Es
la información biológica que los progenitores proporcionan a cada uno de sus
hijos, para que puedan desarrollar características funcionales y anatómicas variables
y/o similares de ellos mismos o de algunos de sus miembros ascendentes.
Es común que al momento del nacimiento o durante el desarrollo de los niños, entre los padres y sus familiares, vayan encontrando características corporales que puedan estar relacionados con algún miembro específico de los familiares (cara, cabello, estatura, complexión, color de piel y de ojos, etc.). Esta condición es establecida por las funciones del material de herencia (genotipo), que se expresan en forma diferente en cada uno de los hijos (fenotipo) y, que pueden ser hasta idénticos en algunos casos especiales de gemelos. Un rasgo es una característica determinada genéticamente. Muchos rasgos son determinados por más de un gen. Las variaciones en algunos rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, se consideran normales. Otras alteraciones lesionan la estructura o la función corporal y se consideran enfermedades. De forma similar a las características físicas heredadas, es posible que también como consecuencia de la expresión de la herencia genética se adquieran: la posibilidad de adquirir alguna enfermedad en especial (ej. Obesidad), malformaciones orgánicas, capacidades mentales y/o talentos naturales variados.
La genética es una especialidad de la medicina, en donde se estudia y puede anticiparse el riesgo de una enfermedad hereditaria, para evitar su recurrencia a uno de sus descendientes y en el futuro, la posibilidad de reparar el daño genético, antes que se produzca su alteración y eliminar la posibilidad de desarrollarlas.
Para una evaluación básica de estas alteraciones en una consulta, se les pregunta a los acompañantes si conocen de alguna enfermedad que sea frecuente entre los familiares, que tipo de enfermedades se han padecido de forma frecuente entre los abuelos, padres y hermanos, con intención de ubicar en el árbol genealógico del paciente, a personas con enfermedades de posible transmisión genética, para analizar su recurrencia o relacionar con las manifestaciones que tenga el niño en ese momento.
El código genético (gen) es una secuencia de información química que se encuentra contenida en largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que en su interior (a manera de escalones de una escalera) pueden tener variantes de combinación de cuatro sustancias diferentes que por su secuencia particular de cada tripleta, establecen el código genético, que le permite a nuestra biología íntima celular, tener una mayor posibilidad de instrucciones, que hasta el momento se consideran en cantidad aproximada de veinte mil a veintitrés mil genes.
Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas enzimas que ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo.
Estos genes están contenidos en unas estructuras compactadas (los cromosomas) situados dentro del núcleo de la célula y en otras partículas más pequeñas (mitocondrias) que tienen su origen especial a partir de las células maternas (el del espermatozoide queda afuera al momento de entrar a la célula femenina). Los núcleos de las células de todo el cuerpo normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares. Cada par consiste en un cromosoma de la madre y otro del padre. Por sus características especiales (tamaño, forma, genes) el par 23, se define como cromosomas sexuales (XY). Las mujeres tienen 2 cromosomas X; y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y que contiene genes que inician la diferenciación sexual masculina.
Para que el nuevo ser logre tener la cifra normal de cromosomas (46=23 pares), las células germinales (óvulo y espermatozoide) realizan procesos especiales previos de reducción de sus cromosomas para quedar disminuidos a la mitad. Es a partir de esta unión de material genético (óvulo-espermatozoide), que se inician los procesos específicos de selección para activar las funciones más adecuadas de cada gen y neutralizar los de su pareja. Los errores de esta receta genética (herencia) pueden presentarse al contar con información excesiva o carencial de sus ingredientes (genes) con resultado que puede variar de ser insignificante hasta quizás incompatible con la vida. Se describen a continuación las principales alteraciones de la herencia genética.
Cromosomas en número anormal. Como consecuencia de una alteración en la división de cromosomas en las células germinales, es posible que se tenga deficiencia o exceso de ellos. Normalmente solo es compatible con la vida la ausencia del cromosoma sexual Y. Toda ausencia de otro cromosoma condiciona que no progrese la fecundación. Cuando una célula germinal posee dos cromosomas, al unirse con la otra, dará origen a una condición llamada trisomía que se especifica en relación con el par de cromosomas afectados. Así existe en forma más frecuente trisomía 21, 18 y 13. Además de la afección también en cromosomas sexuales.
