Todos los
nutrientes que incorporamos en nuestro cuerpo en cada alimento que ingerimos,
pueden clasificarse en forma general como agua, carbohidratos, grasas,
proteínas, sales minerales, vitaminas y elementos traza (escasos).
En nuestro sistema
digestivo por procesos mecánicos, químicos y biológicos, logramos fragmentar
cada alimento en sus nutrientes elementales, como compuestos químicos ya
específicos y variados. De las grasas tenemos diversidad de lípidos, de los
carbohidratos una variedad de azúcares y de las proteínas diferentes
aminoácidos. Cada uno de estos compuestos, se integra en cada célula para su
empleo particular a formar nuevos elementos, que tendrán funciones específicas
normales.
Toda esta
secuencia de reacciones químicas, son definidas por la información hereditaria
que guardan los diferentes tejidos y sus estructuras celulares que las
conforman. En la mayoría de las ocasiones todo funciona de forma apropiada;
pero en algunos casos, la secuencia de reacciones puede estar alterada y este
proceso defectuoso de manera general se le conoce como error del metabolismo.
La fenilcetonuria
es un error presente en las funciones (bio)químicas de nuestro organismo, que
bloquea diferentes reacciones seriadas de un aminoácido (fenilalanina), que por
este defecto no forma su producto final; además, produce acumulación de
sustancias intermedias toxicas en cantidad progresiva. La sustancia final
ausente y las sustancias toxicas intermedias, causan alteraciones especiales en
las funciones habitualmente normales. Así la fenilalanina que por tener luego
niveles elevados en la sangre con sus tóxicos asociados y por eliminación
urinaria excesiva, establece nombre a la enfermedad como fenilcetonuria, que
como característica más importante en su evolución establece daño cerebral
progresivo.
Esta alteración
del metabolismo es el más común en los trastornos de los aminoácidos.
Afortunadamente no es una enfermedad común y su frecuencia varía, de acuerdo al
tipo de población específica por su origen hereditario. De mayor incidencia en
Turquía con reporte de un caso por cada 2600 nacimientos y de baja incidencia
en poblaciones afroamericanas (1/50,000), Finlandia (<1/100,000) y Japón
(1/125,000). En cuanto a sexo, no tiene alguna predilección específica.
En la actualidad,
se cuenta con la ventaja que es una de las enfermedades que puede detectarse,
con la prueba de tamiz que se realiza posterior al nacimiento de los bebés, lo
que permite en la mayoría de las ocasiones evitar el daño al tejido cerebral y
su retraso.
El mecanismo por
el cual los niveles elevados de fenilalanina causan discapacidad intelectual no
se conoce, se considera que los niveles incrementados de fenilalanina interfieren
con el crecimiento cerebral, la protección de las extensiones nerviosas y la
formación de sustancias relacionadas con la conducción nerviosa. En
consecuencia, la restricción de la fenilalanina en la dieta mejora este efecto,
si se inicia dentro de unas pocas semanas después del nacimiento. Se reconoce
una fuerte relación entre el control de los niveles de fenilalanina en sangre
en la infancia con el cociente de inteligencia (IQ) futuro. En los niños
sometidos a tratamiento temprano, se asocian también algunas alteraciones
neuropsicológicas que se atribuyen a anomalías de las sustancias de la
transmisión nerviosa (neurotransmisores).
La mayoría de los
bebés con fenilcetonuria parecen normales al nacer. Si un paciente afectado no
se somete al tamiz neonatal o tiene resultados falsos negativos (raros), la
presentación más frecuente es un retraso progresivo del desarrollo. Otros
hallazgos en niños no tratados en la infancia y en la infancia tardía pueden
incluir vómitos, mal olor, dermatitis, convulsiones, automutilación y
trastornos graves del comportamiento. Cuando a un niño se inicia la
modificación de su dieta a partir de la detección por el tamiz neonatal y se
suspende antes de iniciar su adolescencia, logran escapar de las
manifestaciones más graves de la enfermedad, pero empiezan a tener una atención
deficiente con deterioro en habilidades y conocimientos, experimentando
disminución del cociente de inteligencia en diez puntos o más.
