En
nuestro organismo existe un control de funciones variadas que aparte de la
función nerviosa, pueden ser estimuladas o reprimidas por la liberación de
sustancias químicas (hormonas), que actúan como mensajeros a través del
torrente sanguíneo a partir del tejido que las produce (glándulas) hacia otros
donde establecen funciones de control.
La
hipófisis (o pituitaria) es una pequeña glándula -con apariencia de un guisante
que cuelga de la base del cerebro-, considerada como una glándula madre, ya que
a partir de ella se liberan hormonas que modifican las funciones de otras glándulas
en diferentes partes del cuerpo para liberar hormonas específicas que regulan
procesos variados.
El
hipopituitarismo es la condición de deficiencia en la producción de algunas
hormonas de la glándula hipófisis, que puede generar alteraciones inmediatas y
graves desde el nacimiento; o bien, alteraciones variadas en el desarrollo
humano en etapas posteriores, de acuerdo con su producción deficiente de
algunas hormonas específicas.
La
condición congénita, relaciona la alteración presente durante el embarazo con
manifestaciones variables identificadas desde el nacimiento del individuo, que
hace la diferencia de las alteraciones adquiridas, en donde, la deficiencia se desarrolla
como consecuencia secundaria de alguna condición en el transcurso de la vida.
Este
trastorno congénito es una enfermedad rara que se debe al cambio (mutación) en los
fragmentos (genes) de herencia de los padres al nuevo individuo, que involucra
en grados variados a otras modificaciones asociadas, que definirán su
enfermedad posterior en grados variables.
Los
genes más frecuentemente afectados son responsables en la diferenciación de los
tejidos en la etapa embrionaria para establecer el cierre normal en la parte
media de la cabeza y la cara. Su modificación (mutación) genera, por tanto, estructuras
anormales como: labio y/o paladar hendido, alteración de dientes incisivos
centrales, paladar alto, protuberancias en la nariz, nódulos o defecto de
cierre del cuero cabelludo, depresiones o protuberancias del cuello. Por su
parte la glándula hipófisis, ante esa mutación podrá tener deficiencia en su
formación y/o desarrollo, que le afectan de forma variable en su producción de
hormonas.
La
presentación clínica es variable y heterogénea, pues comprende desde cuadros
graves posteriores al nacimiento con deficiencia en el nivel de azúcar
circulante (hipoglucemia) o la
coloración amarilla de la piel y mucosas
(ictericia) de intensidad progresiva en los primeros días de vida, con
posibilidad de muerte del bebé en caso de no recibir la atención apropiada -por
error en el diagnóstico y tratamiento o por irresponsabilidad familiar-, hasta
presentaciones tardías en adolescentes, donde se podrá manifestar con retraso
en la aparición de las características puberales; o en los adultos jóvenes, con
infertilidad por deficiencia en la estimulación hormonal masculina adecuada.
Las
manifestaciones y sensaciones que padezca el enfermo se encontrarán
relacionadas con la(s) deficiencia(s) hormonal(es) específica(s) que tenga, así
como de su magnitud. Se considera que las manifestaciones clínicas suelen ser
más graves cuanto más precoz es la edad de inicio. Por lo que las
manifestaciones en etapa de recién nacido deben ser motivo de evaluación por el
subespecialista en endocrinología pediátrica y/o neonatólogo, para evitar ser
fácilmente confundido con un aparente cuadro agudo o complicado de infección,
que con otros tratamientos no evitarán su desenlace fatal.
La
disminución de la reserva hormonal generalmente suele comenzar por deficiencia
en la producción de la hormona de crecimiento que para el crecimiento del feto
no le afecta a su desarrollo al depender el crecimiento fetal de otro grupo de
hormonas y sustancias originadas por la madre. En cambio, esta hormona en el
feto es importante para el desarrollo de la estructura y funcionalidad del
hígado, por lo que una de sus primeras alteraciones a considerar, será la
coloración amarilla progresivamente intensa en los primeros días de vida, que
no suele remitir al manejo habitual de la ictericia transitoria y no mostrará
alteraciones de laboratorio para otras causas patológicas de ictericia.
