Es una
enfermedad presente desde el nacimiento (congénita), que afecta a los hombres
por tener más de un cromosoma sexual. Fue descrito por primera ocasión por Harry
Klinefelter (1942) por lo que el nombre de la enfermedad se ha quedado relacionado
con el autor.
En forma
habitual, todos los seres humanos tenemos nuestra información genética guardada
en 23 pares de cromosomas, entre los que se incluyen un par que determinan el
sexo (xx mujer xy hombre). La mitad de estos cromosomas provienen del padre y
la otra mitad de la madre. En cada uno de los cromosomas se guarda información
sobre características físicas y funcionales. Para esta enfermedad se agrega un
cromosoma sexual adicional de forma aleatoria, que se adquiere de forma anormal
en la maduración de las células reproductoras de los padres. La enfermedad no
está influida por alguna anormalidad ambiental específica.
En ocasiones, la
alteración solo afecta a algunos grupos celulares pero no a todas las células
del organismo. Esta condición conocida como mosaicismo permite que las
manifestaciones de la enfermedad sean menos evidentes. Al contrario, cuando la
alteración afecta a todas las células podemos encontrar datos de alteración
correspondiente a la enfermedad. Aún más, puede existir la enfermedad con un
número mayor de cromosomas sexuales agregados, que tendrán en la medida de
mayor número de cromosomas, una mayor cantidad de alteraciones corporales o
deficiencias físicas.
En forma
estadística, se ha establecido que la posibilidad de que se presente un
cromosoma sexual adicional (47xxy) en la población masculina, es de un caso por
cada 500 hombres. Constituye así la causa más común de tipo cromosómico,
relacionado con infertilidad y alteraciones genitales.
Otras variantes
son menos frecuentes (48xxxy, 48xxyy), presentándose en proporción de un caso
por cada diecisiete mil a cincuenta mil hombres. Es mucho más raro el de 49
cromosomas, con posibilidad de un caso en cien mil hombres.
Los genes que se
portan en el cromosoma sexual X desempeñan funciones especiales en los
diferentes órganos y sistemas, como por ejemplo en funciones testiculares,
desarrollo cerebral y crecimiento. Sus consecuencias más comunes en esta
enfermedad, condicionan deficiencia en la producción de hormonas sexuales masculinas,
desarrollo limitado en el tamaño de genitales, crecimiento del pecho y
alteraciones del desarrollo psicosocial.
La agregación de
otros cromosomas adicionales sexuales X o Y a la base normal, afectará en mayor
grado progresivo la capacidad intelectual y las anormalidades físicas. Las
alteraciones cardiovasculares y esqueléticas pueden incrementarse en formas
severas. Las alteraciones genitales pueden incluir hasta malformaciones. La
capacidad mental proporcionalmente se disminuye, con el incremento de
cromosomas adicionales, reduciendo el índice de inteligencia (IQ)
aproximadamente 15 puntos por cada cromosoma sexual adicional. Todas las áreas
del desarrollo, incluyendo el lenguaje y la coordinación son afectadas por el
cromosoma sexual extra.
La deficiencia
de las hormonas masculinas por esta enfermedad, producen los siguientes
cambios: aspecto corporal con talla elevada, cuerpo menos musculado y genitales
pequeños, distribución femenina del tejido graso con caderas más anchas,
piernas y brazos alargados, ausencia o escasez de vello facial, axilar,
corporal o púbico, crecimiento mamario, disminución de la masa y fuerza
muscular, huesos más débiles, disminución de la resistencia física, pene y
testículos pequeños, retraso de la pubertad o pubertad incompleta, disminución
de la libido, testículos con crecimiento lento que impide la síntesis de cantidades
normales de esperma, t de la hormona testosterona; en consecuencia, dificultad
o imposibilidad para la vida reproductiva.
A nivel social,
tienden a tener personalidades tranquilas y calmadas. Es raro que causen
problemas, suelen ser más generosos y considerados que los demás niños. Suelen
ser tímidos y sensibles, pueden ser menos seguros de sí mismos y son menos
activos que los demás niños de su edad.
En su vida
adulta pueden tener problemas variados de salud, ya que tienen mayor
predisposición para padecer cáncer de mama o genitales, enfermedades
autoinmunes, diabetes mellitus, enfermedades del corazón o vasos sanguíneos,
problemas óseos.
Los problemas
sexuales incluyen disminución de la libido, pueden mantener relaciones sexuales
bajo tratamientos a base de hormonas masculinas, pero sus testículos son
incapaces de producir una capacidad suficiente de esperma, para lograr su
reproducción. Son estériles y por esta condición se les puede detectar con esta
enfermedad.
Para sospechar
esta enfermedad, los padres y médico deben considerarla cuando se note
deficiencia en el desarrollo neuromotor durante los primeros años, asociado con
alteración de estatura con crecimiento mayor entre los 5-8 años y tamaño menor
de genitales. Otra pista en los años siguientes, es la deficiencia en el
rendimiento escolar y el retraso de su desarrollo puberal.
El médico en su
evaluación deberá de considerar las características de su desarrollo,
comparando desde etapas tempranas la forma como va obteniendo sus diferentes
logros en tablas de referencia, para definir su normalidad o su posible
deficiencia. El desarrollo de los genitales, también cuenta con una tabla de
evaluación especial, para poder determinar el grado de madurez y es ahí donde
se podrá establecer el déficit asociado.
La confirmación
de la enfermedad, puede realizarse mediante la deficiencia hormonal en sangre
que de preferencia debe ser evaluado por el especialista en enfermedades
hormonales de los niños (endocrinólogo pediatra); o bien, análisis de su
cariotipo para identificar los cromosomas sexuales adicionales, por el especialista
en genética, mediante otro estudio de sangre que con una técnica especial, permite
identificar a cada par de cromosomas y hacer evidentes los excedentes.
En su
tratamiento, no se puede hacer nada con los cromosomas adicionales, pero se
puede dar apoyo a sus consecuencias. Debe recibir atención por terapia de
lenguaje para superar sus deficiencias en desarrollo, fisioterapia para mejorar
su fuerza muscular y coordinación; psicología para mejorar la autoestima y
desarrollo social. Por la condición de poderse asociar con otras enfermedades
en su vida futura, el niño deberá de tener un seguimiento estricto con el
especialista en tumores (oncólogo pediatra) para identificar en forma temprana,
las manifestaciones relacionadas con un tumor genital o mamario. Debe considerarse
también seguimiento y vigilancia con el especialista en enfermedades
autoinmunes (reumatólogo pediatra), en atención al posible desarrollo de alguna
enfermedad específica para su atención temprana. De forma muy significativa,
del endocrinólogo pediatra para la dosificación y seguimiento hormonal
masculino.
El pronóstico
para estos enfermos está muy vinculado con la cantidad de cromosomas sexuales
adicionales. Los afectados solo en algunas células (mosaicismo), tienen una
apariencia muy normal y su vida es muy similar a la de una persona común, salvo
la condición de posible afección genital o reproductivo que puede afectarse. En
cambio, quienes tienen un exceso de cromosomas, tendrán mayor posibilidad de
alteraciones anatómicas y funcionales con afección intelectual evidente con pronóstico
malo.
El apoyo
familiar al igual que en todas las enfermedades es significativa para el
paciente… la preocupación por los hijos, siempre dará satisfacción.
