En forma natural,
los glóbulos rojos de la sangre se caracterizan por no contener órganos que
produzcan energía en su interior. Clásicamente solo son transportadores del
oxígeno mediante la sustancia de su interior (hemoglobina) para llevarlos como
nutriente a todas las células del cuerpo.
Durante su
circulación están expuestos a la presencia de sustancias que pueden dañarlo y
para evitarlo, el glóbulo rojo (eritrocito) tiene un sistema químico que
neutraliza esa acción a partir de una sustancia que influye (enzima) en la
transformación. Esta sustancia por su composición y su función se le identifica
como: Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa. Su presencia evita al glóbulo rojo ser
dañado en su integridad, ya que le permite obtener la energía necesaria para activar
la reacción química que lo preserva en su composición y en su función.
Todos los glóbulos
rojos al formarse en la médula ósea, por información genética establecida en el
cromosoma X (sexual) tienen la capacidad de poseer esa sustancia. Cuando el
individuo en su cromosoma carece de esa información, dará origen a células sin
la presencia en cantidades variables suficientes de esa sustancia química y
tendrán facilidad para ser destruidas, ante situaciones que las exponga a
condiciones que requieran la producción de energía necesaria, para modificar al
agente agresor (generalmente óxidos).
Esta enfermedad
como consecuencia, se caracteriza por destrucción de glóbulos rojos ante
condiciones que requieran este mecanismo de defensa. Por su deficiencia, el
glóbulo rojo se destruye y disminuye su número (anemia), libera la sustancia
que contiene (hemoglobina), que por su transformación a nivel del hígado
incrementa los niveles de bilirrubina causando de acuerdo con la cantidad
acumulada grados variables de coloración amarilla de la piel y de mucosas
(ictericia) que, al ser eliminado por vía renal en mayor cantidad, justifica su
coloración oscura (coluria).
Como consecuencias
en quien padece este cuadro, se nota la sensación de cansancio, debilidad,
respiración y actividad cardiaca incrementadas con actividad física leve a
moderada, palidez que en niños morenos se puede notar en la coloración de la
lengua o de otras mucosas corporales, coloración amarilla de la piel,
coloración oscura de la orina, dolor abdominal y crecimiento del bazo, que son
cuadros poco evidentes cuando la enfermedad se desarrolla de forma gradual o el
grado de la deficiencia es bajo. En cambio, cuando el desarrollo de la
enfermedad es súbito y se asocia a una deficiencia significativa de la enzima,
se puede presentar como una crisis hemolítica que significa la aparición brusca
de destrucción masiva e importante de glóbulos rojos que causa las
manifestaciones ya referidas en forma evidente y/o excesiva.
Las causas que
pueden precipitar este tipo de alteración son variadas, pero comparten en
común, la presencia de reacciones químicas en el organismo, de: oxidación que
hacen evidente la deficiencia enzimática. Entre los más habituales, se señalan:
las infecciones producidas por virus o bacterias, empleo de algunos
medicamentos para disminuir la fiebre y los antibióticos con compuestos de
azufre. El consumo de algunos alimentos, en especial: habas que dan el nombre
particular a la enfermedad de favismo, que genera los síntomas señalados al
ingerir habas o bien posterior al respirar su polen.
Esta enfermedad
por estar relacionada a la deficiencia de genes en el cromosoma sexual (X) es
más frecuente en los hombres (XY) que en mujeres (XX) y, en consecuencia,
siempre lo transmiten las madres a sus hijos, dando la oportunidad a sus hijas
de ser portadoras de la anomalía.
Es más frecuente
en los grupos humanos que tengan ascendentes africanos (raza negra) o lugares
donde el paludismo es frecuente, como son zonas costeras.
La incidencia se
desconoce por no existir una condición precisa para diagnosticar la enfermedad
en la población general. Esta enfermedad es muy común que pase por
desapercibida cuando las manifestaciones son muy leves, aunque recurrentes; o
bien, pueden ser confundidas principalmente por cuadros de hepatitis, que
asocian las manifestaciones de forma similar.
Esta enfermedad
puede llegar a tener más de 400 mutaciones (cambios genéticos) que favorecen a
la posibilidad de más de 400 variantes de la enfermedad, pero que en forma
sistematizada se clasifican en cinco diferentes grupos, para establecer su
pronóstico y el comportamiento, que incluyen: desde los casos sin datos
relevantes hasta aquellos que pueden tener crisis de destrucción masiva, que
pueden requerir trasfusión sanguínea con vigilancia de la función de los
riñones, ante el exceso de material eliminado, pero la mayoría no tienen síntomas
evidentes. Entre las diferentes variantes de manifestaciones que podemos
encontrar en el transcurso de la vida, se señalan:
Ictericia
neonatal. Suele manifestarse entre el primero y cuarto día de vida, con niveles
elevados de bilirrubina sin evidencia de relación con alteraciones del grupo o
del factor Rh de la sangre. Su comportamiento, complicaciones y tratamiento es
muy similar a la ictericia habitual, pero en forma especial se sospechará al
confirmar casos similares entre los familiares. Se recomienda en especial que
aquellos niños que cumplan con esta condición deben de ser estudiados en sus
primeros días con la prueba de tamiz específico, para definir su existencia
desde los primeros días de nacimiento, para establecer una mejor vigilancia de
nuevos eventos de destrucción de glóbulos rojos.
Anemia hemolítica
congénita. Se sospecha cuando existe la recurrencia de anemia con remisiones y
exacerbaciones, que pueden estar asociados a enfermedades o consumo de
medicamentos particulares y, el niño empieza a desarrollar piedras (cálculos)
en la vesícula y crecimiento de su bazo.
Cuadros
hemolíticos agudos. Causados por la ingesta de medicamentos específicos que
causan presencia de orina oscura generalmente de 24 a 72 horas después de su
ingesta, con desarrollo de datos de anemia en la semana siguiente. También por
infecciones, que pueden presentar datos de la destrucción de glóbulos rojos. Se
incluyen infecciones por hepatitis, neumonías, salmonella, E. Coli y
estreptococo.
Favismo. A
cualquier edad con el consumo de habas, se nota la aparición de sus
manifestaciones de destrucción eritrocitaria.
Para considerar su
presencia, se toman en cuenta cualquiera de los cuadros anteriores y en el
interrogatorio, se deberá documentar la existencia de algún familiar con datos
similares y recurrencia del cuadro, para proceder a realizar los estudios que
confirmen.
El estudio que
demuestra la alteración es: la cuantificación de actividad de la enzima
mediante procedimientos especiales de laboratorio. Se puede realizar con toma
de muestra de sangre similar al tamiz de recién nacido (gotas de sangre en
papel filtro). La posibilidad de notar algunos cambios en una muestra extendida
(frotis) de sangre de los glóbulos afectados, dependerá del momento que se tome
y la eficiencia del bazo para retirar a esos elementos alterados.
Por su
tratamiento, no existe alguna sustancia que active esa deficiencia funcional y
solo se deberá de vigilar la recurrencia de nuevos eventos de destrucción en el
futuro, procurando evitar los factores que la predisponen. No ingerir
analgésicos y antibióticos relacionados con los cuadros; y usar de preferencia,
paracetamol para dolor y fiebres. Evitar el consumo de habas y productos que la
contengan como purés, leche y/o queso de cabra que pudo alimentarse con habas.
La deficiencia de
glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa no parece afectar la esperanza de vida, la
calidad de esta o la actividad diaria de los afectados, ya que muchos pacientes
con esta alteración están asintomáticos a lo largo de su vida y sin diagnóstico…
