Los
seres vivos estamos expuestos a agresiones externas de forma continua. Gracias
al sistema inmune, tenemos protección contra estas agresiones. El sistema
inmune tiene como principal función el diferenciar los antígenos propios, y
tolerarlos, de los antígenos que nos son extraños para destruirlos y/o
eliminarlos. Este sistema inmune se encuentra integrado por células y
sustancias proteicas formadas o liberada a nivel sanguíneas o de los tejidos
específicos.
La afectación (inmunodeficiencia) en cantidad y/o calidad de esos elementos celulares y proteicos, se clasifican en primaria, si son congénitas, es decir si se deben a alteraciones genéticas, que pueden ser heredadas o surgir de alguna mutación; o secundarias, como podrían ser las debidas a fármacos inmunosupresores o a enfermedades que cursan con pérdida de anticuerpos o linfocitos, como en el síndrome nefrótico, malnutrición o SIDA.
Las inmunoglobulinas son sustancias de naturaleza proteica, que se desempeñan como mecanismo de defensa dentro de la circulación sanguínea y en todos los tejidos corporales. En general, existen cinco tipos de inmunoglobulinas que se identifican con las letras: A, D, E, G, M, teniendo además de las funciones generales que comparten, cada una de ellas para su identificación particular: acciones y localización diferentes.
Se establece que son enfermedades poco frecuentes de producir alteraciones significativas en la población general. En contraste, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es muy frecuente en los diferentes tipos de poblaciones, con la ventaja que la mayoría (90%) de quienes tienen esta deficiencia, no desarrollan síntomas de alguna enfermedad específica y, solo un porcentaje menor de los afectados, desarrollan alteraciones que vale la pena conocer para poder anticipar y ofrecer un manejo adecuado en su evolución.
La IgA representa más del 70% del total de inmunoglobulinas en el cuerpo, aunque su concentración en el suero es baja, dado que la gran mayoría de la IgA se encuentra en las secreciones mucosas, incluyendo las secreciones nasales, pulmonares, saliva, lágrimas, leche materna y las secreciones de los tractos urogenitales e intestinales. Sus acciones incluyen el recubrimiento de los microorganismos, para prevenir la fijación y la penetración de los patógenos en las superficies del cuerpo. A pesar de la importancia que parece tener la IgA en la inmunidad de la mucosa, la gran mayoría de los pacientes se encuentran asintomáticos porque se cree que hay mecanismos que compensan este déficit. Por ejemplo, la IgM puede realizar muchas de las mismas funciones y puede compensar la falta de IgA en los recién nacidos normales y en pacientes con la deficiencia de IgA.
Hay una susceptibilidad genética no bien definida, que establece la posibilidad 50 veces mayor, en un familiar en primer grado en comparación a la población general. La probabilidad de heredar la enfermedad en la familia es aproximadamente del 20% La incidencia varía de 1:143 a 1:965 en diferentes regiones, con distribución equitativa entre géneros La deficiencia no relaciona condición hereditaria específica, es de causas multifactoriales. Sus causas se asocian a falta o deficiencia de proliferación de células B, maduración de células B (cambio de IgA) o producción de IgA en células plasmáticas.
La mayoría de los pacientes con deficiencia de IgA permanecen asintomáticos toda su vida. Casualmente, a menudo se diagnostican durante exámenes de laboratorio de rutina. Sin embargo, algunos pacientes presentan diferentes quejas y cuadros clínicos, principalmente con infección respiratoria (senos paranasales y pulmonares) recurrente, alergias, enfermedades autoinmunes, trastornos gastrointestinales, neoplasias malignas y otras complicaciones graves. Las manifestaciones más comunes asociadas con la deficiencia selectiva de IgA son las infecciones pulmonares recurrentes causadas por bacterias especiales (Estreptococo pneumoniae y Haemophilus influenza) con posibilidad de complicaciones asociadas a la recurrencia de las infecciones. Se distinguen síntomas más graves, cuando esta alteración acompaña a deficiencias de subtipos de IgG.
Pueden presentar infecciones gastrointestinales y otros trastornos del aparato digestivo, dado que la barrera protectora del sistema gastrointestinal se ve afectada con la disminución de IgA ante parásitos como giardia lamblia, que ahora pueden adherirse a la mucosa intestinal, proliferar y causar la infección. Las infecciones respiratorias suelen ser más frecuentes que las gastrointestinales porque la IgM secretada es más abundante en el intestino que en las vías respiratorias lo que en parte compensa la deficiencia de IgA.
La deficiencia de IgA es un factor de riesgo de infección grave por COVID-19. Con la falta de IgA que recubre el tracto gastrointestinal, los virus pueden deslizarse por el borde mucoso indefenso y provocar un síndrome de tormenta inflamatoria. Es probable que sea responsable de los fracasos de las vacunas y de su prolongada eliminación viral.
