Esta enfermedad
corresponde a una alteración de la sangre, que se manifiesta por deficiencia en
la coagulación. Cuando un niño padece de esta enfermedad, el dato más
característico que lo relaciona, es la dificultad para dejar de sangrar de alguna
herida y/o la formación de moretones muy grandes, después de golpes no tan
fuertes en alguna parte de su cuerpo o incluso de forma espontanea.
En forma
natural, se considera a la sangre como un tejido que en su composición integra
una parte “sólida” a base de células con diferentes funciones, y una parte
“líquida” (plasma) que incluye: agua (en gran proporción), electrolitos, sales
minerales y nutrientes (azúcares, grasas y proteínas) que viajan para
incorporarse a otros tejidos donde cumplirán funciones especiales; desechos o
toxinas que deben ser eliminados por el organismo en forma de gases por los
pulmones, o sustancias especiales por los riñones; y factores de coagulación
(algunos a favor de la coagulación y otros en contra), en equilibrio constante
para mantener a la sangre en consistencia líquida y permitir su flujo adecuado.
(El suero suele ser la parte líquida de la sangre que queda posterior a un
evento de coagulación).
De forma normal,
al momento de producirse una lesión en un vaso sanguíneo, en primer lugar
interviene la capacidad elástica del vaso para contraerse y evitar mayor fuga
de sangre. De forma inmediata se desencadena en la sangre: la cascada de la
coagulación, que son eventos sucesivos y coordinados de activación para formar
y regular el tamaño de un coágulo. En esta cascada participan factores de
coagulación identificados con números romanos. Entre estos, por parte de los
elementos “sólidos” de la sangre: las plaquetas, se empiezan a acumular para
obstruir el orificio de la fuga sanguínea; mientras que de la parte “líquida”,
los factores de coagulación realizan la transformación de una proteína, a forma
espesa para crear una especie de red que permite seguir atrapando, reteniendo y
fortaleciendo el coágulo iniciado, hasta conseguir el objetivo de controlar el
sangrado. De forma muy eficiente a continuación, empiezan a activarse otras
sustancias que impiden que la sangre siga formando más coágulo, y se limita de
esa forma el tamaño del taponamiento.
En esta
enfermedad, se carece de la actividad adecuada de dos tipos factores que son
los que definen a los dos tipos de hemofilia. Cuando existe deficiencia en la
actividad del factor VIII la hemofilia se conoce como de tipo A. Cuando la
deficiencia en función es del factor IX se conoce como hemofilia B. La más
frecuente es la hemofilia A.
Esta actividad
deficiente es secundaria a la alteración de información del gen que se
encuentra en el cromosoma sexual X. Por tal motivo, es una enfermedad hereditaria
que a partir de una madre que es portadora de la enfermedad, puede afectar a la
mitad de los hijos varones, en grados variables. Mientras que la mitad de sus
hijas es posible que las convierta en portadoras del gen anormal. Un adulto
masculino que es hemofílico, sus hijos varones serán normales y todas sus hijas
serán portadoras. Esta enfermedad en mujeres es demasiado rara ya que su otro
cromosoma sexual es normal.
Una forma de
sospechar la presencia de esta enfermedad, es notando que algunos de los familiares varones por la rama materna
(del niño en sospecha), han tenido
antecedentes de hemorragias importantes o que padecen de esta alteración. Las
mujeres que pueden tener hijos varones con esta enfermedad, serán aquellas que
hayan tenido un padre o hermano hemofílico.
La intensidad de
la enfermedad puede tener tres variables, que en forma simple pueden señalarse
como: leves cuando el sangrado prolongado se manifiesta posterior a un golpe o
de una cirugía. Moderado, cuando hay presencia de sangrado espontaneo ocasional
y los sangrados son importantes con extracción dental, las cirugías o golpes.
Las formas severas, manifiestan sangrado sin causa evidente y aparece en
articulaciones y músculos con una extensión importante.
Como datos de
importancia que se deberán de considerar en un niño, para sospechar de hemofilia
se incluyen: moretones frecuentes, sangrados de nariz o de encías recurrentes,
evacuaciones de coloración oscuras, orina rosa o roja, y/o sangrados que duran
mucho tiempo sin poderse controlar en raspones, heridas o extracciones
dentales.
El riesgo que
puede tener un niño con hemofilia, es que pueda tener sangrado sin control en
alguna parte corporal luego de un golpe que en apariencia no fuera
significativo. Los riesgos en especial son sangrados en el cerebro, pulmones, o
cavidad abdominal que de no tener un tratamiento adecuado, pueden generar
estados de choque o incluso la muerte, por la cantidad de sangre pérdida en
tiempo breve.
Otra alteración
que es común en niños con hemofilia grave, es la presencia de sangrados en
algunas articulaciones corporales, en donde al tener una tensión acumulada en
un espacio muy limitado, pueden comprometer la función del cartílago y dar
origen a limitaciones en el crecimiento o el funcionamiento, sin poderse mover
en forma normal.
La forma de
confirmar la enfermedad, es mediante estudios de la sangre para comprobar que
hay alteración en la cascada de la coagulación. De forma más específica, con la
cuantificación porcentual de la actividad (anticoagulante) del factor en
sospecha, que ya podrá (con ese dato) establecer
la severidad más objetiva de la enfermedad.
Generalmente los
niños con hemofilia severa, requieren de manejo hospitalario para administrar
el factor que les hace falta, para alcanzar un grado de actividad porcentual
más adecuado. Los niños de otras formas requieren de medidas preventivas para
evitar exponerse a traumas o golpes que puedan poner en riesgo una hemorragia o
su vida.
Cuando un niño
con hemofilia leve o moderada llegue a tener la presencia de sangrado, se le
recomendará al familiar que previo a la atención médica deberá de mantener al
paciente en reposo absoluto; de preferencia, con la zona de hemorragia en nivel
más alto que el resto de su cuerpo. Podrá aplicar hielo sobre la zona de
hemorragia en forma de hielo triturado, mediante una bolsa de plástico; y en
especial, aplicar compresión prolongada en la zona de hemorragia, llegando en
ocasiones hasta admitir que se coloque un vendaje compresivo fijo con medios
adhesivos, en lo que se consigue la valoración médica.
Ante sospecha de
otras enfermedades, deberá de advertir y cuestionar al médico para orientarse
en medidas que deba realizar, si el niño hemofílico tiene mal estado general,
manifiesta fiebre o escalofríos, tiene sensación de vómito o dolor de cabeza
variable.
En forma
especial se requiere de la atención hospitalaria, cuando el niño hemofílico
haya tenido algún golpe importante en la cabeza o si presenta convulsiones de
forma inmediata al golpe, si el episodio de sangrado que tenga en alguna parte
corporal no pueda ser controlado con las medidas previas, si hay sangrado en la
garganta, cuello o en el ojo, si existe dolor de pecho y/o dificultad para
poder respirar, si hay sangre abundante en las evacuaciones o vomita con
sangre, si hay presencia de sangre en
las articulaciones o si el dolor en las articulaciones tiene más de tres días,
si en forma repentina aparecen moretones grandes en varias partes del cuerpo,
si hay dolor intenso en la parte inferior de la cavidad abdominal, región
inguinal o en la espalda baja, o si se sospecha de sangrado en alguna cavidad
corporal en especial.
La hemofilia no
es una enfermedad contagiosa, es una enfermedad hereditaria que requiere de
vigilancia y orientación médica apropiada desde el momento del nacimiento. Bajo
supervisión y manejo adecuados el pronóstico para estos pacientes es bueno, aun
si es necesaria en ocasiones alguna intervención quirúrgica de emergencia.
