Síndrome de Turner


Es un trastorno que afecta a las niñas limitándolas en su crecimiento, desarrollo sexual y fertilidad futura como datos más significativos, ante la ausencia total o parcial de uno de sus cromosomas sexuales.
La información de cómo habrá de desarrollarse un nuevo individuo, sus características físicas y funcionales para el resto de su vida y sus posibles enfermedades a desarrollar, vienen definidas en la información genética almacenada en las estructuras llamadas cromosomas. En total, contamos con 23 pares, de los cuales uno de ellos proviene de nuestro padre y otro proviene de nuestra madre. De la combinación o selección de la información, se tendrán las características particulares del nuevo ser.
 Cada cromosoma al observarse en el microscopio tiene una forma de X que varía en diferentes características de forma y pigmentación a sustancias especiales, permitiendo así su clasificación en 23 pares 
El sexo del nuevo ser, se determina en cada uno de los embarazos por el tipo de cromosoma sexuales (ya que los restantes son para otras funciones corporales), que proporciona el padre y que selecciona el óvulo. El cromosoma masculino por tener menor cantidad de información genética, no tiene la forma habitual de una X, ante lo cual se le nombra con la letra más parecida, como cromosoma Y. Así el sexo femenino se establece cuando los cromosomas sexuales son XX y para el masculino como XY.
La enfermedad que en esta ocasión describimos, se establece cuando no existe el par de cromosomas sexuales y solo se tiene la presencia exclusiva del X, que por su información ausente (del cromosoma Y), dará formación a un producto femenino, ya que todo embrión tiene características femeninas iniciales que se modifican ante la presencia del cromosoma Y. La presencia única del cromosoma Y sin el cromosoma X es incompatible con la vida y termina en aborto del producto.
Se desconoce las condiciones y momento particular, en que se puede perder la información correspondiente al cromosoma sexual X.  La frecuencia de esta alteración en forma estadística, se presenta con una posibilidad de una afectada por cada dos mil a tres mil niñas recién nacidas. Otros nombres con los que se le conoce son: monosomía X, Síndrome 45X.  
La ausencia de información complementaria del otro cromosoma sexual (X), establece el desarrollo de un nuevo ser, de característica femenina con limitaciones en su vida futura, con afección predominante en su condición reproductiva y estatura definitiva, como rasgos más importantes. Hay otra variedad de alteraciones que son variables en su expresión de la enfermedad.
Al momento de su nacimiento, pueden presentar algunas alteraciones relacionadas con la presencia de la enfermedad, y entre las más características se nota: dorso de las manos y pies con aspecto hinchado, cuello corto, con apariencia de tener extensión de piel a la parte media de la distancia entre cuello y hombro, línea de implantación del cabello en una zona más inferior de lo habitual, en el pecho destaca la separación de los nódulos mamarios, hay dificultad para poder mantener los brazos pegados al cuerpo cuando las palmas de la mano están al frente, por alteración de un hueso del antebrazo, el dedo cercano al más pequeño, tiene un tamaño menor a lo habitual, además de otras características particulares en rasgos faciales, que pueden permitir al médico que la recibe, sospechar de la enfermedad a partir de ese momento.
Con la sospecha, es importante descartar en ese momento (neonatal), que no tenga una alteración del vaso sanguíneo que sale del corazón (aorta), en donde puede existir una zona estrecha que puede condicionar presión alta y riesgo de mortalidad en esa etapa. Se nota por la disminución o ausencia de pulsos en las extremidades inferiores.  
Descartando la prioridad anterior, la enfermedad se podrá confirmar con el estudio del cariotipo (definición de los cromosomas), realizado por el especialista en genética en donde se hará evidente la ausencia de un cromosoma sexual.
Esta enfermedad requiere en su atención, la participación de diferentes especialistas para poder ofrecer un tratamiento múltiple adecuado, que pueda favorecer al desarrollo de la niña en las mejores condiciones.
En ocasiones, la enfermedad se asocia con desarrollo de sordera, por lo que se recomienda su valoración temprana en esta función, ya que a partir de una audición alterada tendremos consecuencia en un desarrollo de lenguaje normal, que podrá ser deficiente o ausente. La valoración con audiología es necesaria.
Por el hecho de tener compromiso el desarrollo de la estatura, es conveniente la atención por la especialidad de endocrinología pediátrica, para considerar la utilidad de empleo de hormona de crecimiento, en etapas tempranas del crecimiento, ya que en ocasiones que se quiere aplicar previo a la adolescencia se pierde su beneficio mayor. Con tratamiento en forma adecuada es posible alcanzar una estatura de 1.60 m y con inicio tardío o sin realizarlo es posible una estatura final de 1.40m.  
En ocasiones, esta enfermedad puede pasar desapercibida al momento del nacimiento y se podrá considerar, ante alguna consulta en donde se tenga una niña con deficiencia de su crecimiento, y entonces su pronóstico de talla final será establecido por el momento cronológico en que se confirme la enfermedad.
El empleo de la hormona de crecimiento, no está exento de riesgos y su efecto colateral puede expresarse, en forma más común como: dolor de cabeza en intensidad variable y en casos muy aislados, puede relacionarse con desarrollo de tumores. Ante esas posibilidades, siempre es necesario que el empleo sea asesorado por el especialista.
Por la condición de tener retraso natural en su desarrollo sexual, estas pacientes necesitan de la administración de hormonas sexuales, que lo podrá definir con mayor seguridad el servicio de endocrinología pediátrica.
Entre otras alteraciones relacionadas que pueden cursar con su enfermedad, pueden tener algunas dificultades en su aprendizaje escolar en algunas materias específicas como las matemáticas, lectura de mapas y otras de organización visual, se podrá sugerir la asistencia a asesorías particulares. Fuera de esas posibles limitantes, el desarrollo intelectual es totalmente normal.
El desarrollo de la autoestima es una condición muy significativa desde las etapas tempranas de su vida, para hacerles superar de forma adecuada su limitación anatómica (en la estatura) y funcional (en su vida reproductiva futura), por lo que la asesoría con especialistas en psicología, también es muy importante y necesaria.
Otras alteraciones posibles a contar en este cuadro, pueden ser alteraciones oculares, cardiacas, renales, nutricionales, óseas, y/o rasgos faciales particulares que deberán ser valorados por el pediatra, o médico general que atienda a la niña, para poder enviar a las especialidades que correspondan, para su mejoría o control específico.
En cuanto a su capacidad reproductiva, al carecer de funcionalidad ovárica, si la paciente lo desea en el futuro, se puede contar con la alternativa de tecnologías reproductivas recién desarrolladas que la pueden ayudar a embarazarse. Los óvulos de donador fertilizados pueden usarse para crear embriones, los cuales pueden introducirse en el útero de una mujer con esta enfermedad. Con la ayuda de tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el feto en desarrollo a término. Ya en otra consideración en especial, puede tener con su pareja una adopción, para poder lograr una integración emocional y social adecuada.    

Como es habitual en la salud: en la medida que se actúa en etapa temprana, habrá un buen pronóstico a futuro, pero si se ignora o retrasa, el resultado será desafortunado…

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