Klinefelter

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita), que afecta a los hombres por tener más de un cromosoma sexual. Fue descrito por primera ocasión por Harry Klinefelter (1942) por lo que el nombre de la enfermedad se ha quedado relacionado con el autor.

En forma habitual, todos los seres humanos tenemos nuestra información genética guardada en 23 pares de cromosomas, entre los que se incluyen un par que determinan el sexo (xx mujer xy hombre). La mitad de estos cromosomas provienen del padre y la otra mitad de la madre. En cada uno de los cromosomas se guarda información sobre características físicas y funcionales. Para esta enfermedad se agrega un cromosoma sexual adicional de forma aleatoria, que se adquiere de forma anormal en la maduración de las células reproductoras de los padres. La enfermedad no está influida por alguna anormalidad ambiental específica.

En ocasiones, la alteración solo afecta a algunos grupos celulares pero no a todas las células del organismo. Esta condición conocida como mosaicismo permite que las manifestaciones de la enfermedad sean menos evidentes. Al contrario, cuando la alteración afecta a todas las células podemos encontrar datos de alteración correspondiente a la enfermedad. Aún más, puede existir la enfermedad con un número mayor de cromosomas sexuales agregados, que tendrán en la medida de mayor número de cromosomas, una mayor cantidad de alteraciones corporales o deficiencias físicas.

En forma estadística, se ha establecido que la posibilidad de que se presente un cromosoma sexual adicional (47xxy) en la población masculina, es de un caso por cada 500 hombres. Constituye así la causa más común de tipo cromosómico, relacionado con infertilidad y alteraciones genitales.

Otras variantes son menos frecuentes (48xxxy, 48xxyy), presentándose en proporción de un caso por cada diecisiete mil a cincuenta mil hombres. Es mucho más raro el de 49 cromosomas, con posibilidad de un caso en cien mil hombres.

Los genes que se portan en el cromosoma sexual X desempeñan funciones especiales en los diferentes órganos y sistemas, como por ejemplo en funciones testiculares, desarrollo cerebral y crecimiento. Sus consecuencias más comunes en esta enfermedad, condicionan deficiencia en la producción de hormonas sexuales masculinas, desarrollo limitado en el tamaño de genitales, crecimiento del pecho y alteraciones del desarrollo psicosocial.

La agregación de otros cromosomas adicionales sexuales X o Y a la base normal, afectará en mayor grado progresivo la capacidad intelectual y las anormalidades físicas. Las alteraciones cardiovasculares y esqueléticas pueden incrementarse en formas severas. Las alteraciones genitales pueden incluir hasta malformaciones. La capacidad mental proporcionalmente se disminuye, con el incremento de cromosomas adicionales, reduciendo el índice de inteligencia (IQ) aproximadamente 15 puntos por cada cromosoma sexual adicional. Todas las áreas del desarrollo, incluyendo el lenguaje y la coordinación son afectadas por el cromosoma sexual extra.

La deficiencia de las hormonas masculinas por esta enfermedad, producen los siguientes cambios: aspecto corporal con talla elevada, cuerpo menos musculado y genitales pequeños, distribución femenina del tejido graso con caderas más anchas, piernas y brazos alargados, ausencia o escasez de vello facial, axilar, corporal o púbico, crecimiento mamario, disminución de la masa y fuerza muscular, huesos más débiles, disminución de la resistencia física, pene y testículos pequeños, retraso de la pubertad o pubertad incompleta, disminución de la libido, testículos con crecimiento lento que impide la síntesis de cantidades normales de esperma, t de la hormona testosterona; en consecuencia, dificultad o imposibilidad para la vida reproductiva.

A nivel social, tienden a tener personalidades tranquilas y calmadas. Es raro que causen problemas, suelen ser más generosos y considerados que los demás niños. Suelen ser tímidos y sensibles, pueden ser menos seguros de sí mismos y son menos activos que los demás niños de su edad.

En su vida adulta pueden tener problemas variados de salud, ya que tienen mayor predisposición para padecer cáncer de mama o genitales, enfermedades autoinmunes, diabetes mellitus, enfermedades del corazón o vasos sanguíneos, problemas óseos.

Los problemas sexuales incluyen disminución de la libido, pueden mantener relaciones sexuales bajo tratamientos a base de hormonas masculinas, pero sus testículos son incapaces de producir una capacidad suficiente de esperma, para lograr su reproducción. Son estériles y por esta condición se les puede detectar con esta enfermedad.

Para sospechar esta enfermedad, los padres y médico deben considerarla cuando se note deficiencia en el desarrollo neuromotor durante los primeros años, asociado con alteración de estatura con crecimiento mayor entre los 5-8 años y tamaño menor de genitales. Otra pista en los años siguientes, es la deficiencia en el rendimiento escolar y el retraso de su desarrollo puberal.

El médico en su evaluación deberá de considerar las características de su desarrollo, comparando desde etapas tempranas la forma como va obteniendo sus diferentes logros en tablas de referencia, para definir su normalidad o su posible deficiencia. El desarrollo de los genitales, también cuenta con una tabla de evaluación especial, para poder determinar el grado de madurez y es ahí donde se podrá establecer el déficit asociado.

La confirmación de la enfermedad, puede realizarse mediante la deficiencia hormonal en sangre que de preferencia debe ser evaluado por el especialista en enfermedades hormonales de los niños (endocrinólogo pediatra); o bien, análisis de su cariotipo para identificar los cromosomas sexuales adicionales, por el especialista en genética, mediante otro estudio de sangre que con una técnica especial, permite identificar a cada par de cromosomas y hacer evidentes los excedentes.  

En su tratamiento, no se puede hacer nada con los cromosomas adicionales, pero se puede dar apoyo a sus consecuencias. Debe recibir atención por terapia de lenguaje para superar sus deficiencias en desarrollo, fisioterapia para mejorar su fuerza muscular y coordinación; psicología para mejorar la autoestima y desarrollo social. Por la condición de poderse asociar con otras enfermedades en su vida futura, el niño deberá de tener un seguimiento estricto con el especialista en tumores (oncólogo pediatra) para identificar en forma temprana, las manifestaciones relacionadas con un tumor genital o mamario. Debe considerarse también seguimiento y vigilancia con el especialista en enfermedades autoinmunes (reumatólogo pediatra), en atención al posible desarrollo de alguna enfermedad específica para su atención temprana. De forma muy significativa, del endocrinólogo pediatra para la dosificación y seguimiento hormonal masculino.

El pronóstico para estos enfermos está muy vinculado con la cantidad de cromosomas sexuales adicionales. Los afectados solo en algunas células (mosaicismo), tienen una apariencia muy normal y su vida es muy similar a la de una persona común, salvo la condición de posible afección genital o reproductivo que puede afectarse. En cambio, quienes tienen un exceso de cromosomas, tendrán mayor posibilidad de alteraciones anatómicas y funcionales con  afección intelectual evidente con pronóstico malo.  

El apoyo familiar al igual que en todas las enfermedades es significativa para el paciente… la preocupación por los hijos, siempre dará satisfacción.