Prader-Willy

Se le identifica como síndrome a esta alteración, por ser una enfermedad con un patrón de alteraciones físicas (anatómicas) asociadas con defectos funcionales especiales, que se presentan desde el nacimiento, causando deficiencias en el desarrollo físico e intelectual de quien lo padece, con anomalías en su aspecto, estado mental y hormonal. El nombre señala a dos investigadores quienes la describieron en forma inicial.

Esta enfermedad tiene su origen en la deficiencia de expresión genética de un segmento del cromosoma 15 paterno. Puede tener como causas, que: se encuentre dañado o ausente, que exista información doble por parte de la madre o que no funcione.

Es una enfermedad poco frecuente que puede afectar a los dos géneros por igual. Ocurre con una incidencia estimada en uno a quince mil o a veinticinco mil nacidos vivos.

Se considera que la información deficiente del gen señalado produce disminución de actividad habitual de un órgano celular (mitocondria), encargada de producir la energía adecuada; como consecuencia, existe limitación funcional importante.

Al nacimiento estos bebés lucen con apariencia normal, pero en las primeras horas se les puede identificar con deficiencia en su alimentación, al no mostrar interés y fuerza apropiadas durante la búsqueda y succión; además de notarse con debilidad de sus estructuras musculares que se manifiesta como si fuera un muñeco de trapo, al no tener movimientos activos frecuentes y percibir sus estructuras musculares como muy suaves. Su llanto a diferencia de otros bebés recién nacidos luce disminuido de intensidad y duración. Al ser revisados por el médico, se les detecta con alteraciones en el desarrollo de genitales. Si el bebé es masculino tendrá ausencia de testículos descendidos, pene pequeño y bolsa escrotal disminuida en volumen. En caso del bebé femenino, se le notará disminución en el tamaño del clítoris.

Es posible que por la deficiencia en la succión o por alteración en la función hormonal, se presenta en forma temprana, disminución en los niveles de azúcar en el bebé, desarrollando alteraciones de su reactividad con tendencia a la somnolencia, sudoración de predominio frontal, piel fría y/o convulsiones.

La cara de estos niños tiene particularidades especiales que permite sospechar la enfermedad. Al nacimiento se le pueden notar: frente estrecha, la comisura bucal se muestra desviada hacia abajo con labio superior delgado, el puente de la nariz es corto y la zona entre párpados tiene forma de almendra con inclinación de apariencia ascendente. Como cambios físicos corporales, tienen tendencia a tener peso excesivo al nacimiento, manos y pies de aspecto pequeños, saliva espesa y viscosa. Cuando ya crecen se notan los dientes amontonados, con caries temprana y adelgazamiento de su esmalte. La columna vertebral mostrará cambios con formación de protrusión o desviación lateral. La piel se vuelve de color clara y el cabello se hace castaño claro.

Con la evolución anterior y los hallazgos descritos, es posible que el médico se oriente a considerar esta enfermedad, realizando luego estudios de control para definir su evolución en forma inmediata y posteriormente evaluación por genética.

Estos niños en su evolución posterior tendrán otro tipo de manifestaciones que son variadas de acuerdo con el momento de su vida que se encuentren. La deficiencia inicial para su alimentación que llega a requerir la introducción de una sonda a su estómago a través de la boca para proporcionar sus nutrientes iniciales, se ve superada en tiempo posterior, desarrollando luego en su infancia temprana un apetito de carácter insaciable, que lo hará desarrollar en forma secundaria sobrepeso y obesidad.

En su desarrollo mental, tienen deficiencia a la adquisición de patrones establecidos de desarrollo, que se logran alcanzar en formas atrasadas. Así se podrán sentar a la edad de un año, caminar quizás a los dos años por citar como ejemplos.

Por deficiencia en las funciones hormonales, se caracterizan por tener talla baja y también por deficiencia hormonal tendrán retraso en el desarrollo puberal.

Durante el sueño se presentan alteraciones que pueden ser de riesgo o duda para los familiares. Pueden dejar de respirar por momentos durante el sueño (apnea), tener dificultades para respirar por secreciones que se obstruyen en el canal respiratorio; o simplemente, tener un sueño profundo del que es difícil hacerlos despertar.

Habitualmente en esta enfermedad, el vello púbico y de las axilas suele crecer de forma prematura, pero los cambios genitales se notan con retraso y de forma incompleta. El descenso de los testículos puede aparecer hasta la adolescencia, con riesgo de malignidad por el tiempo de estancia en una zona de calor constante (deben ser valorados en el primer año de vida por el cirujano pediatra para considerar su descenso quirúrgico). En la mujer, la primera menstruación (menarquia) puede ocurrir hasta los treinta años asociado con una pérdida importante de peso.

La discapacidad intelectual es común y de grados variables. El comportamiento se altera con diferentes condiciones que pueden establecer: rabietas, comportamiento obsesivo – compulsivo, terquedad y/o conductas autistas. Tienen un lenguaje perseverante y una habilidad inusual para armar los rompecabezas. La psicosis puede presentarse en etapa adulta en proporción de un cinco a diez por ciento de los afectados.

El comportamiento en la búsqueda de alimentos puede incluir el consumo de basura, robar dinero para comprarlos, comer alimentos en estado congelado. Desarrollan una tolerancia importante para los vómitos que, en forma normal, limitarían el volumen ingerido. Su sensibilidad al dolor abdominal disminuye también por lo que pueden tener grandes atracones de comida sin desarrollar en apariencia alteraciones digestivas, pero eso puede condicionar a un proceso de mal pronóstico, que es una dilatación importante del estómago, que puede asociar deficiencia circulatoria en alguno de sus segmentos con necrosis y posible perforación, que los orilla a un estado de suma gravedad.

Estos niños durante su atención requieren de varias consideraciones particulares. En el inicio, ya mencionamos deben ser alimentados en forma forzada con sondas de alimentación de lo cual puede ser necesario capacitar a los familiares para su empleo, durante los primeros cuatro a seis meses. Cuando en etapa posterior ya muestren apetito excesivo, habrá que evitar el consumo procurando dar actividades que lo distraigan de estar pensando en alimentos; y establecer de preferencia, un hábito en horario estricto para que, en relación con su conducta obsesiva-compulsiva, tenga la certeza que se servirá de forma puntual manteniendo escrupulosamente la rutina de su alimentación.

La evaluación y control por parte del endocrinólogo pediatra, le permitirá tener un desarrollo aceptable de su crecimiento mediante aplicación de hormona del crecimiento, que también puede modificar el acúmulo de grasa corporal excesiva. Hay reportes que establecen que puede emplearse en etapas tan tempranas como a partir del segundo al tercer mes de edad. Debe tomarse en cuenta el control sobre hormonas suprarrenales que en ocasiones se ha visto condicionan mala evolución al no ser consideradas en su manejo hormonal. En forma complementaria evitar o controlar la obesidad y los riesgos de fracturas patológicas por la osteoporosis a desarrollar y su tolerancia al dolor.  

Las alteraciones del comportamiento deben ser reguladas por el psicólogo para dar la mejor orientación en su infancia temprana a su conducta de oposición, desafío, berrinches, aislamiento. En su etapa de adolescente se deberá controlar sus escapes para la búsqueda de alimentos mediante sistemas de recompensa, que usan metas pequeñas a corto plazo que progresan hacia metas más grandes.

Es una enfermedad no tan frecuente, pero cuando se presenta requiere la participación de varios especialistas: genetista, pediatra, endocrinólogo, oftalmólogo, psiquiatra, neumólogo, nutriólogo, psiquiatría y gastroenterólogo. El inicio temprano es mejor…