Cuando un
microorganismo o sustancia extraña pretende invadir nuestro cuerpo, nuestro
sistema inflamatorio libera una gran variedad de células y sustancias biológicas
especificas reguladas en calidad y cantidad con objetivo de evitar y/o
reestablecer el daño a las condiciones normales.
Cuando algunas de
las sustancias especiales de la inflamación, modifican de forma anormal y específica a los vasos sanguíneos, es natural notar como respuesta, un
aumento rápido y excesivo de volumen de la región afectada. Si esta alteración
se produce en el interior de la capa de piel, será natural observar la
aparición de roncha clásica, común de los procesos de urticaria en donde el
signo adicional incluye sensación de comezón.
Cuando esta función anormal afecta la permeabilidad de vasos profundos, el aumento de volumen suele ser
mayor y con carácter incluso deformante de la zona. Estos cuadros se les
identifica como angioedema, que a diferencia de la urticaria (o procesos
alérgicos), no se acompañan de sensación de comezón. Este angioedema puede
tener un origen hereditario (por deficiencia desde el nacimiento de una sustancia
especial) o adquirido.
Aunque la
urticaria y el angioedema son problemas comunes que afectan a casi el 20% de la
población, el angioedema es poco frecuente y el de tipo hereditario representa
un aproximado del 2% que se estima, se presenta en promedio de un caso por cada
cincuenta mil nacimientos, aunque debido a que con frecuencia los afectados no
son identificados, esta estimación puede ser inferior a la prevalencia real de
la enfermedad.
Su importancia en
considerar su conocimiento y difusión radica que se trata de una enfermedad potencialmente
mortal. Es una enfermedad familiar caracterizada por episodios recurrentes de
hinchazón regional, sin comezón o enrojecimiento de la piel, que con mayor
frecuencia afectan la piel o los tejidos mucosos de las vías respiratorias
superiores y gastrointestinales. Aunque la inflamación es autolimitada, la
afectación de la vía de entrada respiratoria (laringe) puede causar asfixia
mortal, con una taza de letalidad aproximada de 30% ante deficiencia de
tratamiento adecuado.
La edad en la que
comienzan las manifestaciones es variable. Aproximadamente el
40 por ciento de los pacientes experimentan su primer ataque antes de los 5
años, y el 75 por ciento, antes de los 15 años, aunque los ataques repetidos en
niños preadolescentes son poco frecuentes. Por lo tanto, para la mayoría de los
pacientes, la enfermedad se presenta primero en la infancia o la adolescencia. La
frecuencia de ataque generalmente aumenta después de la pubertad. En la mayoría
de los casos, el diagnóstico finalmente se realiza en la segunda o tercera
década de la vida y puede retrasarse aún más si no hay antecedentes familiares.
(La forma adquirida se relaciona con una causa específica).
Es una afección de
por vida, aunque algunos informan una disminución de los síntomas con la edad.
El cinco por ciento de los portadores adultos son asintomáticos, y se
identifican solo después de que se descubre que sus hijos tienen las
alteraciones.
Los pacientes
informan alteraciones que se presentan de forma episódica, que comienzan
durante la infancia y se vuelven más graves durante la adolescencia. Durante la
infancia, las alteraciones suelen ser leves e infrecuentes y en forma habitual,
suelen confundirse con otro tipo de enfermedades.
El cuadro suele
ser precedido por alguna condición o trauma previo, que en su mayoría
corresponden a una presión previa, así quienes permanecieron mucho tiempo de
pie, pueden tener aumento de volumen en las extremidades inferiores, quien
empleó una cortadora de pasto puede tener inflamación de las manos. También se
incluye el antecedente de atención dental, para la inflamación de la boca y/o
cara, además de la perforación de lengua o ronquidos. La hinchazón genital
puede asociarse por relaciones sexuales, montar bicicleta o a caballo. En otras
ocasiones, se relacionan con infecciones localizadas y algunas mujeres lo notan
relacionadas con su periodo menstrual. Los factores emocionales también
influyen, como el estrés, exposición al frío, insomnio. De los medicamentos se
incluyen los que contienen hormonales femeninos y algunos para la hipertensión
arterial.
