Se considera que
una enfermedad es rara cuando de acuerdo con estudios estadísticos de cada
población, se encuentra esa enfermedad en menos de cinco individuos por cada
cinco mil nacimientos normales. En nuestro medio, todo el grupo de personas que
sufre alguna enfermedad rara lo constituye hasta el 7% del total de la
población.
Cada día último de
febrero (en virtud de algunos bisiestos) desde el 2008, se ha establecido como
día internacional de las enfermedades raras, con el propósito de informar al
público y promover investigaciones médicas, para facilitar su identificación y
el desarrollo de tratamientos específicos para este tipo de enfermedades.
En los afectados su
desventaja radica que, ante el desconocimiento mayoritario de estas
enfermedades, por el personal de salud en su identificación y su manejo
apropiado, la evolución es irremediable al desarrollo de complicaciones y/o
defunción. Su mortalidad se puede presentar en momentos tempranos de la vida,
llegando a representar hasta el 35% de muerte durante el primer año de vida y
en 30% hasta la edad de cinco años. No se tiene identificado de forma
específica el porcentaje de muertes durante el primer mes de vida, por no
poderse identificar al no contar con estudios que sugieran su posibilidad.
En el grupo de
enfermedades raras, se encuentran las alteraciones del metabolismo que su
manifestación en etapa temprana puede llevar al daño permanente para el niño; o
bien, su muerte irremediable ante un tratamiento inadecuado a su particular
enfermedad.
El metabolismo es
el proceso orgánico por el cual los diferentes componentes químicos,
procedentes de la alimentación mantienen la función vital en cada célula y
favorecen al desarrollo de capacidades más complejas. Cuando este proceso se
interrumpe, en forma secundaria, se tienen alteraciones por acumulación de sustancias,
déficit de otras o disminución en la producción de energía, depósito excesivo
en el interior de la célula de productos anormales, y/o pérdida de función de
algún receptor o transportador, llegando a desencadenar signos o síntomas
variados de forma secundaria.
De acuerdo con el
tipo de alteración que corresponda, pueden presentarse en tiempos variables de
su evolución. Se pueden sospechar al momento de su manifestación sin aparente
progreso de alteraciones sutiles en forma inicial, generalmente el cuadro tiene
alteraciones de aparición súbita, seguido de deterioro progresivo rápido hacia
la muerte en tiempo corto; o bien, hacia el daño permanente sin mejoría.
En los primeros
treinta días de vida es posible que existan alteraciones que pueden aparecer
como datos relacionados a estas enfermedades. Es posible que se presenten como
un caso entre cada 250 ingresos hospitalarios en esta edad. Se describen a
continuación algunas características particulares de las más frecuentes
(relativamente) enfermedades raras que en etapa de recién nacido (primeros
treinta días) se pueden presentar, a fin de que los familiares y médicos puedan
tomar en cuenta para considerar y anticipar el manejo adecuado, que pueda
cambiar el pronóstico para esos pacientes.
Antecedentes
familiares, son importantes a considerar cuando existe la referencia previa de
un hermano u otro familiar con una muerte en los primeros días de vida, sin una
clara identificación de la causa de su defunción, al igual que los nacidos
muertos. El análisis mediante árbol genealógico puede orientar al personal
médico, sobre factores genéticos o hereditarios particulares, relacionados a
enfermedades especiales.
Alteraciones
durante el embarazo, como la actividad disminuida del producto, la deficiencia
en la formación de algunas estructuras cerebrales, malformaciones del sistema
nervioso, acumulación anormal de líquidos corporales, quistes renales o
anormalidades hepáticas. Puede existir también influencia de la enfermedad del
bebé hacia la madre causando en ella durante el embarazo: alteraciones
hepáticas, asociadas con disminución de plaquetas y destrucción de glóbulos
rojos (síndrome HELLP).
