Durante esta
temporada de verano los niños (y adultos) afectados de porfiria, pueden
manifestar fuertes dolores abdominales y/o lesiones variadas de gravedad en la
piel.
El
desconocimiento de esta enfermedad y su comportamiento, puede condicionar que
sea confundida con otras alteraciones más comunes, y como consecuencia:
recibirán tratamientos inadecuados con tendencia a la recurrencia del problema
o su complicación asociada.
Las porfirias
son un grupo de enfermedades de tipo metabólico (donde hay alteraciones de las
reacciones químicas de nuestro organismo), que se relacionan con la síntesis de
un elemento importante de la sustancia encargada del transporte de oxígeno (el
grupo hemo que es un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina).
Estas
enfermedades se identifican por la acumulación progresiva y excesiva en la
sangre de sustancias, que no pueden continuar una secuencia normal de
reacciones químicas, por deficiencia de reactivos específicos para cada tipo de
porfiria.
Existen siete
tipos principales de porfirias, ninguna de ellas es contagiosa. Cada una es
consecuencia del defecto en la actividad de los siete reactivos (enzimas) que
participan en la fabricación del producto final (grupo Hemo).
Las sustancias
acumuladas reciben en general el nombre químico de porfirinas, (básicamente son los compuestos que
condicionan el color verde a las hierbas y el color rojo a la sangre), que al
ser eliminadas en mayor cantidad en la orina, tienen la particularidad de
cambiarla a color oscuro –púrpura-, al ser expuestas a la luz solar, y de ahí
su nombre que hace alusión al color del pigmento.
Se considera una
enfermedad rara por presentarse de forma poco frecuente, pero también su
incidencia no es precisa, al considerar que pueden existir casos sin
identificarse de forma adecuada, para incluirse en la incidencia.
Esta enfermedad
es hereditaria y crónica, que se puede transmitir de padres a hijos sin que
todos los descendientes la hereden; y en muchas ocasiones, sin que los
portadores de la enfermedad manifiesten sus alteraciones. Su incidencia en
general se establece en frecuencia de cinco enfermos ante una población
aproximada de veinte mil habitantes.
Dependiendo del tejido
en que predomine su efecto metabólico, se les clasifica en porfiria hepática y
porfiria de la médula ósea (eritropoyética).
De la variedad
de porfirias, algunas tienen comportamientos especiales. Una de ellas puede ser
desencadenada por la administración o exposición a sustancias específicas que
pueden generar cuadros agudos. Otras afectan de forma predominante a la piel
causando reacciones de sensibilidad con la exposición solar, en grados
variables de lesión que van desde la sensación de ardor y comezón intensa,
hasta la destrucción de algunos segmentos de piel o tejidos asociados que
generan mutilaciones corporales.
Los pacientes
que tienen alteración dérmica por esta enfermedad, son sensibles a la
estimulación luminosa. Al momento de exponerse al sol, experimentan un intenso
picor y manifiestan erosiones de la zona expuesta. Para evitarlo, deberán de
protegerse de los rayos del sol, con filtros solares y cremas de pantalla total
para evitar sus consecuencias. En estos periodos vacacionales con la exposición
solar y la asistencia a playas, se pueden llegar a detectar estos casos, por
hacerse evidente las alteraciones dérmicas que rebasan de lo que es la afección
habitual del sol en la piel de los niños, asociando a ello también, el
antecedente que su orina manchaba de color rojo oscuro a los pañales.
En las porfirias
de tipo cutáneo, son datos significativos: la exposición de la piel a la
iluminación, con desarrollo de lesiones a base de reacción inflamatoria intensa,
muy parecida a la de una quemadura importante de la piel, con formación de
bulas o escaras que dejan destrucción importante del tejido inferior y en
ocasiones hasta con mutilación.
Los cuadros
agudos (no de la piel), representan un riesgo significativo por la confusión
con otro tipo de enfermedades, y por las complicaciones que pueden asociar
alteraciones en el sistema nervioso, con trastornos de parálisis en las
extremidades y en la función respiratoria para condicionar la muerte.
Como factores
precipitantes de las crisis agudas en las personas afectadas, se señalan la
influencia de estimulación hormonal como los ciclos menstruales, la
administración de esteroides en muchachos que inician actividades de gimnasio,
limitación de la alimentación como las dietas de reducción o la anorexia de
algunas adolescentes, estados emocionales de angustia, y el empleo de algunos
medicamentos específicos.
Los síntomas del
cuadro agudo pueden desarrollarse en forma rápida, y durar días o semanas, al
no poder iniciar su tratamiento de forma específica. Entre las alteraciones que
se presentan se señalan: el dolor abdominal que puede tener una localización
particular; o al contrario puede ser generalizado, es el síntoma más común que
se presenta al inicio del ataque agudo, se refiere como constante o
espasmódico. Se asocian otras alteraciones digestivas a base de vómitos,
nauseas, constipación o diarrea, distensión del abdomen y ausencia de
movimientos intestinales. Fuera del sistema digestivo, se puede manifestar
presión arterial elevada, palpitaciones, retención de orina, molestia al
orinar, temblores, sudoración y agitación mental.
Las alteraciones
mentales incluyen ansiedad, insomnio, depresión, desorientación, alucinaciones
y estados mentales de sentirse perseguidos o vigilados en forma extrema.
Durante el
cuadro agudo también se notan alteraciones que incluyen los nervios. Los
músculos cercanos al tronco corporal, se reportan con dolor, puede haber
debilidad de algunos músculos, parálisis de algunos nervios y el riesgo posible
es que la parálisis incluya al cerebro, pudiendo condicionar parálisis
respiratoria y/o alteraciones en el corazón para causar la muerte.
Todas esas
manifestaciones pueden confundir el cuadro con otras enfermedades; y como
consecuencia, se podrá aplicar medidas diferentes de tratamiento sin resultado
adecuado. En especial, se puede confundir con un cuadro de apendicitis y con la
persistencia del dolor y los otros datos digestivos, en la mayoría de las
ocasiones se someten a la intervención quirúrgica, que no resuelve el cuadro
establecido.
Cuando la
enfermedad se detecta de forma conveniente, se inicia el manejo hospitalario
correspondiente resolviendo el dolor abdominal en unas cuantas horas. La
debilidad muscular se recupera en forma variable en el curso de algunos meses o
de años.
Cada una de las
porfirias tendrá sus manifestaciones particulares para su especial
identificación por parte de su médico. La forma de confirmar la variante
especial de la enfermedad, además de considerar las manifestaciones clínicas,
incluye realizar algunas pruebas especiales de laboratorio.
A fin de evitar
que la enfermedad en otras ocasiones de crisis sea confundida, conviene señalar
al paciente que proporcione el nombre del padecimiento al médico que inicie su
revisión, ante cualquier manifestación
de enfermedad que desarrolle.
Para evitar la
recurrencia del cuadro, como medidas preventivas se establece la protección de
la luz solar a quienes padecen de la forma que afecta a la piel, debiendo
incluir el empleo de sombreros, lentes con filtros, guantes y prendas largas
para cubrir las extremidades de forma adecuada a base de algodón y sin
colorantes especiales por riesgo de ser sensible a alguno de ellos. Para quienes
padecen la forma digestiva y neurológica, se deberá de considerar la
administración de tratamientos especiales si hay relación con los ciclos
menstruales, y evitar el empleo de algunos medicamentos que intervienen en esa
ruta metabólica para no condicionar desarrollo del cuadro.
Es una enfermedad rara que
quizás no se presenta en nuestro medio, pero la información tiene el objetivo
de dar orientación para considerar su presencia en casos especiales.