Se señala que
antes del aumento de volumen, los pacientes pueden reportar una o dos horas
antes, una sensación de hormigueo, tensión en la piel; o bien, cambios de
humor, ansiedad o sensación de cansancio.
La frecuencia de
los ataques varía mucho entre los individuos afectados y en diferentes momentos
en el mismo individuo. Algunos experimentan episodios semanales, mientras que
otros pueden pasar más de un año entre su recurrencia.
El cuadro
específico de aumento de volumen puede afectar con mayor frecuencia tres
lugares en particular: piel, sistema digestivo y/o el sistema respiratorio. Los
cuadros generalmente involucran solo un sitio a la vez, aunque los ataques
combinados no son infrecuentes y pueden facilitar su identificación. Los
cuadros son siempre autolimitados, duran de dos a cuatro días y varían en
severidad, desde la afección en la piel hasta la condición de riesgo por
ahogamiento ante la inflamación del tubo respiratorio. Su frecuencia varía de
uno a dos episodios por año a intervalos semanales, con riesgo de perder hasta
100 días de asistencia escolar o laborales al año, de acuerdo con la edad.
Antes del aumento
de volumen en la piel, puede experimentarse datos similares a la gripe, fatiga
o dolores musculares. Puede haber en ocasiones enrojecimiento de la piel, en
aspecto parecido a un alambrado de gallinero, seguido de engrosamiento
progresivo de la piel de la región afectada hasta causar aspecto deformante.
Con mayor frecuencia se afectan las extremidades, cara y genitales, asociando
dolor, disfunción y opresión.
En el sistema
digestivo el aumento de volumen se produce en órganos abdominales. Hay dolor en
forma de cólico, náuseas, vómitos y/o diarrea. El volumen abdominal se
incrementa; a la revisión, el cuadro suele ser confundido con estado grave que
en varias ocasiones terminan en cirugía no justificada, donde se confirma
inflamación digestiva. Se sospecha cuando hay referencia de cuadros previos o
antecedente familiar, no existir fiebre, y además, de confirmarse con estudios
de imagen en donde las vísceras lucen engrosadas. Este cuadro alcanza su grado
máximo de inflamación y dolor al segundo día, remitiendo en los siguientes dos
días. Puede asociar posteriormente pancreatitis.
La alteración
respiratoria (laríngea) asocia en forma previa y evolutiva: hinchazón de
labios, lengua, paladar y úvula. Su afección es mas común en jóvenes con
antecedente de atención dental. La inflamación laríngea se puede desarrollar de
forma fulminante (20 minutos) a periodos de horas. En su evolución pueden
distinguirse tres fases: la inicial, que reporta la sensación de un bulto o de
opresión en la garganta, con dificultad para tragar incluso su propia saliva.
Fase de dificultad respiratoria, que establece esfuerzo para poder introducir
el aire, voz ronca, sensación de ahogo, notando la respiración con ruidos
anormales (estridor). Fase final con pérdida de conciencia, donde el paciente
deja de respirar, pierde la conciencia y termina con la muerte (10 minutos).
Por lo tanto, es muy importante aprovechar el tiempo desde que se inicia la
sensación de cuerpo extraño para buscar ayuda urgente, a fin de evitar el
ahogamiento.
El pronostico en
cada una de las variantes incluye el riesgo de muerte para la afección
respiratoria, cirugía innecesaria en la alteración digestiva; y depresión por
aspecto deformante en la variedad cutánea, además de ausencia escolar o
laboral, por periodos variables. Se reporta también asociación posterior con
enfermedades autoinmunes como tiroiditis, lupus eritematoso, glomerulonefritis
y artritis.
Esta enfermedad es
un cuadro recurrente de tipo familiar, que requiere de manejo específico para
tener mejor control y habrá de considerarse en su identificación…
