Anomalías congénitas

Se le considera como tales, a todas las alteraciones que afectan a la forma y/o función de alguna estructura corporal del individuo, presentes desde su momento de nacimiento. En ocasiones se emplea el término de malformaciones, pero la palabra, hace referencia predominante a los cambios en las estructuras anatómicas de forma exclusiva.

Desafortunadamente, las anomalías congénitas pueden tener expresiones variables de pronóstico, a los individuos afectados. Pueden provocar discapacidades mentales, físicas e incluso la muerte, en forma más evidente en tiempo inmediato al nacimiento y en otras ocasiones, con aparición tardía.

El impacto emocional a los padres del niño afectado es significativo. La mayoría de quienes esperan un bebé, lo idealizan físicamente atractivo y con estado de salud óptimo. Cuando la expectativa no se cumple, la capacidad de reponerse suele ser difícil.

Muchas de las alteraciones congénitas no son graves o mortales, y pueden ser tratables. Cuando se conocen con estudios previos, pueden incluso recibir manejo antes del nacimiento del bebé.

Existen más de cuatro mil anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, constituyen una causa especial de muerte en el primer año de vida.  

La organización Mundial de la Salud establece en cifras aproximadas, que las anomalías congénitas afectan a uno de cada 33 niños menores de dos años de edad, y causan una defunción anual mundial de 270 000 recién nacidos durante sus primeros 28 días.

Las anomalías estructurales o malformaciones, consisten en la ausencia o formación incorrecta de alguna determinada parte del cuerpo. Entre las que son más frecuentes y de las cuales la mayoría de la población incluso en edad adulta ignora, son las alteraciones de vías urinarias. También por su frecuencia se distinguen las cardiopatías.

Otro tipo de anomalías se les conoce como metabólicas, en donde se encuentra alterado el funcionamiento de la química corporal. Estos trastornos del metabolismo se deben a la ausencia o formación incorrecta de alguna sustancia, para poder dar continuidad a una reacción química normal en el organismo.

Las causas de las anomalías congénitas pueden ser variadas, y de forma significativa participan: condiciones socioeconómicas, factores genéticos, infecciones durante el embarazo, nutrición materna, y factores ambientales.

Como ejemplo a cada factor, podemos mencionar algunas causas más habituales. De condición socioeconómica, participa la edad materna,  consumo de tóxicos, exposición a radiaciones. Como factores genéticos participan algunas alteraciones de cromosomas como las trisomías, en otras ocasiones enfermedades relacionadas con genes dominantes o recesivos, además de las mutaciones espontaneas. Entre las infecciones que se desarrollan durante el embarazo la toxoplasmosis, citomegalovirus o rubeola por ejemplos, en etapas tempranas pueden condicionar retraso mental, cataratas y alteraciones cardiacas. Como deficiencia en los nutrientes maternos, se sabe que la falta de ácido fólico puede condicionar deformidades en la columna; y como factores ambientales, la exposición a químicos especiales como plaguicidas y fertilizantes, además del consumo de algunos medicamentos en etapa temprana del embarazo.

Cada uno de los factores por si solos o en combinación, pueden motivar el desarrollo de una anomalía. De esta forma, es posible que cualquier pareja sin antecedentes familiares de alteración, aun teniendo hijos previamente sanos, puedan tener riesgo de presentar alguna alteración particular al nacimiento.

A continuación, se señalan algunas de las alteraciones congénitas que se pueden referir como las más habituales a encontrar entre toda la variedad posible.

Malformaciones urinarias: desde el tamaño, posición y número de riñones hasta lugares anormales de desembocadura del orificio urinario. Una gran variedad de cardiopatías con alteraciones de los vasos que se conectan al corazón, posición y alteraciones valvulares. Labio y paladar hendidos. Defectos del tubo neural con columna abierta, variantes en desarrollo cerebral con diferentes tamaños y/o deficiencia de desarrollo cerebral, alteraciones del crecimiento corporal, deformidades de las extremidades. Gastrointestinales como: hernias diafragmáticas, alteraciones del esófago, malformación ano rectal, gastrosquisis (los intestinos no están cubiertos con la pared abdominal), vías biliares, malformaciones intestinales. Entre las alteraciones cromosómicas: síndrome de Down, Turner (falta de crecimiento e infertilidad femenina), cromosoma X frágil (alteraciones faciales, deficiencia mental). Problemas musculares como parálisis. De la sangre, como: anemias y alteraciones por hemoglobinas anormales. Esqueléticas como la osteogénesis imperfecta con fracturas frecuentes y fáciles. Por mencionar solo las más “habituales” entre las malformaciones.

Ya de las alteraciones metabólicas, algunas son incompatibles con la vida condicionando que el recién nacido fallezca durante sus primeros días. Otras permiten que tenga su desarrollo inicial aparentemente normal, con la aparición de sus manifestaciones en años posteriores, limitando el desarrollo o la vida a edades variables. De las más conocidas, se encuentran: fenilcetonuria, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal, galactosemia, deficiencia de glucosa 6 fosfato y alteraciones de la cadena respiratoria.

Considerar esta posibilidad remota durante la vida reproductiva de las parejas, causa incertidumbre durante el embarazo y frustraciones particulares si al nacimiento se identifican. Para evitar el riesgo y detectarlas en forma anticipada, existen medidas preventivas y de detección especiales de considerar.

Como medidas preventivas, se puede sugerir que el examen prenupcial -que a nivel legal se solicita-, cumpla con requisitos especiales para tener una valoración integral adecuada, en donde se incluyan: una evaluación genética, a fin de detectar anomalías adquiridas por estas alteraciones; revisión del estado nutricional de la madre, a fin de cubrir deficiencias de sustancias elementales de las malformaciones; control preciso de enfermedades previas y durante el embarazo como la diabetes, hipertensión. Aplicación de vacunas para las enfermedades infecciosas, que causan malformaciones secundarias; restricción eficiente de sustancias tóxicas como alcohol, drogas y tabaco. Evitar la exposición a tóxicos como radiaciones, plaguicidas, metales pesados o medicamentos durante el inicio del embarazo. Evitar el matrimonio entre familiares (consanguíneos) ante el riesgo de compartir genes similares afectados y expresar una malformación.

De forma específica, se procederá a realizar detección: en todas aquellas parejas o madre, que tenga alguno de los antecedentes (personales o de sus familiares) anteriores referidos; y más, si se cuenta con un producto previo con alteraciones congénitas. Los medios a emplearse, incluyen la realización de estudios de ultrasonido por el especialista en ese tipo de imágenes, asociados con estudios de sangre que pueden predecir en porcentajes de posibilidades el riesgo de un paciente afectado. Los problemas de función metabólica, se detectan en forma directa mediante estudios de tamiz ampliado o completo, para identificar en forma temprana la alteración especifica que el niño pueda ser portador, a fin de darle el manejo adecuado en etapa temprana y evitar complicaciones posteriores. También se cuenta con estudios de pruebas visuales y auditivas, para identificar las anomalías que pueden traer consecuencia en la funcionalidad de esos órganos.

El propósito será siempre anticipar y evitar alguna alteración congénita, y/o controlarla (en caso que se manifieste al nacimiento o con el tamiz) de forma temprana.