Craneosinostosis

 

También conocido como craneoestenosis, representa la alteración donde las uniones (suturas) de los huesos del cráneo, se cierran y calcifican en forma anticipada a su tiempo habitual, en una o más suturas, de la parte superior y/o de la base, ocasionando grados variables de compresión cerebral, hipertensión intracraneana, deterioro del cociente intelectual del niño, así como posible afección a su visión.
Por la deformidad asimétrica que se asocia, manifiesta grados variables de alteración en la región craneofacial que, asociado con las alteraciones funcionales referidas, justifica en su mayoría de tratamiento quirúrgico.
De forma natural es necesaria la presencia de separación variable entre los huesos del cráneo, para poder permitir el desarrollo del cerebro en los primeros años de vida. En caso de no haber esa potencial condición de poder aumentar el espacio dentro del cráneo, el cerebro está limitado a mantener un volumen específico que impide su desarrollo natural. El crecimiento de los huesos cráneo es impulsado principalmente por el crecimiento expansivo del cerebro. El cerebro crece rápidamente en el útero y durante los primeros tres años de vida. Un bebé nacido con tiempo de embarazo normal tiene casi el 40% de su volumen cerebral adulto, que aumentará al 80% a los tres años, y al 90% a los siete.
En el sitio donde coinciden dos o mas suturas, se les conoce como fontanelas (molleras), que se pueden percibir al nacimiento -en consistencia blanda-, cuando se palpa el cráneo del bebé, en especial las dos que tienen mayor dimensión (una en la parte superior y otra en la parte posterior), existiendo otras de menor tamaño en las partes laterales y otras en la base del cráneo. Esas estructuras tienen desaparición (por calcificación) progresiva de su consistencia blanda en momentos particulares, como parte del proceso natural de crecimiento del cráneo.
El conocimiento del momento, en que estas estructuras desaparecen al tacto, establece la relación del desarrollo de los huesos del cráneo como normal. Como referencia se señala que la fontanela superior se puede cerrar entre los nueve a dieciocho meses, la posterior entre los tres y seis meses, la sutura (metópica) en la parte media de la frente de los nueve meses a los dos años y la sutura coronal (entre el hueso de la frente y huesos de la parte superior -parietales-) y sagital (entre los parietales) hasta los 40 años. Así el médico que al momento de tocar al bebé identifica que alguna estructura está cerrada con anticipación, podrá considerar la alternativa de un cierre prematuro. La maduración de las suturas se produce en general a los doce años, pero su finalización continúa hasta la tercera década de la vida y un poco más.
La craneosinostosis puede presentarse en forma aislada (80%) o como parte de un síndrome (enfermedades o alteraciones orgánicas variadas)-20%-. Su prevalencia anteriormente se establecía de un caso por cada dos mil nacimientos, pero estudios recientes demuestran estimaciones cada vez mayores.
Cuando la alteración afecta a una sola sutura, se le llama craneosinostosis simple, pero cuando se incluyen dos o más suturas se le conoce como compuesta -que es la forma más habitual en las sindromáticas-. La sutura -sagital- entre los dos huesos parietales (huesos arriba del cráneo) se afecta en el 40-60% de casos, la sutura coronal en el 20-30% y la metópica en menos del 10% de los casos.
Cuando esta alteración no está relacionada con algún síndrome o enfermedad específica, su causa es desconocida y solo se pueden señalar factores relacionados que pueden asociar su aparición, relacionados con la madre: el color blanco de su piel, edad avanzada, tabaquismo, vivir en zonas geográficas altas, empleo de medicamentos nitrogenados (nitrofurantoina, clorfenamina, etc.) y condiciones laborales de los padres, como: agricultura, reparaciones mecánicas, uso de fertilizantes. Como condición familiar hereditaria se transmite en forma dominante por cromosomas corporales (25% de riesgo en cada embarazo). En las condiciones asociadas a enfermedades o síndromes, se establece relación con afección a grupos especiales de genes.
Esta alteración de forma común se encuentra presente desde el nacimiento, pero no siempre es posible diagnosticar por tratarse de formas leves o sin deformidad evidente. Por lo general al paso de los primeros meses de vida, la deformidad permite identificar asimetría o cambios anormales en las características habituales del cráneo.
Por la frecuencia referida de las craneosinostosis se podrán notar las diferentes anormalidades en la forma de la cabeza del bebé, donde la más habitual es la cabeza con tendencia a tener forma alargada y elevada con estrechamiento en espacio de derecha-izquierda (escafocefalia). La siguiente deformidad es de la sutura coronal, que podrá notarse con aplanamiento de un lado frontal (plagiocefalia) o de los dos lados (braquicefalia) dando la apariencia de un espacio occipital más ancho con acortamiento en sentido delante-atrás. La tercera deformidad frecuente, es con proyección de la región frontal hacia delante, por el cierre prematuro de la sutura inter frontal (metópica). dando el aspecto de región frontal en pico (trigonocefalia).  
Por la limitación que condiciona al crecimiento cerebral en su interior, la deformidad puede asociar grados variables de presión interna (cerebral) aumentada, que se podrá considerar cuando el bebé se manifieste: irritable en forma frecuente y/o recurrente, con llanto intenso, agudo o constante (o menos frecuente somnolencia importante), vómitos recurrentes. Esta presión del cerebro contra la superficie del hueso, establece riesgo de adelgazamiento (atrofia) de la corteza cerebral (donde hay tejido neuronal asociado a coordinación motora, sensitiva y funciones cerebrales superiores) que pueda originar déficit en desarrollo neuromotor y sensitivo, además de posible afección al desarrollo de la capacidad visual, que justifica su envío a valoración por el especialista en neurología y neurocirugía pediátrica para considerar la necesidad (por la magnitud de la presión intracerebral) y tipo especial de tratamiento en forma temprana para asegurar la condición funcional y de forma asociada el estético. Cuando la intervención reparadora necesaria se realiza después del primer año, el pronóstico funcional es malo por notar una disminución del CI aproximadamente de treinta a cuarenta puntos. El mejor momento para realizar la intervención quirúrgica es entre los tres a nueve meses. Sin embargo, los bebés que sean detectados con presión intracraneana incrementada, requieren de descompresión urgente.
No debe confundirse con la condición de un tamaño (cráneo-cerebral) menor al habitual al nacimiento (microcefalia) ya que este puede estar influido por otras causas que afectan al desarrollo cerebral y en forma secundaria al cráneo, pero no involucra a un cierre anticipado de las suturas y/o fontanelas. Por otra parte también, deberá diferenciarse de la alteración secundaria que condiciona deformidad de los huesos del cráneo, por una postura preferente de la cabeza del niño al estar dormido (plagiocefalia) que causa deformidad o asimetría, pero sin afectar el cierre de las suturas o fontanelas. La incidencia de la deformidad craneal por plagiocefalia es aproximada de 300 casos por cien mil nacidos vivos, mientras que la deformidad por craneosinostosis es de tres por los mismos cien mil nacidos vivos. La diferencia entre ambas condiciones es necesario que la realice el médico, para identificar las deformidades adicionales en la alteración de las suturas, mientras que en la afectación postural no las manifestará.
Los casos sindromáticos son más complejos por asociar otras alteraciones que influyen de forma variada en su tratamiento y pronóstico. La evaluación por el genetista determinará el riesgo de recurrencia en otros embarazos… es un padecimiento raro, pero puede ser identificado en los dos primeros meses de vida y tener buen pronóstico.