Estos pacientes pueden desarrollar anticuerpos anti-IgA frente a productos de sangre de donantes que contengan IgA, por lo que tienen un potencial para causar reacciones graves alérgicas a la transfusión que contengan trazas de IgA. Es importante tener la precaución de realizar transfusiones libres de este anticuerpo. Los pacientes identificados con esa deficiencia deberán emplear un brazalete de alerta médica que indique su deficiencia que anticipe una reacción grave ante alguna transfusión y también que realicen donaciones, para poder contar con bancos de sangre en los hospitales, para este tipo de personas.
Se han observado enfermedades autoinmunes en aproximadamente el 20 al 30% de los pacientes con deficiencia selectiva de IgA. Con ella también se observan comúnmente alergias alimentarias, oculares, nasales, dérmicas, púrpura trombocitopénica, anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemolítica) y asma. Con enfermedades autoinmunes existe una asociación entre la deficiencia de IgA y la diabetes tipo 1, enfermedad celíaca, lupus eritematoso y enfermedad de Graves (tiroides) por lo que es válido vigilar la aparición de estas enfermedades en forma temprana, cuando ya se tiene identificado al afectado, que puede incluir además adenocarcinoma de estómago y el linfoma, en una edad avanzada.
Así en forma asociada, se debe considerar una evaluación de la deficiencia de IgA en niños con infecciones de oído recurrentes, sinusitis y/o neumonía, antecedentes familiares de deficiencia de IgA, antecedente de reacción anafiláctica (alergia grave) en transfusión. Para confirmarla se considera a los niños con estos antecedentes y que sean mayores de cuatro años, para poder cuantificar los niveles sanguíneos de esta inmunoglobulina de forma apropiada ya que, en los primeros dos años, su sistema inmunológico no favorece al desarrollo de infecciones frecuentes en los sistemas referidos, por el paso de anticuerpos maternos durante embarazo y lactancia materna, además de otros elementos del sistema inmune que lo protegen de este tipo de infecciones. Ya a partir de los dos a cuatro años, el sistema inmune del niño manifiesta un desarrollo especial donde es posible tener en forma normal valores disminuidos ante su desarrollo madurativo.
Habrá que considerar en duda la existencia de esta enfermedad, si hay antecedente de ingesta de algunos medicamentos que pueden producir esta condición en forma secundaria para retirarlos. Su evaluación de preferencia será por el inmunólogo pediatra.
El pronóstico, en general, suele ser bueno, solo los repetidos ataques de infección y/o inflamación, pueden establecer tasas variables de deterioro de la salud. En su esquema de vacunación, deben evitar la aplicación de virus vivos atenuados (tuberculosis, polio, fiebre amarilla) por riesgo de desarrollar infección grave posterior.
La afectación (inmunodeficiencia) en cantidad y/o calidad de esos elementos celulares y proteicos, se clasifican en primaria, si son congénitas, es decir si se deben a alteraciones genéticas, que pueden ser heredadas o surgir de alguna mutación; o secundarias, como podrían ser las debidas a fármacos inmunosupresores o a enfermedades que cursan con pérdida de anticuerpos o linfocitos, como en el síndrome nefrótico, malnutrición o SIDA.
Las inmunoglobulinas son sustancias de naturaleza proteica, que se desempeñan como mecanismo de defensa dentro de la circulación sanguínea y en todos los tejidos corporales. En general, existen cinco tipos de inmunoglobulinas que se identifican con las letras: A, D, E, G, M, teniendo además de las funciones generales que comparten, cada una de ellas para su identificación particular: acciones y localización diferentes.
Se establece que son enfermedades poco frecuentes de producir alteraciones significativas en la población general. En contraste, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es muy frecuente en los diferentes tipos de poblaciones, con la ventaja que la mayoría (90%) de quienes tienen esta deficiencia, no desarrollan síntomas de alguna enfermedad específica y, solo un porcentaje menor de los afectados, desarrollan alteraciones que vale la pena conocer para poder anticipar y ofrecer un manejo adecuado en su evolución.
La IgA representa más del 70% del total de inmunoglobulinas en el cuerpo, aunque su concentración en el suero es baja, dado que la gran mayoría de la IgA se encuentra en las secreciones mucosas, incluyendo las secreciones nasales, pulmonares, saliva, lágrimas, leche materna y las secreciones de los tractos urogenitales e intestinales. Sus acciones incluyen el recubrimiento de los microorganismos, para prevenir la fijación y la penetración de los patógenos en las superficies del cuerpo. A pesar de la importancia que parece tener la IgA en la inmunidad de la mucosa, la gran mayoría de los pacientes se encuentran asintomáticos porque se cree que hay mecanismos que compensan este déficit. Por ejemplo, la IgM puede realizar muchas de las mismas funciones y puede compensar la falta de IgA en los recién nacidos normales y en pacientes con la deficiencia de IgA.