Defectos monogenéticos. Cuando existe un gen anormal en un cromosoma capaz de generar una alteración específica. Esa condición puede tener variantes. Se considera dominante, cuando causa la alteración específica a pesar de contar con información genética normal del cromosoma de su pareja. Un padre afectado tendrá la posibilidad de transmitir su enfermedad en 50% a cada uno de sus hijos (por la información de su célula germinal). Se considera como recesivo, cuando el gen anormal requiera el mismo gen afectado similar en su pareja, para condicionar la enfermedad. Los portadores de un gen anormal no desarrollan alteraciones. Dos padres con este gen afectado (portadores), tendrán posibilidad en cada embarazo de tener 25% de un niño sano (sin afección de genes), 50% de posibilidad de solo ser portador y 25% de tener un niño afectado, ante las posibles combinaciones de genes germinales. Cuando el gen afectado se relaciona con el cromosoma sexual X, las madres son portadoras y sus hijos varones desarrollan la enfermedad y sus hijas tendrán 50% de posibilidad de ser nuevamente portadoras.
Deficiencia en los cromosomas. Puede faltarles algunas partes que pueden incluir pocos o muchos genes (microdeleciones o deleciones). Las traslocaciones se generan cuando el material genético de un cromosoma se desplaza a otro. Las inversiones, cuando el material genético se corta de su cadena, gira y se vuelve a insertar.
Mutaciones genéticas. Los cromosomas tienen aspecto normal, pero algunos de los componentes del código genético, sufre un cambio en su secuencia por influencia de alguna condición particular. Los afectados suelen tener antecedentes familiares sanos y hay riesgo de transmitir ese cambio a sus descendientes. Dentro de estas mutaciones, se describen cambios que influyen al desarrollo de cáncer (oncogenes), que actualmente están en investigación para poder ofrecer un pronóstico diferente en el futuro.
Ante la sospecha de alguna enfermedad hereditaria en los familiares, es muy importante la valoración por el médico especialista en genética, para poder establecer el riesgo de alguna alteración específica en los descendientes. Por otra parte, el estudio del genoma humano ofrece la posibilidad futura de reparar el material genético y evitar patologías.
Es común que al momento del nacimiento o durante el desarrollo de los niños, entre los padres y sus familiares, vayan encontrando características corporales que puedan estar relacionados con algún miembro específico de los familiares (cara, cabello, estatura, complexión, color de piel y de ojos, etc.). Esta condición es establecida por las funciones del material de herencia (genotipo), que se expresan en forma diferente en cada uno de los hijos (fenotipo) y, que pueden ser hasta idénticos en algunos casos especiales de gemelos. Un rasgo es una característica determinada genéticamente. Muchos rasgos son determinados por más de un gen. Las variaciones en algunos rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, se consideran normales. Otras alteraciones lesionan la estructura o la función corporal y se consideran enfermedades. De forma similar a las características físicas heredadas, es posible que también como consecuencia de la expresión de la herencia genética se adquieran: la posibilidad de adquirir alguna enfermedad en especial (ej. Obesidad), malformaciones orgánicas, capacidades mentales y/o talentos naturales variados.
La genética es una especialidad de la medicina, en donde se estudia y puede anticiparse el riesgo de una enfermedad hereditaria, para evitar su recurrencia a uno de sus descendientes y en el futuro, la posibilidad de reparar el daño genético, antes que se produzca su alteración y eliminar la posibilidad de desarrollarlas.
Para una evaluación básica de estas alteraciones en una consulta, se les pregunta a los acompañantes si conocen de alguna enfermedad que sea frecuente entre los familiares, que tipo de enfermedades se han padecido de forma frecuente entre los abuelos, padres y hermanos, con intención de ubicar en el árbol genealógico del paciente, a personas con enfermedades de posible transmisión genética, para analizar su recurrencia o relacionar con las manifestaciones que tenga el niño en ese momento.
El código genético (gen) es una secuencia de información química que se encuentra contenida en largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que en su interior (a manera de escalones de una escalera) pueden tener variantes de combinación de cuatro sustancias diferentes que por su secuencia particular de cada tripleta, establecen el código genético, que le permite a nuestra biología íntima celular, tener una mayor posibilidad de instrucciones, que hasta el momento se consideran en cantidad aproximada de veinte mil a veintitrés mil genes.
Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas enzimas que ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo.
Estos genes están contenidos en unas estructuras compactadas (los cromosomas) situados dentro del núcleo de la célula y en otras partículas más pequeñas (mitocondrias) que tienen su origen especial a partir de las células maternas (el del espermatozoide queda afuera al momento de entrar a la célula femenina). Los núcleos de las células de todo el cuerpo normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares. Cada par consiste en un cromosoma de la madre y otro del padre. Por sus características especiales (tamaño, forma, genes) el par 23, se define como cromosomas sexuales (XY). Las mujeres tienen 2 cromosomas X; y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y que contiene genes que inician la diferenciación sexual masculina.
Para que el nuevo ser logre tener la cifra normal de cromosomas (46=23 pares), las células germinales (óvulo y espermatozoide) realizan procesos especiales previos de reducción de sus cromosomas para quedar disminuidos a la mitad. Es a partir de esta unión de material genético (óvulo-espermatozoide), que se inician los procesos específicos de selección para activar las funciones más adecuadas de cada gen y neutralizar los de su pareja. Los errores de esta receta genética (herencia) pueden presentarse al contar con información excesiva o carencial de sus ingredientes (genes) con resultado que puede variar de ser insignificante hasta quizás incompatible con la vida. Se describen a continuación las principales alteraciones de la herencia genética.
Cromosomas en número anormal. Como consecuencia de una alteración en la división de cromosomas en las células germinales, es posible que se tenga deficiencia o exceso de ellos. Normalmente solo es compatible con la vida la ausencia del cromosoma sexual Y. Toda ausencia de otro cromosoma condiciona que no progrese la fecundación. Cuando una célula germinal posee dos cromosomas, al unirse con la otra, dará origen a una condición llamada trisomía que se especifica en relación con el par de cromosomas afectados. Así existe en forma más frecuente trisomía 21, 18 y 13. Además de la afección también en cromosomas sexuales.
Defectos monogenéticos. Cuando existe un gen anormal en un cromosoma capaz de generar una alteración específica. Esa condición puede tener variantes. Se considera dominante, cuando causa la alteración específica a pesar de contar con información genética normal del cromosoma de su pareja. Un padre afectado tendrá la posibilidad de transmitir su enfermedad en 50% a cada uno de sus hijos (por la información de su célula germinal). Se considera como recesivo, cuando el gen anormal requiera el mismo gen afectado similar en su pareja, para condicionar la enfermedad. Los portadores de un gen anormal no desarrollan alteraciones. Dos padres con este gen afectado (portadores), tendrán posibilidad en cada embarazo de tener 25% de un niño sano (sin afección de genes), 50% de posibilidad de solo ser portador y 25% de tener un niño afectado, ante las posibles combinaciones de genes germinales. Cuando el gen afectado se relaciona con el cromosoma sexual X, las madres son portadoras y sus hijos varones desarrollan la enfermedad y sus hijas tendrán 50% de posibilidad de ser nuevamente portadoras.
Deficiencia en los cromosomas. Puede faltarles algunas partes que pueden incluir pocos o muchos genes (microdeleciones o deleciones). Las traslocaciones se generan cuando el material genético de un cromosoma se desplaza a otro. Las inversiones, cuando el material genético se corta de su cadena, gira y se vuelve a insertar.
Mutaciones genéticas. Los cromosomas tienen aspecto normal, pero algunos de los componentes del código genético, sufre un cambio en su secuencia por influencia de alguna condición particular. Los afectados suelen tener antecedentes familiares sanos y hay riesgo de transmitir ese cambio a sus descendientes. Dentro de estas mutaciones, se describen cambios que influyen al desarrollo de cáncer (oncogenes), que actualmente están en investigación para poder ofrecer un pronóstico diferente en el futuro.
Ante la sospecha de alguna enfermedad hereditaria en los familiares, es muy importante la valoración por el médico especialista en genética, para poder establecer el riesgo de alguna alteración específica en los descendientes. Por otra parte, el estudio del genoma humano ofrece la posibilidad futura de reparar el material genético y evitar patologías.
