Osteogénesis imperfecta (niños de cristal)

Es una enfermedad que causa debilidad de los huesos y los condiciona a romperse con facilidad; en ocasiones, sin alguna causa aparente. A los niños que la padecen, se les llama también como “niños de cristal” por su condición tan frágil, para manifestar roturas de huesos ante la menor presión ejercida en alguna parte corporal.

De acuerdo a la composición normal de nuestros huesos, tienen por su rigidez la capacidad adecuada para poder soportar un peso limitado; y por su capacidad de resistencia, tendrán la capacidad de no fragmentarse al recibir un impacto particular.

Esas características son secundarias a la forma como se encuentra organizado el tejido del hueso. Que en forma comparativa puede ser semejante a una estructura de concreto, que se encuentra determinada por un conjunto de varillas y el cemento a su alrededor. En nuestros huesos, las estructuras similares a las varillas corresponden a una proteína que se llama colágena, y el cemento adicional a los minerales agregados a su alrededor.

Esta colágena, existe también en diferentes tipos en otros tejidos para formar su base de sustentación especial. Son 12 tipos diferentes de colágena, la que se afecta en esta enfermedad es la más abundante (tipo I), que se distribuye en huesos, tendones y piel.

La causa particular de este cuadro, es la presencia de un gen anormal que al expresarse durante el desarrollo del nuevo ser y durante el resto de la vida, genera una producción deficiente en calidad y cantidad del elemento (colágena), que sirve de sostén a todos los minerales óseos o células especiales de algunos tejidos. Considerando el alto contenido de colágena afectada se manifiesta a continuación una gran desmineralización ósea pero también con afectación a otros tejidos como escleróticas, piel, dientes y oídos.

Debido a que hay variaciones de la intensidad del defecto y tejidos adicionales, se pueden presentar diferentes tipos de la enfermedad, reconociéndose en forma inicial  a cuatro grupos por su condición de transmisión, pero en el avance de su conocimiento y con las variedades manifiestas, al momento se describen hasta once grupos diferentes y algunas variantes adicionales.  

La frecuencia de la enfermedad es variable de acuerdo a cada uno de los diferentes grupos. Se establece que hay posibilidad que se presente un caso de esta enfermedad por cada veinte mil nacimientos normales; y de los tipos letales, la frecuencia es menos común, determinando un afectado por cada cincuenta o sesenta mil nacidos normales.

Su mecanismo de desarrollar la enfermedad tiene relación con la herencia, al estar afectado un gen para tener una función defectuosa en la formación de esa estructura. Se puede contar con uno de los padres que padezca el cuadro, para dar la posibilidad del 50% en cada embarazo a que el producto resulte afectado, ya que es suficiente que exista un solo gen anormal para condicionar la enfermedad (dominante). Si ambos padres padecen la enfermedad, el riesgo de desarrollar la enfermedad eleva el porcentaje hasta un 75%. Existe un trastorno asociado que compromete la formación del colágeno de los cartílagos y cuyo mecanismo de transmisión requiere que ambos padres lo porten (recesivo) para poderse expresar, y tendrán entonces 25% de posibilidades en cada embarazo que el producto salga afectado.

Otra alternativa de desarrollarla –en padres sin la enfermedad-, es por cambio en la información del gen ante factores ambientales y/o biológicos especiales (mutación), afectando a las células germinales que para ese momento de la fecundación ya cuentan con información deficiente para causar la enfermedad.

El aspecto más notorio de este padecimiento es la fragilidad que tienen los huesos para romperse de forma espontánea; o bien, con el menor traumatismo posible. Se distinguen estos niños en forma común: por la presencia de fracturas desde el momento del nacimiento; o bien, por su recurrencia de fracturas variadas en el transcurso de la vida, causando deformidades esqueléticas de forma secundaria, que condicionan estatura baja y/o extremidades curvadas.

Las manifestaciones que se asocian a la fragilidad de los huesos, incluyen: coloración azul de la esclera (parte blanca del globo ocular), sordera de aparición variable en el transcurso de la vida, talla baja, desviaciones de columna, deficiencia en el brote dental, tejidos y/o tendones elásticos, músculos débiles, cuerpo pequeño, dientes quebradizos, problemas respiratorios, deficiencia en la cicatrización de heridas en piel, problemas respiratorios, cara triangular, deformidades torácicas.

Muchas personas que tienen conocimiento de esta enfermedad, se quedan con la idea que se trata únicamente de niños que tienen fracturas desde el vientre materno, y siguen teniendo fracturas frecuentes en las primeras semanas de vida, que en forma lamentable por afectar a los huesos del sistema respiratorio, terminan por causar la muerte. Este tipo de enfermedad corresponde al tipo 2 que es la forma grave o letal. De los otros tipos, puede haber manifestaciones variables que incluyen a niños con fracturas relativamente frecuentes, con mecanismos de producción no tan bruscos, en los que se debe sospechar de esta enfermedad para su manejo preventivo y de ser necesario los tratamientos más actuales.

Se deberá de sospechar en niños que tienen lesiones de sus huesos sin alguna causa aparente; o bien, con una mecánica sin impactos excesivos. Por ejemplo, una niña que se fractura alguno de sus huesos mientras realiza algún baile. Bajo estas circunstancias, es posible que el niño manifieste de forma súbita: un dolor intenso con llanto relacionado, que acompañe a la deformidad evidente de la zona fracturada. La atención inicial, requiere del manejo de la fractura de forma habitual y con la sospecha de la enfermedad, es necesario recabar información de posibles familiares afectados, realizar estudios para confirmarla, y su tratamiento adicional tendrá la alternativa de evitar nuevas fracturas y mejorar la resistencia de sus huesos.

En su tratamiento, al momento no se dispone de un producto que llegue a restablecer la producción de una colágena normal. Sin embargo, se emplean medicamentos que modifican la resistencia de los huesos y permiten una agregación de sales para ofrecer una mejor consistencia de los huesos.

Con el paciente afectado, se deberá de actuar en forma preventiva para evitar que se produzcan más roturas de hueso, justificando con ello: la prohibición de actividades físicas de contacto y de movimientos bruscos, llevar un estilo de vida saludable manteniendo su peso en valor normal o ligeramente menor, dieta equilibrada con adecuado aporte de sales minerales, evitar el consumo de sustancias que contengan sales que afecten a su matriz ósea (el ácido fosfórico de los productos terminados en “cola”), evitar el consumo de bebidas alcohólicas y productos con cafeína, además de evitar el consumo de esteroides, proporcionar atención dental preventiva, acudir a fisioterapias especiales para fortalecer los músculos relacionados.

Los afectados de esta enfermedad y que tengan fracturas, su manejo se determina de acuerdo a sus circunstancias personales, pero puede involucrar el empleo de aparatos especiales ortopédicos, silla de ruedas, terapias especiales de rehabilitación, cirugías con empleo de material ortopédico especial y medicamentos para el dolor.

El cuadro puede confundirse con deficiencias nutricionales y/o niños maltratados.        
Si tiene usted sospecha de esta enfermedad en algún niño, que en especial tenga antecedente de más de una fractura en su vida, con una mecánica de lesión no tan importante, le sugerimos ponga a consideración con su médico, descartar este cuadro con estudios orientados y enviarlo con los especialistas adecuados. Se puede evitar el desarrollo de nuevas fracturas y posibles deformidades esqueléticas.