El
grado de afectación en la producción del esteroide orgánico (cortisol), podrá
influir a un mal desempeño celular generalizado, por lo que el afectado
manifestará a nivel hepático mayor tendencia a la coloración amarilla corporal
asociado con decaimiento, fatiga, signos vitales disminuidos, reactividad con
somnolencia y tendencia a disminuir la concentración de azúcar circulante
(hipoglucemia), que será difícil de corregir a pesar de ofrecer por soluciones
endovenosas concentraciones altas de este azúcar.
Por
deficiencia en la concentración de azúcar en su sangre, el bebé podrá notarse
con: somnolencia, flaccidez, apatía, temblores, succión deficiente, respiración
irregular con pausas respiratorias, coloración morada de dedos o parte central
de la cara, convulsiones con daño neurológico y muerte.
La
alteración en la estimulación de las hormonas tiroideas causará también
deficiencia en el funcionamiento celular generalizado, que contribuye a
incrementar la ictericia, disminuir la función respiratoria, cardiaca y
digestiva, además de la depresión reactiva. El reporte tardío del tamiz neonatal
podrá influir a no tener corrección en etapa crítica del cuadro y requiere
evaluación apropiada por el tipo de reactivo reportado. La falta de sustitución
de esta hormona después del segundo mes de vida podrá asociar desarrollo de
retraso mental en el paciente.
La
afectación en la producción de hormonas sexuales en el género masculino podrá
influir a que, en etapas fetales, el pene no manifieste el crecimiento normal
habitual. Así si al nacer se nota un tamaño menor de 2.5 cm podrá considerarse
esta alteración para valorar su causa y podrá justificar el empleo de
sustitutos hormonales sexuales a fin de asegurar su funcionalidad reproductiva
futura. También puede asociar su empleo con el tratamiento de hormona de
crecimiento para asegurar la calcificación ósea adecuada.
Por
deficiencia de la hormona que controla la cantidad de líquidos corporales, se
puede presentar deshidratación por micciones frecuentes y abundantes, que para
compensarse justificarán ingesta de volumen excesivo de leche, que contrastará
con el aspecto normal o desnutrido del lactante, por las deficiencias
hormonales adicionales.
Si
las condiciones hormonales son múltiples y de intensidad marcada, el bebé al
nacer tendrá problemas de adaptación inmediata al nacimiento, llegando a
requerir maniobras de reanimación, seguidas de atención en unidad de cuidados
intensivos, para controlar su concentración de azúcar a pesar de aporte
excesivo, desarrollando ictericia progresiva y datos de compromiso neurológico
y multiorgánico, que sin tratamiento hormonal sustitutivo adecuado, puede tener
desenlace fatal en periodo corto de su vida.
Los
niños con defectos más leves presentan un crecimiento deficiente a distintas
edades. Los síntomas que incluyen fatiga, piel seca y estreñimiento se asocian
a la deficiencia de hormonas tiroideas e hipotiroidismo asociado. Las náuseas,
vómito y poca actividad pueden vincularse a la deficiencia de cortisol.
Todo
bebé con datos de sospecha deberá ser atendido en ambiente hospitalario para la
vigilancia de sus funciones vitales y estado metabólico diario, bajo la
supervisión del especialista en pediatra, neonatólogo y en especial
endocrinólogo pediatra.
Cuando
no se identifica esta alteración y no se proporciona el tratamiento sustitutivo
asociado durante la infancia y adolescencia, estos pacientes serán en su vida
adulta más bajos de estatura y con sobrepeso, menor nivel de preparación
académica, menos probabilidades de estar casados y con una tasa de desempleo
más alta, ingresos más bajos, probable esterilidad y funciones sexuales
disminuidas. Así, es muy importante considerar ante alguna deficiencia hormonal
en cualquier etapa de la vida, si la causa es congénita y puedan existir otras
alteraciones… para poder evitar ese pronóstico.
