Es una
alteración que se puede presentar al nacimiento de un niño o en el transcurso
de sus primeros años, caracterizada por la disminución o ausencia de
movimientos espontáneos, secundarios a una debilidad evidente en sus
estructuras corporales. Al momento de tomarlos, dan la apariencia similar a un
muñeco de trapo, donde sus extremidades y cabeza, no ofrecen resistencia a los
cambios de posición e incluso se dejan vencer por la gravedad física.
La consistencia
de los músculos y su funcionamiento normal, se encuentran controlados por el
sistema nervioso. Dentro del cerebro participan núcleos específicos que tienen
el control determinado de segmentos corporales especiales. La información de la
consistencia muscular, es enviado por trayectos neuronales a través de la
columna, que en áreas inferiores se conecta a otra célula nerviosa (neurona
intermedia), que conectada a otra de extensión periférica, manda la señal en
otro trayecto neuronal para conectarse al músculo en una placa de información
específica, para liberar sustancias que mantengan la consistencia (tono) muscular
en sus características normales.
En un niño con
hipotonía, el defecto puede encontrarse en alguna o varias de las diferentes secciones referidas, para
generar finalmente la deficiencia en la consistencia muscular. Es de suponer
luego, que la variedad de enfermedades causantes de esta alteración son
múltiples, algunas con relativa mayor frecuencia que otras; pero algunas demasiado
raras, que suelen ser las que condicionen más dificultades para poder llegar a
identificarlas de forma específica.
La complejidad
de la enfermedad se incrementa, al incluir el grupo de sustancias que funcionan
como transmisores de la estimulación nerviosa, controladas a su vez, por otras
que disminuyen su acción y otras que incrementan o prolongan sus efectos. Las
anomalías funcionales existentes en estas sustancias, definen de forma concreta
a la enfermedad e incrementan su complejidad para su estudio y especificidad.
Esta enfermedad
puede llegarse a considerar de sospecha desde antes del embarazo, cuando existe
el antecedente de un hijo o familiar hipotónico (flácido) en alguno de los
padres. Bajo esta circunstancia, se justifica proporcionar el dato antes de
llevar a cabo la vida reproductiva, a fin de efectuar estudios a la pareja y de
ser posible, aplicar el tratamiento adecuado con objetivo de evitar que el
nuevo ser resulte afectado.
Se puede
sospechar el desarrollo de esta alteración, cuando durante la evolución del
embarazo la madre no percibe movimientos fetales constantes o evidentes. Para
considerarlo de forma más apropiada, el estudio de ultrasonido puede verificar
el comportamiento, aprovechando las nuevas modalidades en donde se puede percibir
el movimiento fetal en tiempo real.
Es importante
asegurar que el recién nacido al momento de su obtención, sea atendido en un
centro hospitalario que cuente con los recursos materiales y humanos adecuados.
Algunas deficiencias condicionadas o no valoradas de forma eficiente al momento
del nacimiento, pueden causar daño en regiones centrales especiales del cerebro
o de la columna, que pueden condicionar la enfermedad a desarrollarse en los
primeros días al nacimiento o ser factor para su manifestación futura. Se
deberá considerar en especial problemas en respiración inmediata y las
tracciones intensas del cuello o columna.
Algunas
alteraciones presentes en el recién nacido desde el nacimiento, se pueden
identificar como asociados al cuadro de acuerdo a su definición específica. Así
el niño con trisomía 21 (Down), de acuerdo a la variedad de manifestaciones que
exprese podrá anticipar la posibilidad de esta alteración. Otra alteración
asocia genitales pequeños con recién nacido grande. En otra hay deformidades
esqueléticas específicas. En las enfermedades de tipo metabólico puede haber
defectos faciales y viscerales especiales.
