A todo proceso que
causa destrucción de los glóbulos rojos, se le conoce como hemólisis, que puede
ser de tipo hereditario o adquirido. La esferocitosis es la enfermedad
hemolítica hereditaria más frecuente en el mundo. Es probable su existencia en
proporción de un caso por cada 5000 personas principalmente en personas de
ascendencia europea del norte y con menor frecuencia en otras partes del mundo
como África y el sudeste asiático. Su forma de transmisión en la mayoría de las
ocasiones requiere que exista uno de los padres con existencia de la enfermedad
para poder causar la presencia de su enfermedad en alguno de sus hijos y en
menor frecuencia la alteración se produce como una mutación en la información
genética del afectado.
Cuando los esferocitos
de esta enfermedad circulan en especial por el bazo, quedan impedidos en su trayectoria
a través de regiones más estrechas y ante este bloqueo, es destruido por
células de un tejido especializado, para evitar que se produzcan obstrucciones
en otras partes corporales. En consecuencia, la cantidad de estos elementos
sanguíneos empieza a disminuir y sin una compensación adecuada, se producen los
síntomas de la anemia. Esta enfermedad puede presentarse a cualquier edad y con
variación de su gravedad, que puede incluir una forma exagerada de desarrollo
durante el embarazo capaz de producir la muerte en el vientre materno y en
otras ocasiones, puede manifestarse hasta la novena década de vida.
Por disminución en
el número de eritrocitos y de su contenido de hemoglobina, es natural hallar
manifestaciones de deficiencia en la entrega de oxígeno a los tejidos, que son
datos de anemia: palidez de piel y mucosas, sensación de fatiga, debilidad,
deficiencia de crecimiento y desarrollo, mareos, aturdimiento o desmayos,
latidos incrementados del corazón, respiración agitada.
Por tener como
causa especial la destrucción de glóbulos rojos, esta enfermedad por estudios
de laboratorio puede ser clasificada en tres grados de intensidad (leve,
moderada y grave) en base a la cantidad de material deficiente y la capacidad
de respuesta de reparación, donde la condición grave hace evidente una gran
destrucción de células sin adecuada respuesta de sustitución.
Por manifestaciones
de la destrucción de estas células, al cuadro de anemia se asocian datos de
liberación de una sustancia en la sangre (bilirrubina) que causa cambio de
coloración en la piel y mucosas con tinte amarillo, conocido como ictericia y,
por otra parte, por participación de destrucción celular en el bazo, se
asociará el crecimiento de este órgano (esplenomegalia).
El cuadro suele
manifestarse por primera vez, por lo general, durante la etapa de lactantes o
en niños mayores, raramente en la adultez. El síntoma de presentación más común
que se nota en la mitad de los casos son los datos de anemia y solo en casi el
10 al 15% de los casos se notará la coloración amarilla y/o el crecimiento del
bazo.
Casi dos terceras
partes de todos los casos, corresponden a la clasificación leve o compensada
que pueden estar libres de alteraciones específicas o solo manifiestan grados
leves de anemia. Se comportan en ocasiones sin evidencia de alteración alguna o
solo con síntomas mínimos como algún grado de fatiga o palidez de la piel. La
coloración amarilla de la piel en la mitad de los casos se presenta en algún
momento de su vida. El crecimiento del bazo es posible hallarlo en la mitad de
todos los niños afectados durante su etapa de lactantes (primeros dos años) y
hasta en el 95% de los casos en niños mayores y adultos.
Este enfermedad
puede sospecharse a diferentes edades por manifestaciones particulares que
podemos señalar. Durante su etapa de recién nacidos, estos pacientes suelen
tener cuadros de ictericia más notorios asociados con valores elevados de
bilirrubina que muy frecuente motivan a emplear en su tratamiento la aplicación
de luz ultravioleta (fototerapia) o incluso un recambio de sangre
(exanguineotrasfusión). Se sospechará en los bebés que pueden requerir de transfusión sanguínea durante el primer año.
En los niños
mayores y adultos, se podrá sospechar esta enfermedad ante la presencia de
complicaciones asociadas, como la presencia de cálculos biliares y las crisis
circulatorias. Estos cálculos suelen presentarse a la edad entre los diez a
treinta años, asociados con cuadros de dolor abdominal. En cuanto a las crisis
circulatorias, pueden ser de tres formas diferentes. La primera se conoce como
crisis de hemólisis que se debe a una destrucción masiva de glóbulos rojos en
especial con eventos de fiebre, que pueden confundirse con cuadros de hepatitis
por asociar coloración amarilla de la piel, orina oscura y dolor abdominal. Otro
evento crítico circulatorio se presenta en la forma llamada crisis aplásica o
depresión celular sanguínea, debida a la infección por parvo-virus B19 que en
niños normales produce afectación en la producción de sus células sanguíneas,
pero en esta enfermedad por el daño previo de los eritrocitos, causa mayor
deterioro al no haber sustitución adecuada de las células afectadas. Se
caracteriza por presencia de fiebre, dolor abdominal y muscular, mientras que los
datos de anemia se agudizan en grado mayor y pueden causar la defunción si no
se somete a transfusión sanguínea. El tercer tipo de crisis se asocia con la
deficiencia de una sustancia relacionada con la demanda de mayor formación de
glóbulos rojos que debe aportarse.
La forma de
confirmar esta enfermedad es por medio de estudios de laboratorio, en donde se
comprueba las dimensiones aumentadas del glóbulo rojo, además de comprobar su
forma mediante su revisión del frotis al microscopio, y el incremento de las
sustancias asociadas a la liberación de bilirrubinas por la destrucción crónica
de los eritrocitos. Su atención corresponde al subespecialista en hematología
pediátrica para establecer el tratamiento y seguir su evolución para definir el
retiro del bazo.
En cuanto a su
tratamiento, para los eventos críticos es posible realizar la trasfusión
sanguínea y en condiciones donde la destrucción masiva genera complicaciones,
debe considerar el retiro del bazo para evitar el órgano de mayor destrucción.
Su riesgo asociado a esta intervención quirúrgica se establece, por: la
predisposición posterior a infecciones por bacterias que, en forma normal se
limitan por la destrucción que se hace de algunas células activadas en el bazo,
pero el riesgo disminuye a medida que la intervención se realice a una edad
mayor del paciente. La edad preferente para su realización es a los seis años,
cuando el riesgo de infección posterior es menor y antes de la pubertad, para
evitar complicaciones en la calidad de vida en su adolescencia y la
probabilidad de desarrollar cálculos biliares. Su indicación se justifica cuando
el cuadro corresponde en la clasificación a los cuadros moderado o severo. El
empleo de ácido fólico se justifica para apoyar la formación excesiva de
glóbulos rojos que incrementa su demanda, en especial en las formas moderadas y
graves.
… identificar un niño
con esta enfermedad, puede anticipar otros casos en su familia.
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