Desde el 2008 en
el último día del mes de febrero, se celebra a nivel internacional el día de
las enfermedades raras, cuyo objetivo principal es: crear conciencia entre la
población general y personal de decisiones comunitarias, sobre la existencia de
este tipo de enfermedades y las consecuencias que derivan sobre la vida del
afectado, familia y grupo social al que pertenecen.
Al público en
general, para señalar que es posible la existencia de algunas enfermedades de
difícil percepción; y en forma secundaria, de difícil control o tratamiento
específico. Al personal encargado de tomar decisiones comunitarias, con la
intención de sensibilizar y despertar el interés en su difusión, investigación
y apoyos necesarios para conseguir el bienestar de la comunidad y en el mejor
de los casos, erradicar la alteración dentro de la población a su cargo. Se
deben involucrar profesionales de la salud, investigadores, autoridades de
gobierno, representantes de la industria, empresarios, políticos y todos
aquellos que asocien responsabilidad laboral e interés genuino, para mejorar
las condiciones de salud de una comunidad especifica.
Se identifica a
una enfermedad como rara, cuando su existencia tiene baja incidencia en la
población (menos de cinco enfermos por cada diez mil personas); o bien, ante
periodos de tiempo variables y/o bajo circunstancias ambientales poco
habituales.
La Organización
Mundial de la Salud establece que existen en forma aproximada, cerca de 7000
enfermedades raras a nivel mundial, que pueden afectar al 7% de la población
infantil y de adultos en todo el mundo. El inconveniente para los afectados, es
que ante el desconocimiento mayoritario de estas enfermedades por el personal
de salud y su manejo apropiado, la evolución es irremediable al desarrollo de
complicaciones y defunción en plazos variables. Esta evolución en muchas
ocasiones, no permite precisar su existencia y su registro en forma adecuada.
La posibilidad
de poder detectar estas enfermedades, se origina a partir del momento que el
personal de salud tiene incertidumbre, para poder identificar un grupo de
alteraciones que manifiesta el enfermo dentro de las opciones de diagnóstico
habituales, o que no se tenga respuesta favorable, al tratamiento debidamente
indicado para una enfermedad especifica. El clínico tiene la alternativa a
partir de ese momento, de considerar enfermedades que tengan similitud al
cuadro del paciente, debiendo ir descartando por frecuencia, los datos que
guarden compatibilidad hasta llegar el momento que se encuentre sin
alternativas de similitud, para establecer el cuadro como una enfermedad rara
en la que reconozca que por su carencia o limitación de conocimientos
apropiados, debe canalizar al paciente con el especialista conveniente, que
podrá tomar en cuenta por su preparación y experiencia, las posibilidades menos
frecuentes o cuadros especiales y mediante revisión y estudios selectivos,
llegar a confirmar el cuadro finalmente.
Ante el hallazgo
de una enfermedad rara, el médico que la detecta deberá promover su
divulgación, mediante una publicación que cubra los requerimientos científicos
y éticos apropiados, para enterar a la comunidad médica internacional sobre
alternativas a tomar en cuenta, para evitar retrasos en la identificación de la
enfermedad en pacientes futuros.
Las enfermedades
raras, constituyen retos verdaderos para los médicos con vocación de hallar la
identidad de un padecimiento; y en especial, el tratamiento más favorable para
permitir la remisión de su cuadro o por lo menos, un control adecuado que evite
deterioro progresivo, induciendo en el médico bajo estas circunstancias, su
faceta de investigador para encontrar alternativas de manejo, que mediante
bases teóricas y pruebas estrictamente controladas, le permitan identificar en
unas nuevas alternativas de tratamiento, la modificación o remisión de la
enfermedad investigada. En caso de no existir esas posibilidades, deberá
procurar al paciente las mejores condiciones y la resignación apropiada a sus
familiares.
Para el estudio
de las enfermedades raras, es necesario contar con recursos materiales y
humanos que puedan interactuar de forma eficiente. Por ser cuadros aislados, es
necesario investigar en reactivos y medicamentos poco habituales o bien, crear
nuevas sustancias con esos propósitos. Conlleva contar con recursos económicos
y apoyos suficientes por organismos de salud gubernamentales o empresas
privadas, para poder obtener resultados finales. De forma lamentable ante
enfermedades raras que no son muy frecuentes, el interés comercial entre
ganancias e inversión, hacen declinar el apoyo para este tipo de
investigaciones.
Bajo esta
circunstancia, el reto elemental cambia a tratar de demostrar que alguna
enfermedad considerada como rara, en realidad no tiene una incidencia escasa y
los datos que la integran, es posible que solo no sean muy conocidos, para que
con una difusión adecuada, se tomen en cuenta como condición de sospecha y
poder tener un registro de forma más apropiada entre una comunidad. Al contar
con una cantidad mínima significativa, se podrán elaborar estudios primarios
para definir sus factores causales y asociados en su desarrollo, estudios más
específicos y sensibles para confirmar o descartar ante pacientes de sospecha y
finalmente investigar alternativas de tratamientos.
En niños, existe
una gran variedad de enfermedades raras relacionadas con antecedentes y
factores genéticos, congénitos, nutricionales, infecciosos, ambientales y
sociales que ante sus manifestaciones no bien conocidas, establecen sin un
tratamiento aceptable, su evolución con complicaciones secundarias y de forma
irremediable a daño permanente y/o la muerte del paciente.
Un grupo
importante de enfermedades raras de los niños, corresponden a los trastornos
del metabolismo, que se manifiestan posterior al inicio de su lactancia o con
alimentos nuevos que ofrezcan durante su ablactación. Su manifestación
inicialmente con signos digestivos asocia en corto tiempo crecimientos
viscerales y/o deterioro en su desarrollo por afección neurológica o falla
orgánica ante datos de intoxicación progresiva, que lo llevan a la muerte en
corto o mediano plazo. Para estas enfermedades se ha logrado un enorme avance
con el empleo del tamiz neonatal ampliado que permite identificarlas antes de
sus manifestaciones, y por otra parte, el avance de la medicina genómica ya
permitirá en el futuro modificar su curso y de forma ideal reparar genes
alterados.
Otras
enfermedades raras afectan funciones orgánicas particulares, que una vez
identificadas y controladas les permiten a los niños tener un desarrollo
aceptable. En ellas la dificultad estriba en encontrar el factor que induce la
alteración.
Hay enfermedades
raras que son dependientes de la información genética que los padres puedan
heredar a sus hijos. De preferencia una asesoría y estudio genético eficiente a
los futuros padres, podría evitar la existencia de esos cuadros y el nacimiento
de niños afectados. Este tipo de medida preventiva debe promoverse a fin de
prevenir la existencia de hijos con alguna enfermedad particular, insistiendo
en evitar casamientos entre integrantes de una misma comunidad por compartir
información genética similar por tener familiares ascendientes compartidos ya
que los genes defectuosos de una familia, no se expresan ante genes normales de
otra rama familiar.
La existencia de
una enfermedad poco habitual, pueden sospecharla los familiares de un niño,
cuando no hay diagnósticos específicos o la respuesta a los tratamientos no
muestra resultados adecuados y permite ir agregando nuevas alteraciones. Ante
esa posibilidad se debe pedir canalización al especialista más apropiado para
definir su cuadro y evitar de preferencia caer en otras alternativas que
permitan su progresión…