Su manifestación
primaria posterior al nacimiento, se caracteriza por condicionar cambios
anormales: con tendencia a mantener sus extremidades en extensión con movilidad
disminuida; al momento de cargarlo, se notará con debilidad en sus extremidades
y tendencia a mantener sus extremidades caídas por efecto de la gravedad; y en
especial, por una intensidad de llanto débil, disminuido o incluso ausente,
acompañado de deficiencia para mantener sus ojos presionados. Contrastan en el
recién nacido normal, con: una postura de flexión constante de las extremidades
(codos y rodillas), alternando con movimientos activos de extensión, con cierta
firmeza en sus pequeños grupos musculares de las extremidades, movimientos de
flexión constantes, el llanto de intensidad habitual y cierre ocular con
firmeza espontánea.
Durante el
primer año de vida, el desarrollo normal del niño le permite ir adquiriendo
diferentes destrezas corporales, que en forma cronológica evolucionan de la
cabeza a los pies, siendo motivos de comprobación médica en sus consultas
mensuales. Cuando esta alteración se manifiesta, se podrá considerar al momento
que se interrumpe este mecanismo de maduración; e incluso, pueden manifestarse
datos de deterioro por regresión de sus fases madurativas previas, asociado a
la sensación de flacidez en sus grupos musculares y aspecto corporal
adelgazado. Hay problemas digestivos adicionales con estreñimiento, dificultad
a la masticación y deglución; y respiratorios con dificultad.
En etapas
posteriores, se manifiesta por presencia de fatiga notoria a las actividades
habituales, limitación a la marcha, dificultad a la masticación, molestias a la
deglución, estreñimiento, dificultad respiratoria, disminución de la fuerza
muscular y apatía.
De acuerdo a la
causa específica, el cuadro puede tener como variante a su evolución -en
atención al compromiso en la realización de movimientos-, una forma final
paralítica con altos índices de mortalidad y otra forma final de solo
debilidad.
Por la región
anatómica involucrada, tienen un mayor deterioro las causas que afectan al
cerebro, por asociar eventos de deficiencia madurativa progresiva. Así, además
de la deficiencia en la fortaleza corporal, es posible que el cuadro se
acompañe de deficiencia mental y convulsiones progresivas de difícil control.
La importancia
de valorar y tratar este cuadro desde sus etapas tempranas, puede dar en
ocasiones: desde la oportunidad de asegurar que el cuadro puede remitir de
forma espontánea al desaparecer las sustancias que lo originan, establecer un
manejo terapéutico que mejore o limite la progresión de la enfermedad, hasta
poder detectar el cuadro que invariablemente lleve a la muerte al paciente, con
una información o consejo genético adecuado, para evitar la recurrencia de este
cuadro en sus descendientes.
Estas
alteraciones, requieren de atención especializada por el neurólogo pediatra
para su abordaje inicial; y de otros especialistas en evaluación y terapéutica
específicos, con la finalidad de limitar el cuadro y cuando es posible
revertirlo.
Sus principales
complicaciones del cuadro, son las variantes paraliticas que pueden causar la
muerte por parálisis respiratoria, compromisos nutricionales en su afección
digestiva y de forma secundaria infecciones, debidas a la desnutrición
asociada.
Por su
complejidad y rareza, para su estudio se toman en cuenta los antecedentes
familiares, el curso del embarazo, el tipo de parto, complicaciones inmediatas
al nacimiento, enfermedades previas, detalles amplios de la forma como la
alteración actual se ha desarrollado, con búsqueda de alteraciones corporales
en el niño para considerar su causa. Contando ya con una hipótesis diagnóstica,
se deben seleccionar estudios de
gabinete o de laboratorio, que puedan ser significativos para asegurar su
origen y de ahí, dar información a los familiares sobre el plan a seguir de
acuerdo a su evolución y pronóstico. Teniendo diferentes causas, es normal que
no exista un solo tipo de tratamiento para esta alteración.
Es una
enfermedad rara, pero con pronóstico grave para la vida y el desarrollo
infantil…
