Diagnóstico prenatal

Este concepto se aplica a la investigación realizada por el médico, que tiene por finalidad determinar el estado de salud o posible enfermedad, que guarda un niño dentro del vientre materno ó incluso el riesgo antes de concebirlo.

En su metodología se incluye un interrogatorio previo, acerca de los antecedentes de enfermedades, que han llegado a padecer los familiares por ambas partes de los padres. Algunas enfermedades hereditarias o genéticas, guardan mecanismos de transmisión particular, y permiten considerar la posibilidad que un niño pueda tener predisposición para poder desarrollar durante el embarazo; y por la información aportada, se pueden establecer pruebas específicas antes o durante la gestación para corroborar o descartarla.

Los antecedentes de problemas durante el embarazo, abortos o malformaciones en productos previos, muy frecuentemente pueden orientar hacia alteraciones generadas por influencia del ambiente o por infecciones especiales, que podrán permitir realizar pruebas particulares y tratamientos selectivos para evitar su recurrencia.

Algunas malformaciones presentes en hermanos, o familiares cercanos del futuro bebé, podrán hacer considerar el riesgo de recurrencia en el embarazo siguiente y justifica también una valoración particular.

El diagnostico prenatal proporciona su utilidad, al permitir asegurar que la evolución de la gestación se realizará de forma normal; y por otra parte, puede identificar riesgos para el desarrollo de alguna enfermedad futura, o bien confirmar la presencia de una alteración ya existente durante el embarazo.

Una vez que el médico realiza el interrogatorio, y considera la posibilidad de alguna alteración que pueda afectar la salud del bebé, puede contar con una variedad de técnicas para confirmarla o descartarla. Estas técnicas pueden ser invasivas o no invasivas, y se podrán aplicar en periodos específicos antes y durante el embarazo para su mayor utilidad.

Entre las pruebas a realizar se cuentan con estudios de ultrasonido, estudios de sangre de la madre, y en forma invasiva: toma de muestras de tejidos dentro de la cavidad materna guiadas por ultrasonido.

De las anteriores referidas, el estudio de ultrasonido es el menos agresivo para la madre y el bebé, y es el que se practica en la mayoría de las atenciones de control del embarazo, con la particularidad que las imágenes no cambian, son reflejo de lo que pueden captar el equipo en el interior, y solo los conocimientos y la capacidad de analizarlas por parte del médico que las visualiza, son las que marcan la diferencia en su mejor interpretación.

Es habitual, que el médico encargado de la atención de la madre durante la gestación, sea un médico general o de forma más selectiva en ocasiones, un ginecólogo. Ellos, en la mayoría de las ocasiones, se preocupan en particular de ir revisando las condiciones generales, que indiquen que el desarrollo del embarazo transcurre de forma normal.

La mayoría de los padres al acudir a esta valoración de control del embarazo, tienen muchas esperanzas de recibir la información anticipada que el estado de salud del bebé sea normal, y ante su interrogante, la respuesta del médico no puede ser muy categórica al tener en un principio imágenes pequeñas y mal definidas, de las cuales en la mayoría de las ocasiones, no tienen experiencia en interpretar por no conocer mucho de las características anatómicas a esta edad; ante lo cual, lo más honesto es solicitar un seguimiento de condiciones particulares del bebé por el especialista en imagen de ultrasonido fetal. Deberá contarse con la opinión y seguimiento del radiólogo especializado en ultrasonido y de ser posible en imagen fetal.

No tenemos aun la cultura para buscar como padres, al equipo médico  que nos pueda orientar sobre la salud del niño, y en la mayoría de las ocasiones durante el embarazo, solo acuden a realizar revisión periódica con el ginecólogo que en ocasiones con fines más comerciales que éticos promueve hasta la filmación en sistemas de video de las características del niño dentro del vientre materno. Se ofrece calidad de imagen en tercera dimensión en donde fácilmente los padres por la resolución del estudio podrán distinguir los rasgos faciales del niño como si fuera una fotografía, y en lo que promueven como ultrasonido en cuarta dimensión, se podrán filmar los movimientos que hace el niño en el interior.

Lo anterior, no deja de ser emocionante además de permitir conocer el sexo de forma anticipada al nacimiento, pero la verdadera utilidad de la tercera y cuarta dimensión no se está aplicando en la búsqueda de las alteraciones de forma intencionada como lo podrá solamente hacer el especialista en esos estudios de imagen.

La participación del pediatra, será tratar de encontrar factores de riesgo que puedan afectar a la salud del producto, de preferencia antes que se conciba, o bien si ya está en curso un embarazo, señalar los estudios que puedan ser más apropiados para confirmar o descartar una enfermedad. Como especialistas más específicos se cuentan a los neonatólogos y el perinatólogo.

En ocasiones, la deficiencia en la revisión de esquemas de vacunación en la madre simplemente puede ser la diferencia para establecer la salud de un hijo para el resto de su vida, o bien, evitarla mediante la vacunación necesaria.

En otras, la existencia de alguna enfermedad en la madre de tipo infeccioso y contagioso, puede ser disminuido en riesgo de afectar al niño, si se llevan a cabo estudios y tratamientos antes, durante y posterior al nacimiento como ejemplo la varicela que puede causar la muerte en el niño o el virus de la inmunodeficiencia que puede contagiarse o evitarse al nacimiento de un niño.

Participa en el mismo equipo de diagnostico prenatal, el especialista en genética que puede establecer riesgos de alguna enfermedad hereditaria antes de concebirse al bebé, y durante el embarazo estudios específicos genéticos para identificar a una enfermedad que en caso de ser muy significativa podría justificar su interrupción.

El laboratorio clínico tiene su lugar significativo al realizar estudios que por su sensibilidad y especificidad serán significativos en la interpretación de sus resultados.

Los sub especialistas de pediatría tendrán su participación al confirmarse la afección del bebé durante el embarazo para poder ofrecer atención antes del nacimiento como los cirujanos pediatras que en algunas enfermedades pueden operar al niño antes de nacer para corregir defectos importantes y que puedan amenazar su vida al nacimiento como las hernias dentro del pecho que pueden limitar el crecimiento del pulmón, pero al ser intervenidas durante el embarazo, el niño tendrá un mejor pronostico al nacer, y otros especialistas que podrán empezar a estudiar y tratar de forma muy temprana al niño antes que se vayan generando complicaciones o se tenga una evolución mortal muy rápida posterior al nacimiento.