En este concepto,
se incluyen los eventos biológicos que condicionan la modificación de los
genitales a su transformación masculina. De forma normal, se establecen antes
del nacimiento y durante el desarrollo de la pubertad, en el individuo
genéticamente masculino. De forma anormal, se desarrolla en el feto femenino
condicionando al nacimiento la presencia de genitales en apariencia masculinos
o bien indiferenciados. Otra situación anormal, es en el feto masculino
generando mayor desarrollo de su apariencia genital masculina, y finalmente en
el transcurso de la vida de una mujer con modificación de sus genitales
femeninos externos y otros datos adicionales como crecimiento de vello facial,
engrosamiento de la voz, caída del cabello y/o alteraciones menstruales.
Con el propósito de
entender la forma como se define el desarrollo genital, haremos una referencia desde
el embarazo hasta la vida adulta.
En forma primitiva,
el desarrollo de estructuras corporales en la etapa embrionaria establece la
formación de características corporales a desarrollar genitales femeninos en
etapa inicial (todos los embriones en ese momento son femeninos), y solo la
presencia del cromosoma Y (proporcionado por el padre), es capaz de modificar
los cambios iniciales para favorecer al desarrollo de los genitales masculinos.
La ausencia de ese cromosoma sexual, permite la diferenciación embrionaria a
genitales femeninos.
Durante la
pubertad, el desarrollo y presencia de las hormonas masculinas, establecen
modificaciones a los genitales infantiles, para condicionar la maduración a sus
características adultas normales.
En forma anormal,
puede presentarse el fenómeno de virilización en el vientre materno, por
presencia de un exceso de hormonas masculinas. Esta alteración en la mayoría de
las ocasiones, se produce por alteración hormonal del producto para poder
regular en su organismo esas sustancias; y esta anormalidad (hiperplasia
suprarrenal congénita), está condicionada por deficiencia genética de los
progenitores. Las mujeres nacen con genitales ambiguos y los hombres con
exageración de tamaño y coloración genital.
Este tipo de
enfermedad, es relativamente frecuente al considerar que existe como portador
de esta alteración: una persona por cada cincuenta en una población normal. Su
incidencia es de un caso por cada diez mil a quince mil nacimientos.
Otra forma
relacionada con este mismo mecanismo de herencia, se caracteriza por
desarrollarse en forma tardía (durante la infancia), pero con una incidencia
aún mayor al referirse en forma estadística con opción de presentar un caso por
cada quinientos recién nacidos normales (la trisomía 21 es de uno por cada
ochocientos). Son infantes que pueden desarrollar grandes genitales, como
manifestación de esta alteración tardía, y en algunos casos se relacionan con
pubertad precoz.
l nacimiento, es relativamente más fácil
identificar la alteración en las niñas, ya que sus genitales no lucen en forma
plena como femeninos, dando apariencia de aspecto masculino con pobre
desarrollo. En contraste, los varones afectados solo hacen suponer esa
enfermedad al verificar que el tamaño y la coloración de los genitales es mayor
que en los recién nacidos normales.
Con las niñas, la urgencia no es definir de forma
inmediata el sexo definitivo con el estudio cromosómico, ya que esta alteración
se puede acompañar de deficiencias en la producción de algunas hormonas que de
no diagnosticarse, podrán causar en las primeras dos semanas: manifestaciones de
intoxicación, expresadas con vómitos frecuentes, que de no ser tratados de
forma específica pueden causar su muerte.
En los varones,
la ignorancia de esta enfermedad puede ser motivo hasta de vanidad u
orgullo para el padre, por sus características anatómicas. El no realizar
estudios para descartar la deficiencia adicional, podrá condicionar la
defunción de su “portentoso” hijo.
Si se confirma la deficiencia asociada, deberán
emplear un tratamiento de por vida para mantener sus funciones metabólicas sin complicaciones,
con hormonas artificiales. Cuando a esta alteración se asocia deficiencia en la
producción de una hormona (aldosterona), que controla la concentración de
algunas sales sanguíneas (sodio y potasio) y no se sustituye, se podrá
presentar en tiempo variable un cuadro de intoxicación aguda con vómito,
diarrea y alteraciones cardiacas, que frecuentemente se confunde con un cuadro
infeccioso digestivo; y sin manejo adecuado, puede causar la muerte. Este
cuadro agudo se conoce como crisis suprarrenal.
En menor frecuencia en etapa neonatal, existe otra
forma: la virilizante simple, que solo causa modificaciones anatómicas, pero
que no requiere de tratamiento hormonal de por vida, y solo se identifica con
la realización de estudios especiales.
La forma tardía generalmente no requiere de
tratamiento sustitutivo, a reserva que manifieste descompensación particular
por alguna enfermedad o procedimiento quirúrgico. Se sospechan en infantes que
tienen un crecimiento acelerado acompañado de manifestaciones genitales, con
cambios de coloración por color obscuro.
Otra forma de desarrollar la virilización, es por
presencia anormal de sustancias precursoras hormonales masculinas, por ingesta
o a partir de tejidos tumorales. En estos casos, no habrá alteraciones
adicionales y la restricción en la ingesta; o bien, la resección del tejido
tumoral, pueden evitar mayor desarrollo de virilización.
Ya establecido el manejo hormonal -cuando es
necesario-, la siguiente prioridad es determinar el sexo genético, para
realizar posteriormente los procedimientos quirúrgicos necesarios a fin de
corregir su apariencia inicial al aspecto más normal. Esta corrección,
dependiendo de sus alteraciones primarias en la mujer, podrá requerir
diferentes tiempos y tipos de cirugía, para su funcionalidad posterior.
Una madre que ya ha tenido esta alteración en una
hija previa, podrá prevenir el desarrollo de las alteraciones anatómicas en sus
genitales de su futura hija, acudiendo a valoración especial durante su embarazo
para estudios específicos y de ser conveniente, durante el embarazo tomará
algunos medicamentos, que evitarán las alteraciones anatómicas para que la niña
no tenga que sufrir de cirugías correctivas.
Como inconveniente en el tratamiento de estos
pacientes, no se cuenta con la disponibilidad adecuada en forma comercial, del
medicamento que sustituye a la hormona que controla los niveles de las sales
sanguíneas; a excepción, de las instituciones de salud en donde se adquiere por
convenios con empresas extranjeras.
Estos pacientes con datos de virilización, pueden
sufrir descompensación hormonal ante otro tipo de enfermedades o eventos
quirúrgicos, que justifican incrementar la cantidad de su dosis habitual. En
caso de no realizarse pueden desarrollar vómitos, disminución del azúcar en
sangre, y estado de choque con riesgo de muerte.
En su manejo requieren vigilancia periódica; en
especial, por el endocrinólogo pediatra para efectuar ajustes adecuados de su
tratamiento, que puede influir a causar deficiencia en el crecimiento final del
afectado.
Resta señalar solo: la importancia que tiene el
comprobar las características normales de los genitales al momento del
nacimiento, para evitar en primer lugar la confusión del género del producto; y
en forma posterior, el desarrollo de complicaciones que pueden llevar a
complicaciones metabólicas y la posible defunción.
Si nota usted que los genitales de su recién
nacido(a), tienen alguna alteración deberá de acudir a la brevedad posible para
descartar consecuencias inmediatas, que pueden tener un desenlace fatal o
también la confusión de género.
