Virilización

En este concepto, se incluyen los eventos biológicos que condicionan la modificación de los genitales a su transformación masculina. De forma normal, se establecen antes del nacimiento y durante el desarrollo de la pubertad, en el individuo genéticamente masculino. De forma anormal, se desarrolla en el feto femenino condicionando al nacimiento la presencia de genitales en apariencia masculinos o bien indiferenciados. Otra situación anormal, es en el feto masculino generando mayor desarrollo de su apariencia genital masculina, y finalmente en el transcurso de la vida de una mujer con modificación de sus genitales femeninos externos y otros datos adicionales como crecimiento de vello facial, engrosamiento de la voz, caída del cabello y/o alteraciones menstruales.

Con el propósito de entender la forma como se define el desarrollo genital, haremos una referencia desde el embarazo hasta la vida adulta.

En forma primitiva, el desarrollo de estructuras corporales en la etapa embrionaria establece la formación de características corporales a desarrollar genitales femeninos en etapa inicial (todos los embriones en ese momento son femeninos), y solo la presencia del cromosoma Y (proporcionado por el padre), es capaz de modificar los cambios iniciales para favorecer al desarrollo de los genitales masculinos. La ausencia de ese cromosoma sexual, permite la diferenciación embrionaria a genitales femeninos.

Durante la pubertad, el desarrollo y presencia de las hormonas masculinas, establecen modificaciones a los genitales infantiles, para condicionar la maduración a sus características adultas normales.

En forma anormal, puede presentarse el fenómeno de virilización en el vientre materno, por presencia de un exceso de hormonas masculinas. Esta alteración en la mayoría de las ocasiones, se produce por alteración hormonal del producto para poder regular en su organismo esas sustancias; y esta anormalidad (hiperplasia suprarrenal congénita), está condicionada por deficiencia genética de los progenitores. Las mujeres nacen con genitales ambiguos y los hombres con exageración de tamaño y coloración genital.

Este tipo de enfermedad, es relativamente frecuente al considerar que existe como portador de esta alteración: una persona por cada cincuenta en una población normal. Su incidencia es de un caso por cada diez mil a quince mil nacimientos.

Otra forma relacionada con este mismo mecanismo de herencia, se caracteriza por desarrollarse en forma tardía (durante la infancia), pero con una incidencia aún mayor al referirse en forma estadística con opción de presentar un caso por cada quinientos recién nacidos normales (la trisomía 21 es de uno por cada ochocientos). Son infantes que pueden desarrollar grandes genitales, como manifestación de esta alteración tardía, y en algunos casos se relacionan con pubertad precoz.

l nacimiento, es relativamente más fácil identificar la alteración en las niñas, ya que sus genitales no lucen en forma plena como femeninos, dando apariencia de aspecto masculino con pobre desarrollo. En contraste, los varones afectados solo hacen suponer esa enfermedad al verificar que el tamaño y la coloración de los genitales es mayor que en los recién nacidos normales.

Con las niñas, la urgencia no es definir de forma inmediata el sexo definitivo con el estudio cromosómico, ya que esta alteración se puede acompañar de deficiencias en la producción de algunas hormonas que de no diagnosticarse, podrán causar en las primeras dos semanas: manifestaciones de intoxicación, expresadas con vómitos frecuentes, que de no ser tratados de forma específica pueden causar su muerte.

En los varones,  la ignorancia de esta enfermedad puede ser motivo hasta de vanidad u orgullo para el padre, por sus características anatómicas. El no realizar estudios para descartar la deficiencia adicional, podrá condicionar la defunción de su “portentoso” hijo.

Si se confirma la deficiencia asociada, deberán emplear un tratamiento de por vida para mantener sus funciones metabólicas sin complicaciones, con hormonas artificiales. Cuando a esta alteración se asocia deficiencia en la producción de una hormona (aldosterona), que controla la concentración de algunas sales sanguíneas (sodio y potasio) y no se sustituye, se podrá presentar en tiempo variable un cuadro de intoxicación aguda con vómito, diarrea y alteraciones cardiacas, que frecuentemente se confunde con un cuadro infeccioso digestivo; y sin manejo adecuado, puede causar la muerte. Este cuadro agudo se conoce como crisis suprarrenal.

En menor frecuencia en etapa neonatal, existe otra forma: la virilizante simple, que solo causa modificaciones anatómicas, pero que no requiere de tratamiento hormonal de por vida, y solo se identifica con la realización de estudios especiales.

La forma tardía generalmente no requiere de tratamiento sustitutivo, a reserva que manifieste descompensación particular por alguna enfermedad o procedimiento quirúrgico. Se sospechan en infantes que tienen un crecimiento acelerado acompañado de manifestaciones genitales, con cambios de coloración por color obscuro.

Otra forma de desarrollar la virilización, es por presencia anormal de sustancias precursoras hormonales masculinas, por ingesta o a partir de tejidos tumorales. En estos casos, no habrá alteraciones adicionales y la restricción en la ingesta; o bien, la resección del tejido tumoral, pueden evitar mayor desarrollo de virilización.

Ya establecido el manejo hormonal -cuando es necesario-, la siguiente prioridad es determinar el sexo genético, para realizar posteriormente los procedimientos quirúrgicos necesarios a fin de corregir su apariencia inicial al aspecto más normal. Esta corrección, dependiendo de sus alteraciones primarias en la mujer, podrá requerir diferentes tiempos y tipos de cirugía, para su funcionalidad posterior.

Una madre que ya ha tenido esta alteración en una hija previa, podrá prevenir el desarrollo de las alteraciones anatómicas en sus genitales de su futura hija, acudiendo a valoración especial durante su embarazo para estudios específicos y de ser conveniente, durante el embarazo tomará algunos medicamentos, que evitarán las alteraciones anatómicas para que la niña no tenga que sufrir de cirugías correctivas.

Como inconveniente en el tratamiento de estos pacientes, no se cuenta con la disponibilidad adecuada en forma comercial, del medicamento que sustituye a la hormona que controla los niveles de las sales sanguíneas; a excepción, de las instituciones de salud en donde se adquiere por convenios con empresas extranjeras. 

Estos pacientes con datos de virilización, pueden sufrir descompensación hormonal ante otro tipo de enfermedades o eventos quirúrgicos, que justifican incrementar la cantidad de su dosis habitual. En caso de no realizarse pueden desarrollar vómitos, disminución del azúcar en sangre, y estado de choque con riesgo de muerte.

En su manejo requieren vigilancia periódica; en especial, por el endocrinólogo pediatra para efectuar ajustes adecuados de su tratamiento, que puede influir a causar deficiencia en el crecimiento final del afectado.  

Resta señalar solo: la importancia que tiene el comprobar las características normales de los genitales al momento del nacimiento, para evitar en primer lugar la confusión del género del producto; y en forma posterior, el desarrollo de complicaciones que pueden llevar a complicaciones metabólicas y la posible defunción.

Si nota usted que los genitales de su recién nacido(a), tienen alguna alteración deberá de acudir a la brevedad posible para descartar consecuencias inmediatas, que pueden tener un desenlace fatal o también la confusión de género.