Hipopituitarismo congénito

 

En nuestro organismo existe un control de funciones variadas que aparte de la función nerviosa, pueden ser estimuladas o reprimidas por la liberación de sustancias químicas (hormonas), que actúan como mensajeros a través del torrente sanguíneo a partir del tejido que las produce (glándulas) hacia otros donde establecen funciones de control.

La hipófisis (o pituitaria) es una pequeña glándula -con apariencia de un guisante que cuelga de la base del cerebro-, considerada como una glándula madre, ya que a partir de ella se liberan hormonas que modifican las funciones de otras glándulas en diferentes partes del cuerpo para liberar hormonas específicas que regulan procesos variados.

El hipopituitarismo es la condición de deficiencia en la producción de algunas hormonas de la glándula hipófisis, que puede generar alteraciones inmediatas y graves desde el nacimiento; o bien, alteraciones variadas en el desarrollo humano en etapas posteriores, de acuerdo con su producción deficiente de algunas hormonas específicas.

La condición congénita, relaciona la alteración presente durante el embarazo con manifestaciones variables identificadas desde el nacimiento del individuo, que hace la diferencia de las alteraciones adquiridas, en donde, la deficiencia se desarrolla como consecuencia secundaria de alguna condición en el transcurso de la vida.

Este trastorno congénito es una enfermedad rara que se debe al cambio (mutación) en los fragmentos (genes) de herencia de los padres al nuevo individuo, que involucra en grados variados a otras modificaciones asociadas, que definirán su enfermedad posterior en grados variables.

Los genes más frecuentemente afectados son responsables en la diferenciación de los tejidos en la etapa embrionaria para establecer el cierre normal en la parte media de la cabeza y la cara. Su modificación (mutación) genera, por tanto, estructuras anormales como: labio y/o paladar hendido, alteración de dientes incisivos centrales, paladar alto, protuberancias en la nariz, nódulos o defecto de cierre del cuero cabelludo, depresiones o protuberancias del cuello. Por su parte la glándula hipófisis, ante esa mutación podrá tener deficiencia en su formación y/o desarrollo, que le afectan de forma variable en su producción de hormonas.

La presentación clínica es variable y heterogénea, pues comprende desde cuadros graves posteriores al nacimiento con deficiencia en el nivel de azúcar circulante (hipoglucemia)  o la coloración amarilla de la piel y mucosas  (ictericia) de intensidad progresiva en los primeros días de vida, con posibilidad de muerte del bebé en caso de no recibir la atención apropiada -por error en el diagnóstico y tratamiento o por irresponsabilidad familiar-, hasta presentaciones tardías en adolescentes, donde se podrá manifestar con retraso en la aparición de las características puberales; o en los adultos jóvenes, con infertilidad por deficiencia en la estimulación hormonal masculina adecuada.

Las manifestaciones y sensaciones que padezca el enfermo se encontrarán relacionadas con la(s) deficiencia(s) hormonal(es) específica(s) que tenga, así como de su magnitud. Se considera que las manifestaciones clínicas suelen ser más graves cuanto más precoz es la edad de inicio. Por lo que las manifestaciones en etapa de recién nacido deben ser motivo de evaluación por el subespecialista en endocrinología pediátrica y/o neonatólogo, para evitar ser fácilmente confundido con un aparente cuadro agudo o complicado de infección, que con otros tratamientos no evitarán su desenlace fatal.

La disminución de la reserva hormonal generalmente suele comenzar por deficiencia en la producción de la hormona de crecimiento que para el crecimiento del feto no le afecta a su desarrollo al depender el crecimiento fetal de otro grupo de hormonas y sustancias originadas por la madre. En cambio, esta hormona en el feto es importante para el desarrollo de la estructura y funcionalidad del hígado, por lo que una de sus primeras alteraciones a considerar, será la coloración amarilla progresivamente intensa en los primeros días de vida, que no suele remitir al manejo habitual de la ictericia transitoria y no mostrará alteraciones de laboratorio para otras causas patológicas de ictericia.

