Alteraciones genitales

Son modificaciones que se presentan en las estructuras reproductivas del ser humano, que suelen causar inquietud en los padres, ante su aspecto particular e incertidumbre a su función futura. En estas alteraciones, los cambios no involucran la incertidumbre del sexo en forma específica, para diferenciarlo de los trastornos de diferenciación sexual.

El ser humano en una etapa temprana embrionaria (8 semanas de embarazo) no tiene diferencia sexual y contiene dos tipos (masculino y femenino) de estructuras primitivas genitales (conductos) que por su desarrollo determinarán las características sexuales externas. La sustancia (testosterona) producida por el testículo, inhibe el desarrollo de los conductos genitales femeninos y estimula el desarrollo de los caracteres masculinos. La formación del testículo es definida por una multitud de genes localizados en el cromosoma sexual Y.

La diferenciación se produce durante las semanas 12 a 16 del embarazo. Para el sexo masculino, la estructura tubular se agranda para formar el pene, unos pliegues especiales se unen para formar la bolsa que contiene a los testículos (escroto). En el sexo femenino la estructura tubular con crecimiento limitado forma el clítoris y los pliegues laterales no se unen para dar formación a los labios menor y mayor. Los genitales internos tienen modificaciones especiales para completar el órgano reproductor. Las alteraciones genitales externas, pueden ser establecidas por cada sexo. Se refieren a continuación las más habituales para su identificación y atención tempranas.

La agenesia del pene (afalia) involucra la ausencia total del pene, que se presenta con incidencia aproximada de un caso por cada treinta millones. El orificio para la micción (uretra) se abre en cualquier punto de la línea media situada desde el hueso del pubis hasta, con mayor frecuencia, el ano o la parte anterior del recto. En forma asociada en más de la mitad de estos casos, se acompaña de falta de descenso testicular a las bolsas escrotales y deficiencia en la formación o modificación de su forma renal. La afalia puede asociarse con un embarazo complicado por diabetes materna mal controlada.

Un pene grande (al nacer mayor de 3.5 cm) y con coloración incrementada, debe hacer considerar una enfermedad hormonal virilizante durante el embarazo que lo estimula en su crecimiento natural. La determinación de la enfermedad podrá favorecer a evitar complicaciones tempranas que por deshidratación puede causar la muerte; o bien, proporcionar manejo de apoyo para evitar complicaciones de cuadros infecciosos. Si algún familiar varón señala su semejanza, deberá también investigarse la enfermedad. Su tratamiento no es de cirugía ya que se valora y maneja por endocrinología pediátrica.  

Duplicación del pene (difalia). Se presenta por una falta de fusión entre los conductos embrionarios. Puede presentarse en dos variantes adicionales: como un pene partido a la mitad asociado a malformación de vejiga que se nota abierta al exterior; y la duplicación verdadera del pene que incluye también separación del trayecto urinario. La gravedad de ambas variantes se relaciona con las alteraciones adicionales que pueda tener el bebé en el sistema digestivo, renal o esquelético.

Torsión del pene. Se manifiesta por una rotación que realiza la trayectoria del pene. Esta rotación suele ser hacia la izquierda en sentido contrario a las manecillas del reloj. El orificio urinario se nota en una posición inclinada (oblicua). Su existencia obliga a revisar la posición del orificio miccional (uretra) ya que es frecuente hallarla en la parte baja a su posición habitual (central).

Curvatura lateral. Es secundaria a la asimetría de las estructuras internas del pene donde una mitad longitudinal tiene un crecimiento excesivo que contrasta con la otra mitad que se está de menor tamaño. No es motivo para limitar las relaciones sexuales futuras, pero el aspecto hace disminuir la autoestima al niño en su desarrollo.

Micropene (microfalo). Es un pene normalmente formado, pero anormalmente corto que no alcanza a llegar al tamaño mínimo aceptable a la edad cronológica que tenga el niño. En los hombres, la alteración se produce por otro tipo de afección hormonal que afecta a la producción de la hormona testicular, por lo que su tratamiento se puede efectuar con medicamentos específicos. Por la posibilidad de que se trate de una estimulación al crecimiento del clítoris, es urgente determinar la enfermedad específica, ya que puede asociar un cuadro de vómitos y/o diarrea que sin manejo adecuado puede causar la defunción en las primeras semanas de vida. Justifica definir su sexo por estudio cromosómico para su tratamiento de corrección sexual.

Pene oculto. El trayecto del pene se encuentra enterrado debajo de la superficie de la piel, en la mayoría de las ocasiones de niños obesos, donde el tejido graso abundante llega a ocultar la extensión total del pene y en apariencia se nota muy pequeño. Para confirmar, basta solo hacer presión del tejido graso hacia atrás y ver el tamaño normal.

Megaprepucio. El pene queda enterrado dentro del exceso de tejido prepucial y en la mayoría de las ocasiones antes de la micción, se nota una enorme cavidad alrededor del pene. El riesgo en esta condición es efectuar la circuncisión por un error diagnóstico.

Agenesia escrotal. Con ausencia total de la bolsa escrotal, se nota la piel entre la base del pene y el ano completamente lisa sin rugosidad alguna.

De las alteraciones genitales femeninas, se menciona la adherencia de labios que resulta de inflamaciones crónicas genitales, que en niñas pequeñas se manifiesta con cierre progresivo de la apertura vaginal.

El crecimiento del clítoris cuando se presenta al nacimiento puede confundirse con un pene pequeño. El problema es particular cuando una niña padece una enfermedad metabólica dentro del vientre materno, que modifica su definición y causa el cierre de los labios (fusión verdadera) dando la apariencia de ser un bebé masculino con pene pequeño y testículos no descendidos. La alteración metabólica puede causar su muerte con vómitos y deshidratación, cuando no se establece su tratamiento en forma oportuna o se pierde tiempo en la definición de su sexo verdadero. En edades posteriores se debe a efecto hormonal por enfermedad o por medicamentos.

El prolapso uretral se manifiesta con la salida de una estructura mucosa redonda por el orificio urinario femenino, que puede causar un manchado de sangre en prendas íntimas.

El hidrocolpos es una acumulación de líquido en el interior de la vagina, cuando la membrana del himen está totalmente cerrada (de forma natural tiene orificios muy pequeños que permite la salida de colecciones vaginales). Generalmente no produce síntomas en las niñas lo que dificulta su detección hasta el momento que se inician los sangrados menstruales produciendo dolor abdominal bajo. Se puede sospechar cuando en las niñas se visualiza: una forma abultada, redonda, blanquecina entre sus labios menores y, por su tamaño puede causar dificultad a la micción. En edades mayores puede causar dolor abdominal bajo, que puede confundirse con apendicitis y para determinarlo se requiere el empleo de ultrasonido, que muestra: un aumento de volumen en la parte media que desplaza la vejiga hacia adelante.

Los engrosamientos mucosos genitales son frecuentes y transitorios por efecto hormonal al nacimiento. Se deben diferenciar de tejidos especiales conocidos, como: pólipos para considerar su tratamiento. De forma muy rara, puede aparecer un tipo especial de cáncer en estos tejidos genitales femeninos.

La cloaca es una malformación que une en un solo orificio el tubo urinario, cavidad genital y rectal.  Por su complejidad y asociarse con otras alteraciones vitales, amerita su atención hospitalaria inmediata.

…a reserva de las indicadas, todas estas alteraciones deben ser valoradas por el cirujano pediatra para su corrección y vigilancia apropiadas.