Enfermedades raras

Desde el 2008 en el último día del mes de febrero, se celebra a nivel internacional el día de las enfermedades raras, cuyo objetivo principal es: crear conciencia entre la población general y personal de decisiones comunitarias, sobre la existencia de este tipo de enfermedades y las consecuencias que derivan sobre la vida del afectado, familia y grupo social al que pertenecen.

Al público en general, para señalar que es posible la existencia de algunas enfermedades de difícil percepción; y en forma secundaria, de difícil control o tratamiento específico. Al personal encargado de tomar decisiones comunitarias, con la intención de sensibilizar y despertar el interés en su difusión, investigación y apoyos necesarios para conseguir el bienestar de la comunidad y en el mejor de los casos, erradicar la alteración dentro de la población a su cargo. Se deben involucrar profesionales de la salud, investigadores, autoridades de gobierno, representantes de la industria, empresarios, políticos y todos aquellos que asocien responsabilidad laboral e interés genuino, para mejorar las condiciones de salud de una comunidad especifica.

Se identifica a una enfermedad como rara, cuando su existencia tiene baja incidencia en la población (menos de cinco enfermos por cada diez mil personas); o bien, ante periodos de tiempo variables y/o bajo circunstancias ambientales poco habituales.

La Organización Mundial de la Salud establece que existen en forma aproximada, cerca de 7000 enfermedades raras a nivel mundial, que pueden afectar al 7% de la población infantil y de adultos en todo el mundo. El inconveniente para los afectados, es que ante el desconocimiento mayoritario de estas enfermedades por el personal de salud y su manejo apropiado, la evolución es irremediable al desarrollo de complicaciones y defunción en plazos variables. Esta evolución en muchas ocasiones, no permite precisar su existencia y su registro en forma adecuada.

La posibilidad de poder detectar estas enfermedades, se origina a partir del momento que el personal de salud tiene incertidumbre, para poder identificar un grupo de alteraciones que manifiesta el enfermo dentro de las opciones de diagnóstico habituales, o que no se tenga respuesta favorable, al tratamiento debidamente indicado para una enfermedad especifica. El clínico tiene la alternativa a partir de ese momento, de considerar enfermedades que tengan similitud al cuadro del paciente, debiendo ir descartando por frecuencia, los datos que guarden compatibilidad hasta llegar el momento que se encuentre sin alternativas de similitud, para establecer el cuadro como una enfermedad rara en la que reconozca que por su carencia o limitación de conocimientos apropiados, debe canalizar al paciente con el especialista conveniente, que podrá tomar en cuenta por su preparación y experiencia, las posibilidades menos frecuentes o cuadros especiales y mediante revisión y estudios selectivos, llegar a confirmar el cuadro finalmente.

Ante el hallazgo de una enfermedad rara, el médico que la detecta deberá promover su divulgación, mediante una publicación que cubra los requerimientos científicos y éticos apropiados, para enterar a la comunidad médica internacional sobre alternativas a tomar en cuenta, para evitar retrasos en la identificación de la enfermedad en pacientes futuros.

Las enfermedades raras, constituyen retos verdaderos para los médicos con vocación de hallar la identidad de un padecimiento; y en especial, el tratamiento más favorable para permitir la remisión de su cuadro o por lo menos, un control adecuado que evite deterioro progresivo, induciendo en el médico bajo estas circunstancias, su faceta de investigador para encontrar alternativas de manejo, que mediante bases teóricas y pruebas estrictamente controladas, le permitan identificar en unas nuevas alternativas de tratamiento, la modificación o remisión de la enfermedad investigada. En caso de no existir esas posibilidades, deberá procurar al paciente las mejores condiciones y la resignación apropiada a sus familiares.

Para el estudio de las enfermedades raras, es necesario contar con recursos materiales y humanos que puedan interactuar de forma eficiente. Por ser cuadros aislados, es necesario investigar en reactivos y medicamentos poco habituales o bien, crear nuevas sustancias con esos propósitos. Conlleva contar con recursos económicos y apoyos suficientes por organismos de salud gubernamentales o empresas privadas, para poder obtener resultados finales. De forma lamentable ante enfermedades raras que no son muy frecuentes, el interés comercial entre ganancias e inversión, hacen declinar el apoyo para este tipo de investigaciones.

Bajo esta circunstancia, el reto elemental cambia a tratar de demostrar que alguna enfermedad considerada como rara, en realidad no tiene una incidencia escasa y los datos que la integran, es posible que solo no sean muy conocidos, para que con una difusión adecuada, se tomen en cuenta como condición de sospecha y poder tener un registro de forma más apropiada entre una comunidad. Al contar con una cantidad mínima significativa, se podrán elaborar estudios primarios para definir sus factores causales y asociados en su desarrollo, estudios más específicos y sensibles para confirmar o descartar ante pacientes de sospecha y finalmente investigar alternativas de tratamientos.

En niños, existe una gran variedad de enfermedades raras relacionadas con antecedentes y factores genéticos, congénitos, nutricionales, infecciosos, ambientales y sociales que ante sus manifestaciones no bien conocidas, establecen sin un tratamiento aceptable, su evolución con complicaciones secundarias y de forma irremediable a daño permanente y/o la muerte del paciente.

Un grupo importante de enfermedades raras de los niños, corresponden a los trastornos del metabolismo, que se manifiestan posterior al inicio de su lactancia o con alimentos nuevos que ofrezcan durante su ablactación. Su manifestación inicialmente con signos digestivos asocia en corto tiempo crecimientos viscerales y/o deterioro en su desarrollo por afección neurológica o falla orgánica ante datos de intoxicación progresiva, que lo llevan a la muerte en corto o mediano plazo. Para estas enfermedades se ha logrado un enorme avance con el empleo del tamiz neonatal ampliado que permite identificarlas antes de sus manifestaciones, y por otra parte, el avance de la medicina genómica ya permitirá en el futuro modificar su curso y de forma ideal reparar genes alterados.

Otras enfermedades raras afectan funciones orgánicas particulares, que una vez identificadas y controladas les permiten a los niños tener un desarrollo aceptable. En ellas la dificultad estriba en encontrar el factor que induce la alteración.

Hay enfermedades raras que son dependientes de la información genética que los padres puedan heredar a sus hijos. De preferencia una asesoría y estudio genético eficiente a los futuros padres, podría evitar la existencia de esos cuadros y el nacimiento de niños afectados. Este tipo de medida preventiva debe promoverse a fin de prevenir la existencia de hijos con alguna enfermedad particular, insistiendo en evitar casamientos entre integrantes de una misma comunidad por compartir información genética similar por tener familiares ascendientes compartidos ya que los genes defectuosos de una familia, no se expresan ante genes normales de otra rama familiar.

La existencia de una enfermedad poco habitual, pueden sospecharla los familiares de un niño, cuando no hay diagnósticos específicos o la respuesta a los tratamientos no muestra resultados adecuados y permite ir agregando nuevas alteraciones. Ante esa posibilidad se debe pedir canalización al especialista más apropiado para definir su cuadro y evitar de preferencia caer en otras alternativas que permitan su progresión…