Se le considera como
tales, a todas las alteraciones que afectan a la forma y/o función de alguna
estructura corporal del individuo, presentes desde su momento de nacimiento. En
ocasiones se emplea el término de malformaciones, pero la palabra, hace
referencia predominante a los cambios en las estructuras anatómicas de forma
exclusiva.
Desafortunadamente,
las anomalías congénitas pueden tener expresiones variables de pronóstico, a
los individuos afectados. Pueden provocar discapacidades mentales, físicas e
incluso la muerte, en forma más evidente en tiempo inmediato al nacimiento y en
otras ocasiones, con aparición tardía.
El impacto
emocional a los padres del niño afectado es significativo. La mayoría de
quienes esperan un bebé, lo idealizan físicamente atractivo y con estado de
salud óptimo. Cuando la expectativa no se cumple, la capacidad de reponerse
suele ser difícil.
Muchas de las
alteraciones congénitas no son graves o mortales, y pueden ser tratables.
Cuando se conocen con estudios previos, pueden incluso recibir manejo antes del
nacimiento del bebé.
Existen más de
cuatro mil anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y aunque
muchas de ellas se pueden tratar o curar, constituyen una causa especial de
muerte en el primer año de vida.
La organización
Mundial de la Salud establece en cifras aproximadas, que las anomalías
congénitas afectan a uno de cada 33 niños menores de dos años de edad, y causan
una defunción anual mundial de 270 000 recién nacidos durante sus primeros 28
días.
Las anomalías
estructurales o malformaciones, consisten en la ausencia o formación incorrecta
de alguna determinada parte del cuerpo. Entre las que son más frecuentes y de
las cuales la mayoría de la población incluso en edad adulta ignora, son las
alteraciones de vías urinarias. También por su frecuencia se distinguen las
cardiopatías.
Otro tipo de
anomalías se les conoce como metabólicas, en donde se encuentra alterado el
funcionamiento de la química corporal. Estos trastornos del metabolismo se
deben a la ausencia o formación incorrecta de alguna sustancia, para poder dar
continuidad a una reacción química normal en el organismo.
Las causas de
las anomalías congénitas pueden ser variadas, y de forma significativa
participan: condiciones socioeconómicas, factores genéticos, infecciones
durante el embarazo, nutrición materna, y factores ambientales.
Como ejemplo a
cada factor, podemos mencionar algunas causas más habituales. De condición
socioeconómica, participa la edad materna, consumo de tóxicos, exposición a radiaciones. Como
factores genéticos participan algunas alteraciones de cromosomas como las
trisomías, en otras ocasiones enfermedades relacionadas con genes dominantes o
recesivos, además de las mutaciones espontaneas. Entre las infecciones que se
desarrollan durante el embarazo la toxoplasmosis, citomegalovirus o rubeola por
ejemplos, en etapas tempranas pueden condicionar retraso mental, cataratas y
alteraciones cardiacas. Como deficiencia en los nutrientes maternos, se sabe
que la falta de ácido fólico puede condicionar deformidades en la columna; y
como factores ambientales, la exposición a químicos especiales como plaguicidas
y fertilizantes, además del consumo de algunos medicamentos en etapa temprana
del embarazo.
Cada uno de los
factores por si solos o en combinación, pueden motivar el desarrollo de una
anomalía. De esta forma, es posible que cualquier pareja sin antecedentes
familiares de alteración, aun teniendo hijos previamente sanos, puedan tener
riesgo de presentar alguna alteración particular al nacimiento.
A continuación,
se señalan algunas de las alteraciones congénitas que se pueden referir como
las más habituales a encontrar entre toda la variedad posible.
Malformaciones
urinarias: desde el tamaño, posición y número de riñones hasta lugares
anormales de desembocadura del orificio urinario. Una gran variedad de
cardiopatías con alteraciones de los vasos que se conectan al corazón, posición
y alteraciones valvulares. Labio y paladar hendidos. Defectos del tubo neural
con columna abierta, variantes en desarrollo cerebral con diferentes tamaños
y/o deficiencia de desarrollo cerebral, alteraciones del crecimiento corporal,
deformidades de las extremidades. Gastrointestinales como: hernias
diafragmáticas, alteraciones del esófago, malformación ano rectal,
gastrosquisis (los intestinos no están cubiertos con la pared abdominal), vías
biliares, malformaciones intestinales. Entre las alteraciones cromosómicas:
síndrome de Down, Turner (falta de crecimiento e infertilidad femenina),
cromosoma X frágil (alteraciones faciales, deficiencia mental). Problemas
musculares como parálisis. De la sangre, como: anemias y alteraciones por
hemoglobinas anormales. Esqueléticas como la osteogénesis imperfecta con
fracturas frecuentes y fáciles. Por mencionar solo las más “habituales” entre
las malformaciones.
Ya de las
alteraciones metabólicas, algunas son incompatibles con la vida condicionando
que el recién nacido fallezca durante sus primeros días. Otras permiten que
tenga su desarrollo inicial aparentemente normal, con la aparición de sus manifestaciones
en años posteriores, limitando el desarrollo o la vida a edades variables. De
las más conocidas, se encuentran: fenilcetonuria, hipotiroidismo, hiperplasia
suprarrenal, galactosemia, deficiencia de glucosa 6 fosfato y alteraciones de
la cadena respiratoria.
Considerar esta
posibilidad remota durante la vida reproductiva de las parejas, causa
incertidumbre durante el embarazo y frustraciones particulares si al nacimiento
se identifican. Para evitar el riesgo y detectarlas en forma anticipada,
existen medidas preventivas y de detección especiales de considerar.
Como medidas
preventivas, se puede sugerir que el examen prenupcial -que a nivel legal se
solicita-, cumpla con requisitos especiales para tener una valoración integral
adecuada, en donde se incluyan: una evaluación genética, a fin de detectar
anomalías adquiridas por estas alteraciones; revisión del estado nutricional de
la madre, a fin de cubrir deficiencias de sustancias elementales de las
malformaciones; control preciso de enfermedades previas y durante el embarazo
como la diabetes, hipertensión. Aplicación de vacunas para las enfermedades
infecciosas, que causan malformaciones secundarias; restricción eficiente de
sustancias tóxicas como alcohol, drogas y tabaco. Evitar la exposición a
tóxicos como radiaciones, plaguicidas, metales pesados o medicamentos durante
el inicio del embarazo. Evitar el matrimonio entre familiares (consanguíneos)
ante el riesgo de compartir genes similares afectados y expresar una
malformación.
De forma
específica, se procederá a realizar detección: en todas aquellas parejas o
madre, que tenga alguno de los antecedentes (personales o de sus familiares)
anteriores referidos; y más, si se cuenta con un producto previo con
alteraciones congénitas. Los medios a emplearse, incluyen la realización de
estudios de ultrasonido por el especialista en ese tipo de imágenes, asociados
con estudios de sangre que pueden predecir en porcentajes de posibilidades el riesgo
de un paciente afectado. Los problemas de función metabólica, se detectan en
forma directa mediante estudios de tamiz ampliado o completo, para identificar
en forma temprana la alteración especifica que el niño pueda ser portador, a
fin de darle el manejo adecuado en etapa temprana y evitar complicaciones
posteriores. También se cuenta con estudios de pruebas visuales y auditivas,
para identificar las anomalías que pueden traer consecuencia en la
funcionalidad de esos órganos.
El propósito
será siempre anticipar y evitar alguna alteración congénita, y/o controlarla
(en caso que se manifieste al nacimiento o con el tamiz) de forma temprana.
