Cuando las
sensaciones anormales que experimenta un paciente, se asocian a signos
específicos que facilitan el reconocimiento de la enfermedad para el médico, se
establece un síndrome particular, que en su mayoría de ocasiones tienen el
nombre de la enfermedad relacionada; o bien, de la persona que lo haya descrito
de manera completa o de primera ocasión.
El síndrome de
Marfán (descrito en 1896), comprende la enfermedad hereditaria de evolución
progresiva que afecta al tejido que generalmente proporciona estructura y
soporte a las células en todo el cuerpo, en forma comparativa de un pegamento
para sostener cada órgano, vasos sanguíneos, huesos, músculos y articulaciones.
La alteración, condiciona a poseer ese “pegamento” en una consistencia más
débil de lo normal. El tejido debilitado, ocasiona alteraciones en muchas
partes del cuerpo, especialmente en huesos, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
La enfermedad se
adquiere por herencia genética; y en ocasiones, se desarrolla por cambio
genético espontáneo (mutación). En la mayoría de las ocasiones, se tiene el
antecedente de la enfermedad en alguno de los padres, lo cual facilita
establecer la enfermedad en forma temprana en sus hijos. En casos de mutación,
los hallazgos progresivos establecerán la presencia de la enfermedad. Los
afectados tienen posibilidad de transmitir su enfermedad en proporción de
50% a cada uno de sus hijos.
Su frecuencia se
presenta en promedio de un caso por cada cinco mil nacimientos, sin predominio
específico entre mujeres y hombres.
Aunque los
pacientes con esta enfermedad comparten características físicas parecidas, la
enfermedad no afecta a todos en la misma intensidad. Algunos tendrán
manifestaciones muy leves, mientras que otros pueden tener alteraciones muy
graves, incluso dentro de los mismos integrantes de la familia.
La enfermedad se
puede identificar desde la etapa infantil, por condicionar una estatura mayor a
su edad, asociada con una complexión delgada. Los dedos de las manos y pies por
lo general, son largos y delgados. Sus articulaciones son laxas y permiten una
mayor amplitud de desplazamiento habitual. La extensión de los brazos abiertos
a menudo será mayor a su estatura, pueden aproximar sus codos al tratar de
juntar en su espalda. En la cara se notan cambios específicos como la cara
alargada y delgada, ojos hundidos, mandíbula pequeña, paladar arqueado que
condiciona dientes encimados.
Los niños con
sospecha de esta enfermedad, requieren de vigilancia especial por la evolución
que suelen tener con complicaciones en diferentes estructuras corporales. Se
consideran en orden de importancia a nivel del corazón, vasos sanguíneos, ojos
y estructura esquelética.
En el corazón,
por defecto del tejido que da sostén a algunas estructuras (válvulas) que
permiten la entrada y salida de sangre, se pierde parte de su firmeza y en
forma progresiva funcionan de forma defectuosa, condicionando que la sangre
pueda regresar a la cavidad previa, sin expulsarse de forma eficiente en cada
latido, generando que el corazón se esfuerce en mayor grado para lograr su
función de forma progresiva, incrementando su tamaño pero ante la alteración
estructural, termina a la larga con insuficiencia cardiaca y muerte.
Una alteración
con riesgo similar de mortalidad, se produce en el vaso sanguíneo que sale del
corazón (aorta) para llevar la sangre al resto del cuerpo. Por el impulso de la
presión sanguínea, la debilidad del tejido de sostén facilita que alguna parte
de este vaso sanguíneo empiece primero a estirarse, luego a separar algunas de
sus capas internas, condicionando el ensanchamiento o dilatación de la
estructura tubular previa, hasta que en forma súbita por la debilidad y presión
acumulada, se produzca el desgarre del tejido con hemorragia secundaria,
causando de inmediato la muerte del paciente por pérdida súbita de sangre y
falta de riego sanguíneo a los tejidos importantes (cerebro, corazón, riñón,
suprarrenal).
En los ojos, el
tejido de sostén afectado no permite que un tejido en forma de lente interno
permanezca en su lugar, condicionando una posición descentrada generando
problemas de vista (miopía), que pueden requerir en etapa inicial el empleo de
lentes y en forma futura ante la posición anormal permanente, ameritará
tratamiento con cirugía, pero mientras no se tenga la corrección con lentes o
cirugía, puede causar en el niño el bloqueo cerebral de la imagen alterada; que
al paso del tiempo, causa deficiencia funcional de origen cerebral que no
mejora incluso con la cirugía correctiva.
Otros riesgos
oculares relacionados por la deficiencia de este tejido de sostén, incluyen: la
presencia de cataratas generando visión borrosa, desprendimiento de retina
causando ceguera; y por último, glaucoma con dolor ocular y pérdida de visión progresiva.
Por las
alteraciones en la estructura ósea, el crecimiento excesivo asocia desviaciones
de la columna en forma muy frecuente, condicionando dolor y posturas anormales
secundarias. Como otras alteraciones en el esqueleto, la enfermedad puede
causar deformidad de la parte anterior del pecho que se podrá notar hundida o
en protrusión. En los pies es común su asociación con presencia de superficie
plana.
En otras partes
del cuerpo se pueden encontrar datos adicionales, que pueden incluir a la piel
con presencia de estrías y en los pulmones, aparición de dilataciones
anormales. La pared abdominal, puede tener defectos expresados en forma de
hernias.
Esta enfermedad
con la expresión variable de todas sus alternativas orgánicas, puede ser
detectada durante el control de desarrollo en los niños, en el momento de
identificar alguna de sus características, siendo una de las más comunes: el
aspecto particular de las manos, que dan la apariencia similar a las siluetas
de arañas, por la longitud y diámetro de los dedos.
Una vez
detectada la enfermedad, se deberá de someter a control y valoraciones
periódicas con otros especialistas, a fin de evitar su deterioro en la
adolescencia o juventud. Se incluyen para su tratamiento al cardiólogo,
ortopedista, oftalmólogo, genetista, psicólogo, neumólogo, dermatólogo además
del pediatra. Con la atención apropiada, se limitan las complicaciones y se
podrá ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes.
Cuando las
circunstancias no son favorables y la persona ya rebasa la edad mayor a los 18
años, los criterios para identificar la enfermedad son definidos de forma
específica. El inconveniente relativo a esta edad, es que la posibilidad de
contar con alguna de sus complicaciones puede ser más factible y el pronóstico
será incierto.
A los niños que
padecen esta enfermedad, se les debe recomendar: evitar participar en
actividades de contacto con traumas frecuentes a nivel de su pecho, además de
actividades físicas que involucren esfuerzos de rendimiento del corazón y
pulmones, ante la alternativa de llegar a causar alguna lesión adicional en
esos tejidos.
El aspecto
emocional para estos pacientes, tiene que tomarse en consideración a fin de
evitar que se sientan afectados, por los comentarios inevitables de sus
compañeros en alusión a su estatura; o bien, por el empleo de lentes o las
limitaciones en sus actividades físicas. Es una enfermedad que no afecta al
desarrollo de su inteligencia. El apoyo emocional deberá de proyectar en su
personalidad, la particularidad que ser diferente a los demás, además de otras
capacidades no detectadas, los llega a hacer únicos y no similares al resto de
la comunidad, para proyectarse en forma positiva.
Los padres de
familia que se identifiquen como afectados por esta enfermedad, al momento de
diagnosticar al niño, pueden ser beneficiados en una atención especializada a
fin de evitar las complicaciones, que le impidan continuar la vida con sus
hijos…
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