recién nacido se le nota, con: incremento importante de la coloración amarilla de su piel y se descarta que sea secundario a grupo sanguíneo materno diferente a la madre, o por alteraciones hormonales.

En estas condiciones, la evaluación médica deberá incluir la realización de estudios especiales, con la valoración asociada del subespecialista en enfermedades de la sangre (hematólogo), para confirmar o descartar problemas de la síntesis de hemoglobina, que en etapas posteriores puede condicionar complicaciones diversas.

De no ser posible establecer el diagnóstico en esta etapa temprana de la vida, se podrá esperar que se manifiesten las alteraciones en su vida posterior, que  a manera de información general, podemos señalar de acuerdo con el tipo de alteración especifica que puede tener como causa.

Talasemia alfa. Por deficiencia en la función de cuatro genes, se pueden producir cuatro tipos de alteraciones: Cuando falla un gen, se produce un individuo portador que no tiene alteraciones en su sangre. Al fallar dos genes se conoce el cuadro como talasemia menor (característica) causando formación de glóbulos rojos más pequeños con anemia leve recurrente, que justifica al no identificarse plenamente, tratamientos con hierro. Cuando fallan tres genes, se produce un cuadro con alteraciones moderadas a graves (conocido como hemoglobina H). Cuando hay ausencia de genes o mutación se produce el cuadro más severo (talasemia mayor) que impide la vida del feto o del recién nacido.

La alfa talasemia como complicaciones puede motivar acúmulos excesivos de hierro en su tratamiento, deformidad de los huesos por alteración de la médula ósea o fracturas, crecimiento del bazo, infecciones recurrentes y crecimiento lento. Otra manifestación adicional puede ser la presencia de orina oscura.

Talasemia beta. Puede tener tres tipos de manifestaciones de acuerdo a la mutación de uno o dos de sus genes. La talasemia menor beta se condiciona al haber mutación de un solo gen causando alteraciones menores como anemia leve y tamaño pequeño de los glóbulos rojos. El individuo es portador de la alteración. La beta talasemia mayor o anemia de Cooley se expresa posterior a los primeros dos años con grados variables de anemia y complicaciones similares a los del tipo alfa con desarrollo alterado, hierro en exceso, deformidades y fracturas óseas, infecciones recurrentes. La otra es intermedia.

La anemia de células falciformes por síntesis de hemoglobina S tiene la particularidad de deformar a los glóbulos rojos que las contienen, para dar el aspecto de semilunas, con incremento de la viscosidad de la sangre al tener un flujo más lento y posibilidades de llegar a obstruir vasos sanguíneos, que por deficiencia en la entrega del oxígeno causa crisis de déficit nutricional, que se manifiestan por cuadros de dolor en sitios diferentes, bajo condiciones espontaneas o inducidas por deshidratación, fiebre o reacciones vasculares. Por la deformidad que condiciona en los glóbulos que contienen esta hemoglobina anormal, se produce su destrucción secundaria con cuadros de fiebre, coloración amarilla de la piel asociada con palidez (por destrucción de glóbulos rojos) y coloración oscura de la orina. Ameritando por la intensidad del dolor el internamiento hospitalario, que en ocasiones al no tener conocimiento de esta enfermedad, puede confundirse con cuadros de apendicitis, pancreatitis con tratamientos asociados inadecuados.

Ante la existencia de antecedentes familiares de anemia, abortos, deformidades y/o fracturas, con un niño que tiene palidez, irritabilidad, cansancio, rendimiento escolar o físico disminuido, se deberán de realizar los estudios y valoraciones necesarias, para poder proporcionar el mejor tratamiento posible y evitar las complicaciones de estos cuadros.