Hay una susceptibilidad genética no bien definida, que establece la posibilidad 50 veces mayor, en un familiar en primer grado en comparación a la población general. La probabilidad de heredar la enfermedad en la familia es aproximadamente del 20% La incidencia varía de 1:143 a 1:965 en diferentes regiones, con distribución equitativa entre géneros La deficiencia no relaciona condición hereditaria específica, es de causas multifactoriales. Sus causas se asocian a falta o deficiencia de proliferación de células B, maduración de células B (cambio de IgA) o producción de IgA en células plasmáticas.
La mayoría de los pacientes con deficiencia de IgA permanecen asintomáticos toda su vida. Casualmente, a menudo se diagnostican durante exámenes de laboratorio de rutina. Sin embargo, algunos pacientes presentan diferentes quejas y cuadros clínicos, principalmente con infección respiratoria (senos paranasales y pulmonares) recurrente, alergias, enfermedades autoinmunes, trastornos gastrointestinales, neoplasias malignas y otras complicaciones graves. Las manifestaciones más comunes asociadas con la deficiencia selectiva de IgA son las infecciones pulmonares recurrentes causadas por bacterias especiales (Estreptococo pneumoniae y Haemophilus influenza) con posibilidad de complicaciones asociadas a la recurrencia de las infecciones. Se distinguen síntomas más graves, cuando esta alteración acompaña a deficiencias de subtipos de IgG.
Pueden presentar infecciones gastrointestinales y otros trastornos del aparato digestivo, dado que la barrera protectora del sistema gastrointestinal se ve afectada con la disminución de IgA ante parásitos como giardia lamblia, que ahora pueden adherirse a la mucosa intestinal, proliferar y causar la infección. Las infecciones respiratorias suelen ser más frecuentes que las gastrointestinales porque la IgM secretada es más abundante en el intestino que en las vías respiratorias lo que en parte compensa la deficiencia de IgA.
La deficiencia de IgA es un factor de riesgo de infección grave por COVID-19. Con la falta de IgA que recubre el tracto gastrointestinal, los virus pueden deslizarse por el borde mucoso indefenso y provocar un síndrome de tormenta inflamatoria. Es probable que sea responsable de los fracasos de las vacunas y de su prolongada eliminación viral.
Estos pacientes pueden desarrollar anticuerpos anti-IgA frente a productos de sangre de donantes que contengan IgA, por lo que tienen un potencial para causar reacciones graves alérgicas a la transfusión que contengan trazas de IgA. Es importante tener la precaución de realizar transfusiones libres de este anticuerpo. Los pacientes identificados con esa deficiencia deberán emplear un brazalete de alerta médica que indique su deficiencia que anticipe una reacción grave ante alguna transfusión y también que realicen donaciones, para poder contar con bancos de sangre en los hospitales, para este tipo de personas.
Se han observado enfermedades autoinmunes en aproximadamente el 20 al 30% de los pacientes con deficiencia selectiva de IgA. Con ella también se observan comúnmente alergias alimentarias, oculares, nasales, dérmicas, púrpura trombocitopénica, anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemolítica) y asma. Con enfermedades autoinmunes existe una asociación entre la deficiencia de IgA y la diabetes tipo 1, enfermedad celíaca, lupus eritematoso y enfermedad de Graves (tiroides) por lo que es válido vigilar la aparición de estas enfermedades en forma temprana, cuando ya se tiene identificado al afectado, que puede incluir además adenocarcinoma de estómago y el linfoma, en una edad avanzada.
Así en forma asociada, se debe considerar una evaluación de la deficiencia de IgA en niños con infecciones de oído recurrentes, sinusitis y/o neumonía, antecedentes familiares de deficiencia de IgA, antecedente de reacción anafiláctica (alergia grave) en transfusión. Para confirmarla se considera a los niños con estos antecedentes y que sean mayores de cuatro años, para poder cuantificar los niveles sanguíneos de esta inmunoglobulina de forma apropiada ya que, en los primeros dos años, su sistema inmunológico no favorece al desarrollo de infecciones frecuentes en los sistemas referidos, por el paso de anticuerpos maternos durante embarazo y lactancia materna, además de otros elementos del sistema inmune que lo protegen de este tipo de infecciones. Ya a partir de los dos a cuatro años, el sistema inmune del niño manifiesta un desarrollo especial donde es posible tener en forma normal valores disminuidos ante su desarrollo madurativo.
Habrá que considerar en duda la existencia de esta enfermedad, si hay antecedente de ingesta de algunos medicamentos que pueden producir esta condición en forma secundaria para retirarlos. Su evaluación de preferencia será por el inmunólogo pediatra.
El pronóstico, en general, suele ser bueno, solo los repetidos ataques de infección y/o inflamación, pueden establecer tasas variables de deterioro de la salud. En su esquema de vacunación, deben evitar la aplicación de virus vivos atenuados (tuberculosis, polio, fiebre amarilla) por riesgo de desarrollar infección grave posterior.
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