¿Glucosa 6 fosfato... que?

En forma natural, los glóbulos rojos de la sangre se caracterizan por no contener órganos que produzcan energía en su interior. Clásicamente solo son transportadores del oxígeno mediante la sustancia de su interior (hemoglobina) para llevarlos como nutriente a todas las células del cuerpo.

Durante su circulación están expuestos a la presencia de sustancias que pueden dañarlo y para evitarlo, el glóbulo rojo (eritrocito) tiene un sistema químico que neutraliza esa acción a partir de una sustancia que influye (enzima) en la transformación. Esta sustancia por su composición y su función se le identifica como: Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa. Su presencia evita al glóbulo rojo ser dañado en su integridad, ya que le permite obtener la energía necesaria para activar la reacción química que lo preserva en su composición y en su función.

Todos los glóbulos rojos al formarse en la médula ósea, por información genética establecida en el cromosoma X (sexual) tienen la capacidad de poseer esa sustancia. Cuando el individuo en su cromosoma carece de esa información, dará origen a células sin la presencia en cantidades variables suficientes de esa sustancia química y tendrán facilidad para ser destruidas, ante situaciones que las exponga a condiciones que requieran la producción de energía necesaria, para modificar al agente agresor (generalmente óxidos).

Esta enfermedad como consecuencia, se caracteriza por destrucción de glóbulos rojos ante condiciones que requieran este mecanismo de defensa. Por su deficiencia, el glóbulo rojo se destruye y disminuye su número (anemia), libera la sustancia que contiene (hemoglobina), que por su transformación a nivel del hígado incrementa los niveles de bilirrubina causando de acuerdo con la cantidad acumulada grados variables de coloración amarilla de la piel y de mucosas (ictericia) que, al ser eliminado por vía renal en mayor cantidad, justifica su coloración oscura (coluria).

Como consecuencias en quien padece este cuadro, se nota la sensación de cansancio, debilidad, respiración y actividad cardiaca incrementadas con actividad física leve a moderada, palidez que en niños morenos se puede notar en la coloración de la lengua o de otras mucosas corporales, coloración amarilla de la piel, coloración oscura de la orina, dolor abdominal y crecimiento del bazo, que son cuadros poco evidentes cuando la enfermedad se desarrolla de forma gradual o el grado de la deficiencia es bajo. En cambio, cuando el desarrollo de la enfermedad es súbito y se asocia a una deficiencia significativa de la enzima, se puede presentar como una crisis hemolítica que significa la aparición brusca de destrucción masiva e importante de glóbulos rojos que causa las manifestaciones ya referidas en forma evidente y/o excesiva.

Las causas que pueden precipitar este tipo de alteración son variadas, pero comparten en común, la presencia de reacciones químicas en el organismo, de: oxidación que hacen evidente la deficiencia enzimática. Entre los más habituales, se señalan: las infecciones producidas por virus o bacterias, empleo de algunos medicamentos para disminuir la fiebre y los antibióticos con compuestos de azufre. El consumo de algunos alimentos, en especial: habas que dan el nombre particular a la enfermedad de favismo, que genera los síntomas señalados al ingerir habas o bien posterior al respirar su polen.

Esta enfermedad por estar relacionada a la deficiencia de genes en el cromosoma sexual (X) es más frecuente en los hombres (XY) que en mujeres (XX) y, en consecuencia, siempre lo transmiten las madres a sus hijos, dando la oportunidad a sus hijas de ser portadoras de la anomalía.

Es más frecuente en los grupos humanos que tengan ascendentes africanos (raza negra) o lugares donde el paludismo es frecuente, como son zonas costeras.

La incidencia se desconoce por no existir una condición precisa para diagnosticar la enfermedad en la población general. Esta enfermedad es muy común que pase por desapercibida cuando las manifestaciones son muy leves, aunque recurrentes; o bien, pueden ser confundidas principalmente por cuadros de hepatitis, que asocian las manifestaciones de forma similar.

Esta enfermedad puede llegar a tener más de 400 mutaciones (cambios genéticos) que favorecen a la posibilidad de más de 400 variantes de la enfermedad, pero que en forma sistematizada se clasifican en cinco diferentes grupos, para establecer su pronóstico y el comportamiento, que incluyen: desde los casos sin datos relevantes hasta aquellos que pueden tener crisis de destrucción masiva, que pueden requerir trasfusión sanguínea con vigilancia de la función de los riñones, ante el exceso de material eliminado, pero la mayoría no tienen síntomas evidentes. Entre las diferentes variantes de manifestaciones que podemos encontrar en el transcurso de la vida, se señalan:

Ictericia neonatal. Suele manifestarse entre el primero y cuarto día de vida, con niveles elevados de bilirrubina sin evidencia de relación con alteraciones del grupo o del factor Rh de la sangre. Su comportamiento, complicaciones y tratamiento es muy similar a la ictericia habitual, pero en forma especial se sospechará al confirmar casos similares entre los familiares. Se recomienda en especial que aquellos niños que cumplan con esta condición deben de ser estudiados en sus primeros días con la prueba de tamiz específico, para definir su existencia desde los primeros días de nacimiento, para establecer una mejor vigilancia de nuevos eventos de destrucción de glóbulos rojos.

Anemia hemolítica congénita. Se sospecha cuando existe la recurrencia de anemia con remisiones y exacerbaciones, que pueden estar asociados a enfermedades o consumo de medicamentos particulares y, el niño empieza a desarrollar piedras (cálculos) en la vesícula y crecimiento de su bazo.

Cuadros hemolíticos agudos. Causados por la ingesta de medicamentos específicos que causan presencia de orina oscura generalmente de 24 a 72 horas después de su ingesta, con desarrollo de datos de anemia en la semana siguiente. También por infecciones, que pueden presentar datos de la destrucción de glóbulos rojos. Se incluyen infecciones por hepatitis, neumonías, salmonella, E. Coli y estreptococo.

Favismo. A cualquier edad con el consumo de habas, se nota la aparición de sus manifestaciones de destrucción eritrocitaria.

Para considerar su presencia, se toman en cuenta cualquiera de los cuadros anteriores y en el interrogatorio, se deberá documentar la existencia de algún familiar con datos similares y recurrencia del cuadro, para proceder a realizar los estudios que confirmen.

El estudio que demuestra la alteración es: la cuantificación de actividad de la enzima mediante procedimientos especiales de laboratorio. Se puede realizar con toma de muestra de sangre similar al tamiz de recién nacido (gotas de sangre en papel filtro). La posibilidad de notar algunos cambios en una muestra extendida (frotis) de sangre de los glóbulos afectados, dependerá del momento que se tome y la eficiencia del bazo para retirar a esos elementos alterados.

Por su tratamiento, no existe alguna sustancia que active esa deficiencia funcional y solo se deberá de vigilar la recurrencia de nuevos eventos de destrucción en el futuro, procurando evitar los factores que la predisponen. No ingerir analgésicos y antibióticos relacionados con los cuadros; y usar de preferencia, paracetamol para dolor y fiebres. Evitar el consumo de habas y productos que la contengan como purés, leche y/o queso de cabra que pudo alimentarse con habas.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa no parece afectar la esperanza de vida, la calidad de esta o la actividad diaria de los afectados, ya que muchos pacientes con esta alteración están asintomáticos a lo largo de su vida y sin diagnóstico…