Signos
neurológicos con aparición de somnolencia, trastornos reactivos y alimentación,
vómitos, pausas o alteraciones respiratorias, flaccidez corporal y/o
convulsiones.
Alteraciones de la
azúcar, con disminución de sus niveles con difícil control, que se acompaña de
alteraciones en reactividad (somnolencia o desmayo), sudoración.
Función alterada
del hígado, que puede expresarse con coloración amarilla (ictericia) intensa
y/o persistente, sangrados corporales, orina oscura, crecimiento hepático, líquido
libre en cavidad abdominal manifestado con aumento de volumen abdominal.
Malformaciones
corporales como dedos aumentados o disminuidos, paladar hendido, aspectos
faciales anormales, trastornos en genitales, talla y peso. El examen corporal
completo, puede orientar sobre las enfermedades metabólicas que afectan al
producto desde etapas tempranas durante su formación corporal (cataratas).
Crecimientos
orgánicos dentro de la cavidad abdominal del hígado y/o del bazo, crecimiento
del corazón, y la acumulación excesiva de líquido en la cavidad abdominal.
Episodios de
riesgo vital, que se refieren a alteraciones súbitas de la reactividad con
compromiso de la función cardiaca o respiratoria sin una causa aparente.
Pérdida de la conciencia acompañados de palidez extrema o color morado
generalizado.
Olores especiales
de las secreciones o excretas corporales, donde el niño puede tener olor raro
que puede ser similar a orina de ratón, jarabes, pies sudados, orina, fruta,
etc. o percepción de sabor particular al momento de besar alguna parte corporal
(salado).
Con alguno de
estos datos que se presenten en el primer mes de vida, es de sospechar el
desarrollo de un trastorno del metabolismo. Generalmente el cuadro que motiva
la atención de urgencia establece: alteración súbita del estado de la
conciencia, con compromiso de las funciones vitales (respiración o circulación
sanguínea) que en muchas ocasiones se le confunde con un cuadro grave por
infección (choque séptico) y que, al recibir el manejo para esta posibilidad,
no muestra mejoría y se complica con datos adicionales o la muerte. En otras
ocasiones, el cuadro puede ir mostrando daño progresivo con deficiencia en el
desarrollo de habilidades (retraso) o presencia progresiva de alteraciones con
mayor complejidad progresiva en los siguientes meses.
Estos cuadros
ameritan realizar estudios especiales para identificar las anomalías químicas
específicas, por lo que se deben tomar muestras de sangre, orina, evacuación,
líquido cefaloraquídeo, sudor; y en otras ocasiones, algunas muestras de
tejidos especiales como piel, músculo, hígado, riñón.
Su tratamiento
requiere de medidas específicas para revertir las condiciones alteradas a la
brevedad posible para asegurar la vitalidad y evitar daño progresivo. Algunas
requieren de administración de medicamentos en forma periódica y específicos
que por su empleo no es de fácil adquisición y en su mayoría de manejo
institucional por los gastos que llegan a generar.
De vital
importancia es el momento de detectar alguna alteración señalada, para buscar
la atención médica para un pronóstico favorable, antes que se presente la
descompensación súbita, que se manifiesta como un cuadro severo por la
intoxicación de sustancias anormales o deficiencia de algún producto final en
especial, que puede ser capaz de causar la muerte del niño en sus primeros días
de vida o dejar daño grave.
Como medida
preventiva, se ha conseguido realizar pruebas de tamiz neonatal mas completos
para incluir la mayoría de las más habituales, que, en medida de su empleo,
obliga al área médica a su identificación apropiada para definir y establecer
manejos adecuados. Si en alguna ocasión considera usted que la información
relacionada a su tamiz anormal reportado no le satisface, conviene buscar
opinión adicional por los especialistas de pediatría en neonatología, genética,
gastroenterología y/o medicina interna pediátrica.
… y ante duda de
alguna manifestación sugerida, corrobore con su médico esta opción.
