La hemoglobina
es una proteína que se encarga de captar, transportar y entregar el nutriente
más importante (oxígeno) a cada una de las células del cuerpo. De su integridad
y función, depende su capacidad para poder alimentar a todos los órganos y sistemas corporales. Si
hay alguna limitación a esta función, la capacidad para poder desarrollar la
energía, favorecer al crecimiento y nutrición del nuevo ser, se verá
disminuida. Esta proteína, se encuentra formada por cadenas de sustancias
primordiales (aminoácidos) en una secuencia bien definida, cuyo orden depende
de la eficiencia de genes específicos en su respectico código genético.
Cuando hay
alguna alteración en la información genética para la síntesis de la
hemoglobina, se estarán produciendo hemoglobinas alteradas en su estructura,
que de acuerdo a la intensidad de la modificación, serán capaces de generar
trastornos variados.
Todas las
características que llega a tener un ser humano, vienen establecidas por los
componentes hereditarios (cromosomas) que proporcionan los padres. Cada parte específica
de los cromosomas (genes), tienen la responsabilidad primordial de definir
estructuras o funciones de forma muy selectiva.
En la formación
de un nuevo ser, los genes se van seleccionando en su capacidad funcional, para
dejar en actividad aquel tenga la mejor función, con el propósito que el nuevo
individuo se desarrolle sin alteraciones.
En algunas
ocasiones, es posible que alguno de los padres proporcione genes inadecuados,
que no se expresan en funciones alteradas por dar oportunidad al gen de la
pareja normal, a desarrollar su capacidad de normalidad. Sin embargo, estos
nuevos individuos ya son portadores de un gen anómalo, que en alguno de sus
descendientes podrá tener capacidad de expresar la enfermedad, al no ser
bloqueado de forma eficiente; o bien, al reproducirse con una pareja que
provenga de la misma rama familiar (aunque distante), puede condicionar que el
nuevo ser tenga dos genes con función anormal y poder bajo esa condición,
inevitablemente expresar la alteración como una enfermedad, en manifestación de
gravedad mayor.
Toda hemoglobina
se encuentra formada por dos pares de cadena de aminoácidos. En la formación de
la hemoglobina participan genes especiales para dar origen a las cadenas
normales que forman esta proteína. Cuando los genes se encuentran alterados
pueden formar cadenas anormales, que darán origen a diferentes enfermedades con
manifestaciones específicas en algunos casos, mientras que podrá tener manifestaciones
comunes entre ellas.
Son muy variadas
las alteraciones que se pueden presentar de la formación de las proteínas de la
hemoglobina, pero en esta ocasión señalamos a las más habituales. Por
alteración en la secuencia de aminoácidos de una cadena alfa, existe la
talasemia Alfa. Por alteración de la cadena beta, existe la talasemia Beta, por
alteración específica en la ubicación de un aminoácido particular en la cadena
beta, se produce una hemoglobina diferente conocida como hemoglobina S.
De forma
general, cuando se tiene un solo gen alterado, las manifestaciones clínicas no
involucran un trastorno evidente y solo establece la condición al individuo de
portador, que posiblemente motive cuadros leves u ocasionales de anemia. En
cambio, cuando la alteración afecta al par de genes, es inevitable la presencia
de otras alteraciones adicionales; y que pueden ser de mayor complejidad, si se
dan combinaciones entre las diferentes alteraciones de la síntesis de
hemoglobina.
Se podrán
considerar en sospecha de desarrollar estos cuadros, cuando entre los
familiares de los padres de un niño, existan antecedentes relacionados con
cuadros anémicos, como: palidez, cansancio, somnolencia, menor rendimiento
escolar o laboral; o bien, algunos trastornos ya específicos de cada una de las
alteraciones determinadas. En especial, si en sus primeros días (aunado en los
anteriores antecedentes), al recién nacido se le nota, con: incremento
importante de la coloración amarilla de su piel y se descarta que sea
secundario a grupo sanguíneo materno diferente a la madre, o por alteraciones
hormonales.
En estas
condiciones, la evaluación médica deberá incluir la realización de estudios
especiales, con la valoración asociada del subespecialista en enfermedades de
la sangre (hematólogo), para confirmar o descartar problemas de la síntesis de
hemoglobina, que en etapas posteriores puede condicionar complicaciones
diversas.
De no ser
posible establecer el diagnóstico en esta etapa temprana de la vida, se podrá
esperar que se manifiesten las alteraciones en su vida posterior, que a manera de información general, podemos
señalar de acuerdo con el tipo de alteración especifica que puede tener como
causa.
Talasemia alfa.
Por deficiencia en la función de cuatro genes, se pueden producir cuatro tipos
de alteraciones: Cuando falla un gen, se produce un individuo portador que no
tiene alteraciones en su sangre. Al fallar dos genes se conoce el cuadro como
talasemia menor (característica) causando formación de glóbulos rojos más
pequeños con anemia leve recurrente, que justifica al no identificarse
plenamente, tratamientos con hierro. Cuando fallan tres genes, se produce un
cuadro con alteraciones moderadas a graves (conocido como hemoglobina H).
Cuando hay ausencia de genes o mutación se produce el cuadro más severo
(talasemia mayor) que impide la vida del feto o del recién nacido.
La alfa
talasemia como complicaciones puede motivar acúmulos excesivos de hierro en su tratamiento,
deformidad de los huesos por alteración de la médula ósea o fracturas,
crecimiento del bazo, infecciones recurrentes y crecimiento lento. Otra
manifestación adicional puede ser la presencia de orina oscura.
Talasemia beta. Puede
tener tres tipos de manifestaciones de acuerdo a la mutación de uno o dos de
sus genes. La talasemia menor beta se condiciona al haber mutación de un solo
gen causando alteraciones menores como anemia leve y tamaño pequeño de los
glóbulos rojos. El individuo es portador de la alteración. La beta talasemia
mayor o anemia de Cooley se expresa posterior a los primeros dos años con
grados variables de anemia y complicaciones similares a los del tipo alfa con
desarrollo alterado, hierro en exceso, deformidades y fracturas óseas,
infecciones recurrentes. La otra es intermedia.
La anemia de
células falciformes por síntesis de hemoglobina S tiene la particularidad de
deformar a los glóbulos rojos que las contienen, para dar el aspecto de
semilunas, con incremento de la viscosidad de la sangre al tener un flujo más
lento y posibilidades de llegar a obstruir vasos sanguíneos, que por
deficiencia en la entrega del oxígeno causa crisis de déficit nutricional, que
se manifiestan por cuadros de dolor en sitios diferentes, bajo condiciones
espontaneas o inducidas por deshidratación, fiebre o reacciones vasculares. Por
la deformidad que condiciona en los glóbulos que contienen esta hemoglobina
anormal, se produce su destrucción secundaria con cuadros de fiebre, coloración
amarilla de la piel asociada con palidez (por destrucción de glóbulos rojos) y
coloración oscura de la orina. Ameritando por la intensidad del dolor el
internamiento hospitalario, que en ocasiones al no tener conocimiento de esta
enfermedad, puede confundirse con cuadros de apendicitis, pancreatitis con
tratamientos asociados inadecuados.
Ante la existencia de
antecedentes familiares de anemia, abortos, deformidades y/o fracturas, con un
niño que tiene palidez, irritabilidad, cansancio, rendimiento escolar o físico
disminuido, se deberán de realizar los estudios y valoraciones necesarias, para
poder proporcionar el mejor tratamiento posible y evitar las complicaciones de
estos cuadros.
