En la mayoría de las ocasiones; posterior al nacimiento de un niño, luego de notar que no tiene en ese momento alteraciones que puedan comprometer a su salud en el resto de la vida, se tiene la consideración que se trata de un niño sano y su evolución futura no tendrá motivos de preocupación.
Queda entonces solo la probabilidad que exista en su organismo alguna alteración de las funciones metabólicas, que en la medida que no funciona de forma progresiva, pueda ir causando un deterioro progresivo o bien un momento súbito de intoxicación interna que modifique esa evolución, y causa que el niño se muestre con enfermedad de curso raro, o que sin remedio quede con daño en su rendimiento físico, mental o fallezca de forma irremediable.
Es natural que en la mayoría de la población se desconozca la existencia de este tipo de enfermedades, porque su presencia no es muy abundante y por la gran variedad que existen, se pueden manifestar de diferentes formas. Lo más habitual, es que quien haya tenido un niño con esta alteración tendrá el recuerdo que no hubo alguna forma de evitar el curso de la enfermedad, y es posible que aun teniendo al paciente con las consecuencias no se conozca la enfermedad en particular.
Para los médicos en general, es difícil llegar a considerar la presencia de estas enfermedades, ya que el aprendizaje de las mismas en las instituciones educativas o en los centros hospitalarios, se enseña de forma muy superficial y se internan con poca frecuencia respectivamente.
Para los especialistas en la atención de los niños, el conocimiento de estos padecimientos, también puede pasar por desapercibido, cuando un niño en malas condiciones desde el ingreso al hospital se le etiqueta con un término relacionado con alguna infección, sin evidencia notoria de la misma, y por rutina se le ofrece solo manejo antibiótico, o medicamentos de tipo sintomático o hasta de terapia intensiva sin lograr conseguir mejoría de su evolución y al final morir de forma irremediable o bien con daño neurológico o limitación funcional permanente.
Son enfermedades poco frecuentes por su forma de originarse; pero sin poderse diagnosticar también por falta de elementos materiales y humanos adecuados, se agrega esto a la primera condición para no tener la certeza sobre el tipo de enfermedades que son más frecuentes en cada una de las poblaciones.
El sistema del metabolismo incluye a todas las sustancias que se encargan de hacer funcionar a cada una de las diferentes células de nuestro cuerpo, de cada uno de nuestros órganos y sistemas. Por ejemplo, hay algunas sustancias que se encargan de transportar el oxígeno en el interior de una célula para que se produzca de forma natural la energía. Cuando esas sustancias no pueden llevar esa función, la cantidad de energía se verá afectada y el funcionamiento de la célula estará disminuido y al paso del tiempo mostrará deficiencia en su funcionamiento, el tejido donde actúa dará alteraciones y el sistema al que pertenece dejara de funcionar.
La forma como se pueden expresar las enfermedades del metabolismo, es debida entonces a deficiencia en la producción del metabolismo, acumulación de sustancias que no se pueden ir desintegrando, o bien sustancias o reacciones secundarias de forma alternativa al daño inicial.
En el ser humano, se conocen más de dos mil sustancias relacionadas con el metabolismo, distintas. Por lo tanto, deberían de existir al menos dos mil errores de metabolismo diferentes. Mas del 95% de los errores del metabolismo, son heredados a través de la información genética que nos dejan nuestros padres (tenemos información de cromosomas en pares –uno por nuestra madre y otro por el padre-); en estos casos, portadores de un fragmento mutante son aparentemente sanos. Todos tenemos alguna información alterada en cierto número de genes, y es por esta razón que esos defectos son más frecuentes en hijos de padres consanguíneos (que son integrantes de la misma familia –ejemplo: primos, sobrinos, hermanos, etc.-), ya que no tienen oportunidad que el material alterado sea suplido por un material adecuado como cuando se trata de una persona no familiar, que tendrá menor posibilidad de compartir información hereditaria parecida. No se trata de castigo divino por querer formar un matrimonio entre familiares es solo cuestión genética, y por esa razón, en estas condiciones se podrá tener más fácilmente un niño con enfermedad rara y quizás mortal.
Algunas personas no dan apariencia de padeceré la enfermedad pero pueden ser portadoras de información genética inadecuada por parte de alguno de sus antecesores, ante lo cual, cobra demasiada importancia el estudio genético prematrimonial para establecer un pronóstico de las expectativas posibles en los hijos de una futura familia.
Para sospechar de estas enfermedades se deberá de interrogar a los familiares sobre posibles niños que hayan fallecido en otras generaciones bajo circunstancias muy especiales, o bien de enfermedades que se manifiestan de forma recurrente entre varios integrantes de la familia, o limitaciones físicas o funcionales.
Una vez, contando con la información, es muy conveniente proporcionarla al pediatra al nacimiento de un niño, para considerar la realización de una prueba conocida como tamiz neonatal completo, en donde con una muestra de sangre del niño, a un límite máximo preciso de edad (generalmente antes de haber cumplido el mes de vida), se determine si tiene alguna deficiencia en particular con alguna sustancia, y con ello, el tratamiento se puede iniciar en forma temprana con muchas expectativas de darle una calidad de vida adecuada.
Es muy común en los ambientes hospitalarios institucionales, que se realice una prueba que se llama tamiz neonatal, que en forma simple sirve para detectar si un niño puede tener deficiencia en el funcionamiento de la glándula tiroides, y con esa simple prueba se ha logrado detectar la enfermedad a tiempo y sobre todo, se ha evitado desde el inicio de su aplicación que se hayan generado niños con retraso mental irreversible.
Otra prueba que realizan algunas instituciones, es un tamiz que se conoce como ampliado, que abarca además de función de tiroides a otras cuatro enfermedades que son las que siguen en frecuencia, con resultados similares a la anterior.
Sería ideal que el tamiz completo se pudiera realizar en todos los nacimientos para detectar las que aparentemente no son frecuentes y comprobar su frecuencia verdadera, ya que por el momento, al no confirmarlas no contamos con su presencia real para fines estadísticos y diagnóstico poblacional asociado.
