Enfermedades metabólicas del recién nacido

Se considera que una enfermedad es rara cuando de acuerdo con estudios estadísticos de cada población, se encuentra esa enfermedad en menos de cinco individuos por cada cinco mil nacimientos normales. En nuestro medio, todo el grupo de personas que sufre alguna enfermedad rara lo constituye hasta el 7% del total de la población.

Cada día último de febrero (en virtud de algunos bisiestos) desde el 2008, se ha establecido como día internacional de las enfermedades raras, con el propósito de informar al público y promover investigaciones médicas, para facilitar su identificación y el desarrollo de tratamientos específicos para este tipo de enfermedades.

En los afectados su desventaja radica que, ante el desconocimiento mayoritario de estas enfermedades, por el personal de salud en su identificación y su manejo apropiado, la evolución es irremediable al desarrollo de complicaciones y/o defunción. Su mortalidad se puede presentar en momentos tempranos de la vida, llegando a representar hasta el 35% de muerte durante el primer año de vida y en 30% hasta la edad de cinco años. No se tiene identificado de forma específica el porcentaje de muertes durante el primer mes de vida, por no poderse identificar al no contar con estudios que sugieran su posibilidad.

En el grupo de enfermedades raras, se encuentran las alteraciones del metabolismo que su manifestación en etapa temprana puede llevar al daño permanente para el niño; o bien, su muerte irremediable ante un tratamiento inadecuado a su particular enfermedad.

El metabolismo es el proceso orgánico por el cual los diferentes componentes químicos, procedentes de la alimentación mantienen la función vital en cada célula y favorecen al desarrollo de capacidades más complejas. Cuando este proceso se interrumpe, en forma secundaria, se tienen alteraciones por acumulación de sustancias, déficit de otras o disminución en la producción de energía, depósito excesivo en el interior de la célula de productos anormales, y/o pérdida de función de algún receptor o transportador, llegando a desencadenar signos o síntomas variados de forma secundaria.  

De acuerdo con el tipo de alteración que corresponda, pueden presentarse en tiempos variables de su evolución. Se pueden sospechar al momento de su manifestación sin aparente progreso de alteraciones sutiles en forma inicial, generalmente el cuadro tiene alteraciones de aparición súbita, seguido de deterioro progresivo rápido hacia la muerte en tiempo corto; o bien, hacia el daño permanente sin mejoría.

En los primeros treinta días de vida es posible que existan alteraciones que pueden aparecer como datos relacionados a estas enfermedades. Es posible que se presenten como un caso entre cada 250 ingresos hospitalarios en esta edad. Se describen a continuación algunas características particulares de las más frecuentes (relativamente) enfermedades raras que en etapa de recién nacido (primeros treinta días) se pueden presentar, a fin de que los familiares y médicos puedan tomar en cuenta para considerar y anticipar el manejo adecuado, que pueda cambiar el pronóstico para esos pacientes.

Antecedentes familiares, son importantes a considerar cuando existe la referencia previa de un hermano u otro familiar con una muerte en los primeros días de vida, sin una clara identificación de la causa de su defunción, al igual que los nacidos muertos. El análisis mediante árbol genealógico puede orientar al personal médico, sobre factores genéticos o hereditarios particulares, relacionados a enfermedades especiales.

Alteraciones durante el embarazo, como la actividad disminuida del producto, la deficiencia en la formación de algunas estructuras cerebrales, malformaciones del sistema nervioso, acumulación anormal de líquidos corporales, quistes renales o anormalidades hepáticas. Puede existir también influencia de la enfermedad del bebé hacia la madre causando en ella durante el embarazo: alteraciones hepáticas, asociadas con disminución de plaquetas y destrucción de glóbulos rojos (síndrome HELLP).

Signos neurológicos con aparición de somnolencia, trastornos reactivos y alimentación, vómitos, pausas o alteraciones respiratorias, flaccidez corporal y/o convulsiones.

Alteraciones de la azúcar, con disminución de sus niveles con difícil control, que se acompaña de alteraciones en reactividad (somnolencia o desmayo), sudoración.

Función alterada del hígado, que puede expresarse con coloración amarilla (ictericia) intensa y/o persistente, sangrados corporales, orina oscura, crecimiento hepático, líquido libre en cavidad abdominal manifestado con aumento de volumen abdominal.

Malformaciones corporales como dedos aumentados o disminuidos, paladar hendido, aspectos faciales anormales, trastornos en genitales, talla y peso. El examen corporal completo, puede orientar sobre las enfermedades metabólicas que afectan al producto desde etapas tempranas durante su formación corporal (cataratas).

Crecimientos orgánicos dentro de la cavidad abdominal del hígado y/o del bazo, crecimiento del corazón, y la acumulación excesiva de líquido en la cavidad abdominal.

Episodios de riesgo vital, que se refieren a alteraciones súbitas de la reactividad con compromiso de la función cardiaca o respiratoria sin una causa aparente. Pérdida de la conciencia acompañados de palidez extrema o color morado generalizado.

Olores especiales de las secreciones o excretas corporales, donde el niño puede tener olor raro que puede ser similar a orina de ratón, jarabes, pies sudados, orina, fruta, etc. o percepción de sabor particular al momento de besar alguna parte corporal (salado).

Con alguno de estos datos que se presenten en el primer mes de vida, es de sospechar el desarrollo de un trastorno del metabolismo. Generalmente el cuadro que motiva la atención de urgencia establece: alteración súbita del estado de la conciencia, con compromiso de las funciones vitales (respiración o circulación sanguínea) que en muchas ocasiones se le confunde con un cuadro grave por infección (choque séptico) y que, al recibir el manejo para esta posibilidad, no muestra mejoría y se complica con datos adicionales o la muerte. En otras ocasiones, el cuadro puede ir mostrando daño progresivo con deficiencia en el desarrollo de habilidades (retraso) o presencia progresiva de alteraciones con mayor complejidad progresiva en los siguientes meses.

Estos cuadros ameritan realizar estudios especiales para identificar las anomalías químicas específicas, por lo que se deben tomar muestras de sangre, orina, evacuación, líquido cefaloraquídeo, sudor; y en otras ocasiones, algunas muestras de tejidos especiales como piel, músculo, hígado, riñón.

Su tratamiento requiere de medidas específicas para revertir las condiciones alteradas a la brevedad posible para asegurar la vitalidad y evitar daño progresivo. Algunas requieren de administración de medicamentos en forma periódica y específicos que por su empleo no es de fácil adquisición y en su mayoría de manejo institucional por los gastos que llegan a generar.

De vital importancia es el momento de detectar alguna alteración señalada, para buscar la atención médica para un pronóstico favorable, antes que se presente la descompensación súbita, que se manifiesta como un cuadro severo por la intoxicación de sustancias anormales o deficiencia de algún producto final en especial, que puede ser capaz de causar la muerte del niño en sus primeros días de vida o dejar daño grave. 

Como medida preventiva, se ha conseguido realizar pruebas de tamiz neonatal mas completos para incluir la mayoría de las más habituales, que, en medida de su empleo, obliga al área médica a su identificación apropiada para definir y establecer manejos adecuados. Si en alguna ocasión considera usted que la información relacionada a su tamiz anormal reportado no le satisface, conviene buscar opinión adicional por los especialistas de pediatría en neonatología, genética, gastroenterología y/o medicina interna pediátrica.

… y ante duda de alguna manifestación sugerida, corrobore con su médico esta opción.