Como
características físicas de esta enfermedad, ya con el manejo iniciado a partir
de la prueba de tamiz neonatal, se refieren como hallazgos históricos por
presentarse en niños que no han tomado medidas dietéticas adecuadas. La piel y
el cabello son claros, porque la coloración se origina a partir de una sustancia
deficiente en su producción. Los niños tienen sensibilidad a la luz, piel
enrojecida, pérdida del cabello, engrosamientos de la piel, olor corporal de
tipo húmedo, discapacidad intelectual, epilepsias (50% casos), alteraciones de
coordinación y ojos de color claro. Las complicaciones se relacionan con las
concentraciones elevadas de los productos tóxicos, y se expresan con atención
defectuosa, deficiencia del rendimiento y alteraciones de tipo psiquiátrico con
riesgo variable de depresión, ansiedad, agresividad o mutilación, por lo que
siempre se justificara que el tratamiento mantenga la dieta limitada de por
vida.
Esta enfermedad
puede ser confundida con otras causas de retardo mental y de forma más habitual
suele suceder que, ante un retraso mental, no se tome en cuenta esta
posibilidad para poder identificar su causa y establecer su manejo dietético
específico.
Por el beneficio
que brinda limitar la ingesta de alimento que contenga fenilalanina, desde el
momento posterior al nacimiento para evitar el retraso mental, se ha logrado
establecer una prueba que posterior a las primeras 24 horas de alimentación al
seno materno, permite detectar sus niveles elevados. Así los exámenes para esta
enfermedad se enfocan a describir los grados de elevación de las sustancias
nocivas, para considerar las causas específicas y el manejo más apropiados en
el seguimiento de los pacientes.
El tratamiento
para estos niños se realiza en ambientes hospitalarios con experiencia en su
manejo, además de contar con especialistas en nutrición con particular
experiencia para esta enfermedad. Consiste en restringir en la alimentación el
consumo de productos que contengan este aminoácido y en ocasiones, proporcionar
la sustancia deficiente en su producción final y otros elementos que se afectan
durante la enfermedad.
Desde el
nacimiento la leche materna y las fórmulas industriales habituales, deben
evitarse por su alto contenido de fenilalanina, para aportar una formula
especial para este tipo de enfermos. El pronóstico para una inteligencia normal
es excelente cuando la restricción alimentaria se establece desde el primer mes
de vida, llegándose a estimar una disminución del cociente intelectual en 5-8
puntos máximos.
Entre los
alimentos que se deben restringir por su contenido de fenilalanina, se señalan:
quesos, leche, endulzantes artificiales (y productos que lo emplean), papas
fritas, avena, cebada, centeno, pastas, pan integral, levadura, alubias,
frijoles, garbanzo, lentejas, embutidos, jamones, yogurt, harinas, huevo, carnes.
Recientemente se
han empezado a emplear medicamentos especiales que pueden beneficiar a casos
especiales de esta enfermedad y su empleo se encuentra limitado.
El aspecto más
importante, es formar una educación alimentaria apropiada en los familiares y
pacientes para su apego apropiado, en la advertencia constante que el daño
mental siempre estará relacionado con las cantidades aumentadas de los tóxicos.
La lactancia materna podrá proporcionarse de acuerdo a esos niveles o deberá
suspenderse.
Durante el
embarazo normal, un niño afectado no desarrolla alteraciones debido a que el
metabolismo materno cubre la deficiencia. Pero en caso de que la madre padezca
la enfermedad, los niveles elevados de productos tóxicos afectan al desarrollo
cerebral y además favorecen al desarrollo de malformaciones cardíacas.
Esta enfermedad
rara por su frecuencia ya se puede detectar por la prueba de tamiz neonatal… el
apego al tratamiento dietético evitará el daño neurológico en su vida.
