La información de cómo habrá de desarrollarse un nuevo
individuo, sus características físicas y funcionales para el resto de su vida y
sus posibles enfermedades a desarrollar, vienen definidas en la información
genética almacenada en las estructuras llamadas cromosomas. En total, contamos
con 23 pares, de los cuales uno de ellos proviene de nuestro padre y otro
proviene de nuestra madre. De la combinación o selección de la información, se
tendrán las características particulares del nuevo ser.
Cada cromosoma
al observarse en el microscopio tiene una forma de X que varía en diferentes
características de forma y pigmentación a sustancias especiales, permitiendo
así su clasificación en 23 pares
El sexo del nuevo ser, se determina en cada uno de los
embarazos por el tipo de cromosoma sexuales (ya que los restantes son para
otras funciones corporales), que proporciona el padre y que selecciona el
óvulo. El cromosoma masculino por tener menor cantidad de información genética,
no tiene la forma habitual de una X, ante lo cual se le nombra con la letra más
parecida, como cromosoma Y. Así el sexo femenino se establece cuando los
cromosomas sexuales son XX y para el masculino como XY.
La enfermedad que en esta ocasión describimos, se
establece cuando no existe el par de cromosomas sexuales y solo se tiene la
presencia exclusiva del X, que por su información ausente (del cromosoma Y),
dará formación a un producto femenino, ya que todo embrión tiene
características femeninas iniciales que se modifican ante la presencia del
cromosoma Y. La presencia única del cromosoma Y sin el cromosoma X es
incompatible con la vida y termina en aborto del producto.
Se desconoce las condiciones y momento particular, en
que se puede perder la información correspondiente al cromosoma sexual X. La frecuencia de esta alteración en forma
estadística, se presenta con una posibilidad de una afectada por cada dos mil a
tres mil niñas recién nacidas. Otros nombres con los que se le conoce son:
monosomía X, Síndrome 45X.
La ausencia de información complementaria del otro
cromosoma sexual (X), establece el desarrollo de un nuevo ser, de
característica femenina con limitaciones en su vida futura, con afección predominante
en su condición reproductiva y estatura definitiva, como rasgos más
importantes. Hay otra variedad de alteraciones que son variables en su
expresión de la enfermedad.
Al momento de su nacimiento, pueden presentar algunas
alteraciones relacionadas con la presencia de la enfermedad, y entre las más
características se nota: dorso de las manos y pies con aspecto hinchado, cuello
corto, con apariencia de tener extensión de piel a la parte media de la
distancia entre cuello y hombro, línea de implantación del cabello en una zona
más inferior de lo habitual, en el pecho destaca la separación de los nódulos mamarios,
hay dificultad para poder mantener los brazos pegados al cuerpo cuando las
palmas de la mano están al frente, por alteración de un hueso del antebrazo, el
dedo cercano al más pequeño, tiene un tamaño menor a lo habitual, además de
otras características particulares en rasgos faciales, que pueden permitir al
médico que la recibe, sospechar de la enfermedad a partir de ese momento.
Con la sospecha, es importante descartar en ese
momento (neonatal), que no tenga una alteración del vaso sanguíneo que sale del
corazón (aorta), en donde puede existir una zona estrecha que puede condicionar
presión alta y riesgo de mortalidad en esa etapa. Se nota por la disminución o
ausencia de pulsos en las extremidades inferiores.
Descartando la prioridad anterior, la enfermedad se
podrá confirmar con el estudio del cariotipo (definición de los cromosomas),
realizado por el especialista en genética en donde se hará evidente la ausencia
de un cromosoma sexual.
Esta enfermedad requiere en su atención, la
participación de diferentes especialistas para poder ofrecer un tratamiento
múltiple adecuado, que pueda favorecer al desarrollo de la niña en las mejores
condiciones.
En ocasiones, la enfermedad se asocia con desarrollo
de sordera, por lo que se recomienda su valoración temprana en esta función, ya
que a partir de una audición alterada tendremos consecuencia en un desarrollo
de lenguaje normal, que podrá ser deficiente o ausente. La valoración con
audiología es necesaria.
Por el hecho de tener compromiso el desarrollo de la
estatura, es conveniente la atención por la especialidad de endocrinología
pediátrica, para considerar la utilidad de empleo de hormona de crecimiento, en
etapas tempranas del crecimiento, ya que en ocasiones que se quiere aplicar
previo a la adolescencia se pierde su beneficio mayor. Con tratamiento en forma
adecuada es posible alcanzar una estatura de 1.60 m y con inicio tardío o sin
realizarlo es posible una estatura final de 1.40m.
En ocasiones, esta enfermedad puede pasar
desapercibida al momento del nacimiento y se podrá considerar, ante alguna
consulta en donde se tenga una niña con deficiencia de su crecimiento, y
entonces su pronóstico de talla final será establecido por el momento
cronológico en que se confirme la enfermedad.
El empleo de la hormona de crecimiento, no está exento
de riesgos y su efecto colateral puede expresarse, en forma más común como:
dolor de cabeza en intensidad variable y en casos muy aislados, puede
relacionarse con desarrollo de tumores. Ante esas posibilidades, siempre es
necesario que el empleo sea asesorado por el especialista.
Por la condición de tener retraso natural en su
desarrollo sexual, estas pacientes necesitan de la administración de hormonas
sexuales, que lo podrá definir con mayor seguridad el servicio de
endocrinología pediátrica.
Entre otras alteraciones relacionadas que pueden
cursar con su enfermedad, pueden tener algunas dificultades en su aprendizaje
escolar en algunas materias específicas como las matemáticas, lectura de mapas
y otras de organización visual, se podrá sugerir la asistencia a asesorías
particulares. Fuera de esas posibles limitantes, el desarrollo intelectual es
totalmente normal.
El desarrollo de la autoestima es una condición muy
significativa desde las etapas tempranas de su vida, para hacerles superar de
forma adecuada su limitación anatómica (en la estatura) y funcional (en su vida
reproductiva futura), por lo que la asesoría con especialistas en psicología,
también es muy importante y necesaria.
Otras alteraciones posibles a contar en este cuadro,
pueden ser alteraciones oculares, cardiacas, renales, nutricionales, óseas, y/o
rasgos faciales particulares que deberán ser valorados por el pediatra, o
médico general que atienda a la niña, para poder enviar a las especialidades
que correspondan, para su mejoría o control específico.
En cuanto a su capacidad reproductiva, al carecer de
funcionalidad ovárica, si la paciente lo desea en el futuro, se puede contar
con la alternativa de tecnologías reproductivas recién desarrolladas que la pueden
ayudar a embarazarse. Los óvulos de donador fertilizados pueden usarse para
crear embriones, los cuales pueden introducirse en el útero de una mujer con
esta enfermedad. Con la ayuda de tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el
feto en desarrollo a término. Ya en otra consideración en especial, puede tener
con su pareja una adopción, para poder lograr una integración emocional y
social adecuada.
Como es habitual en la salud: en la medida que se
actúa en etapa temprana, habrá un buen pronóstico a futuro, pero si se ignora o
retrasa, el resultado será desafortunado…