El grado de afectación en la producción del esteroide orgánico (cortisol), podrá influir a un mal desempeño celular generalizado, por lo que el afectado manifestará a nivel hepático mayor tendencia a la coloración amarilla corporal asociado con decaimiento, fatiga, signos vitales disminuidos, reactividad con somnolencia y tendencia a disminuir la concentración de azúcar circulante (hipoglucemia), que será difícil de corregir a pesar de ofrecer por soluciones endovenosas concentraciones altas de este azúcar.

Por deficiencia en la concentración de azúcar en su sangre, el bebé podrá notarse con: somnolencia, flaccidez, apatía, temblores, succión deficiente, respiración irregular con pausas respiratorias, coloración morada de dedos o parte central de la cara, convulsiones con daño neurológico y muerte.

La alteración en la estimulación de las hormonas tiroideas causará también deficiencia en el funcionamiento celular generalizado, que contribuye a incrementar la ictericia, disminuir la función respiratoria, cardiaca y digestiva, además de la depresión reactiva. El reporte tardío del tamiz neonatal podrá influir a no tener corrección en etapa crítica del cuadro y requiere evaluación apropiada por el tipo de reactivo reportado. La falta de sustitución de esta hormona después del segundo mes de vida podrá asociar desarrollo de retraso mental en el paciente.

La afectación en la producción de hormonas sexuales en el género masculino podrá influir a que, en etapas fetales, el pene no manifieste el crecimiento normal habitual. Así si al nacer se nota un tamaño menor de 2.5 cm podrá considerarse esta alteración para valorar su causa y podrá justificar el empleo de sustitutos hormonales sexuales a fin de asegurar su funcionalidad reproductiva futura. También puede asociar su empleo con el tratamiento de hormona de crecimiento para asegurar la calcificación ósea adecuada.

Por deficiencia de la hormona que controla la cantidad de líquidos corporales, se puede presentar deshidratación por micciones frecuentes y abundantes, que para compensarse justificarán ingesta de volumen excesivo de leche, que contrastará con el aspecto normal o desnutrido del lactante, por las deficiencias hormonales adicionales.

Si las condiciones hormonales son múltiples y de intensidad marcada, el bebé al nacer tendrá problemas de adaptación inmediata al nacimiento, llegando a requerir maniobras de reanimación, seguidas de atención en unidad de cuidados intensivos, para controlar su concentración de azúcar a pesar de aporte excesivo, desarrollando ictericia progresiva y datos de compromiso neurológico y multiorgánico, que sin tratamiento hormonal sustitutivo adecuado, puede tener desenlace fatal en periodo corto de su vida.

Los niños con defectos más leves presentan un crecimiento deficiente a distintas edades. Los síntomas que incluyen fatiga, piel seca y estreñimiento se asocian a la deficiencia de hormonas tiroideas e hipotiroidismo asociado. Las náuseas, vómito y poca actividad pueden vincularse a la deficiencia de cortisol.

Todo bebé con datos de sospecha deberá ser atendido en ambiente hospitalario para la vigilancia de sus funciones vitales y estado metabólico diario, bajo la supervisión del especialista en pediatra, neonatólogo y en especial endocrinólogo pediatra.

Cuando no se identifica esta alteración y no se proporciona el tratamiento sustitutivo asociado durante la infancia y adolescencia, estos pacientes serán en su vida adulta más bajos de estatura y con sobrepeso, menor nivel de preparación académica, menos probabilidades de estar casados ​​y con una tasa de desempleo más alta, ingresos más bajos, probable esterilidad y funciones sexuales disminuidas. Así, es muy importante considerar ante alguna deficiencia hormonal en cualquier etapa de la vida, si la causa es congénita y puedan existir otras alteraciones… para poder evitar ese pronóstico.