Dermatomiositis juvenil

 

Es una enfermedad muy rara, que desafortunadamente por no tener conocimiento habitual de sus características -el personal sanitario-, condiciona retraso importante a su diagnóstico en tiempo posible de 6 meses a un año; y en otras condiciones, los afectados son manejados de forma equivocada durante la mayor parte de su vida, asociando pronóstico malo, contando así con un registro no preciso de su frecuencia más real.
De acuerdo con estudios reportados, su incidencia anual establece tres casos de esta afección por cada millón de niños, con mayor proporción en edades de 5 a 10 años. Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres, en una tasa de dos a cinco veces mayor.
Es una enfermedad autoinmune, que establece que el sistema de defensa o inmune -que en condiciones normales nos defiende de las infecciones o de material extraño en nuestro cuerpo-, de manera anormal inicia un ataque constante a las células o tejidos del propio cuerpo, sin que exista algún material ajeno específico, generando alteraciones progresivas y/o limitantes a los tejidos atacados.
El nombre de esta enfermedad se establece por la presencia de inflamación de los pequeños vasos sanguíneos, especialmente, de la piel (dermatitis) y de los músculos (miositis), con procesos variables de oclusión sanguínea, que asocia en forma secundaria destrucción capilar y deficiencia circulatoria con daño (necrosis) al tejido muscular que deja de recibir ese flujo.
Para su desarrollo participan una susceptibilidad genética específica con interacción de respuesta a infecciones o contaminantes ambientales (exposición antes del nacimiento al humo de tabaco o partículas inhalantes). Señalando en especial, que la falta de contacto con agentes infecciosos (gérmenes) en los primeros años de la vida, es una condición factible de poder predisponer a las enfermedades autoinmunes -por lo que la generación actual de lactantes que estuvieron en aislamiento intenso durante la pandemia, pueden ser un grupo futuro donde las enfermedades autoinmunes puede incrementarse-.
Una variedad adicional de condiciones físicas también participa al desarrollo de esta enfermedad, ya que la exposición a la luz ultravioleta induce a una mayor prevalencia de la enfermedad, en relación con la incidencia en comunidades ubicadas en latitudes relacionadas con el ecuador, que se ha modificado con el calentamiento global.
En pacientes afectados, se relacionan procesos infecciosos específicos previos al inicio de esta enfermedad, señalando al estreptococo, Parvovirus, enterovirus y Coxsackie.
Clásicamente, el pronóstico de la dermatomiositis juvenil era malo, con mortalidad en una tercera parte de los pacientes y otro tercio con afectación funcional permanente. En las últimas décadas, con la introducción de nuevos tratamientos y el diagnóstico más precoz de esta entidad, la mortalidad ha disminuido de forma drástica y ha mejorado el pronóstico funcional de estos pacientes.
Las características iniciales de la enfermedad suelen ser insidiosas. Como dato primario para considerar esta enfermedad, hay que tomar en cuenta la presencia de una debilidad muscular, que suele ser el principal motivo de consulta que, en forma previa, inicia con manifestaciones variables generales, como: decaimiento, cansancio o flojera, debilidad, falta o disminución de apetito, irritabilidad con sesiones de llanto sin causa aparente y duración variable, estado general decaído, dolores inespecíficos, fiebre, pérdida de peso.
Como anormalidades presentes en el cuerpo de los niños, hay cambios en su piel que pueden aparecer antes que exista la debilidad muscular, siendo muy habitual notarles manchas violáceas alrededor de sus ojos (párpados superiores), a modo de montura de gafas que es un signo muy relacionado con esta enfermedad. En sus manos en las prominencias presentes a nivel de los nudillos de la unión de la muñeca con los dedos y las uniones de los huesos de los dedos, se distinguen también las manchas violáceas de esta enfermedad que pueden estar también -con menor frecuencia-, en las superficies extensoras del codo y las rodillas. Alrededor de las uñas se puede distinguir un enrojecimiento doloroso con un ligero engrosamiento y erosiones superficiales de las uñas. Se notan también parches rojizos en cara, cuello (en forma de V por la exposición solar) y los hombros. Los síntomas de la piel pueden empeorar con la exposición al sol (fotosensibilidad). Las manifestaciones cutáneas pueden ser la primera manifestación de la enfermedad, aunque a veces pueden aparecer unas semanas después del compromiso muscular. Las lesiones de la piel pueden confundirse con otras enfermedades más comunes como la dermatitis atópica o alérgica.
La afectación muscular suele ser progresiva, simétrica, bilateral, afectando a zonas cercanas al tronco corporal y no selectiva. En particular, afecta a los músculos del cuello, abdomen, la pelvis y los hombros. La intensidad de la debilidad muscular varía de un paciente a otro, desde una simple dolor ligero hasta un déficit muscular severo. La debilidad se manifiesta con cansancio progresivo, caídas frecuentes, dificultades para sentarse en el suelo y para incorporarse, para subirse y bajarse de la cama, para subir escaleras, para peinarse, para alcanzar objetos que estén elevados por encima de la cabeza; estas limitaciones progresivas en la capacidad física van generando, en muchos niños, irritabilidad y temor, especialmente a caerse y golpearse. Los músculos inflamados tienden a acortarse, por eso muchas veces se observan los codos y las rodillas flexionados. Los niños no pueden estirar los codos y las rodillas. Señalando en especial, que la gravedad de la debilidad aumenta con la prolongación del tiempo hasta su identificación de la enfermedad. En ocasiones, las alteraciones de la piel pueden estar presentes con ausencia de alteraciones musculares.
También pueden afectarse los músculos que intervienen en el habla, en ese caso se nota un cambio en el tono de la voz (voz nasal). Si se afectan los músculos que participan en la deglución (que intervienen para tragar los alimentos), puede haber babeo excesivo, ahogos, tos cuando comen, o que los líquidos e incluso los alimentos sólidos salgan por la nariz, con el riesgo de que pasen al pulmón en lugar de al estómago y ocasionen una seria complicación pulmonar.
En ocasiones, puede haber pérdida de grasa lenta y progresiva, afectando típicamente la parte superior del tronco y también incremento de vello o su engrosamiento.
En los niños en que la enfermedad lleva muchos meses de evolución pueden aparecer abultamientos duros debajo de la piel, que pueden drenar un material blanquecino que parece pus o pasta dental, pero que en realidad está compuesto por sales de calcio (calcinosis), con mayor frecuencia en codos, rodillas, glúteos y zonas de golpes previos. En otras ocasiones, pueden presentarse lesiones ulceradas, como evidencia del daño importante a nivel de la piel que asocian un mal pronóstico, al igual que notar todo el cuerpo hinchado (anasarca).
Esta enfermedad de preferencia debe ser valorado y tratado por reumatología pediátrica, que, de acuerdo con las condiciones individuales, podrá justificar atención hospitalaria para manejo integral y realización de estudios para confirmar y/o evaluar su afectación.
El tratamiento temprano y una estrecha vigilancia pueden conducir a un mejor control de la enfermedad. Sin embargo, los países en desarrollo todavía tienen una alta tasa de mortalidad. Las principales causas de muerte suelen ser debilidad muscular grave, infección añadida, complicación digestiva con riesgo de perforación intestinal, insuficiencia miocárdica y dificultad respiratoria. La calcinosis que ocurre en el 30% de los pacientes se asocia con una alta morbilidad, además de la mala estética, causa dolor y limita la función. La calcinosis también puede provocar contracturas, ulceraciones y atrapamiento de nervios… es una enfermedad rara, pero conocerla permite identificarla.