Fibrosis quística

Es una enfermedad genética, en la que existe alteración en la concentración de sales minerales, en la superficie de las células. Causa varias alteraciones, pero entre las más comunes, son: infecciones respiratorias frecuentes, deficiencia en el desarrollo físico,  cuadros diarreicos recurrentes.

Por la forma como limita el desarrollo y condiciona infecciones recurrentes, establece limitación a la vida de la persona enferma. En nuestro medio, sin la identificación de la enfermedad con su manejo correspondiente, suele ser causa de muerte en los primeros cuatro años de vida.

En nuestro país se considera en forma estadística, que al año nacen 400 niños con esta enfermedad. Lamentablemente con disponibilidad de recursos e infraestructura actual, solamente es posible que el 15% de ellos, sean diagnosticados en vida ya que el resto fallece de sus complicaciones respiratorias y digestivas. Es posible que existan una cantidad aproximada de seis mil niños con fibrosis quística, que no tienen acceso a tratamientos especializados.

La disponibilidad de recursos médicos y tecnológicos en los países de primer mundo, proporcionan una expectativa de vida a estos enfermos hasta de 40 años, mientras que en nuestro país esta expectativa se reduce hasta los 17 años de vida.

En esta enfermedad existe una alteración metabólica, en donde no se puede controlar el equilibrio de cloro en las secreciones, que se pierde en una cantidad mayor causando que las secreciones sean un poco más densas o espesas, por lo que en los órganos donde la secreción celular tiene una función especial, esa funcionalidad se altera.

De esta forma, el sistema respiratorio produce un moco más espeso que puede obstruir las vías aéreas o eliminar de forma deficiente los microbios, favoreciendo al desarrollo o complicación de infecciones respiratorias. A nivel digestivo las secreciones para facilitar la digestión de los alimentos, pierden eficiencia y se produce disminución en la absorción de nutrientes, que impiden el crecimiento físico y el estado nutricional adecuado. Las infecciones y obstrucciones respiratorias asociadas con desnutrición, establecen la asociación significativa que compromete y limita la vida a estos pacientes.

La alteración metabólica, está condicionada por la mutación del elemento que tiene la información genética en un cromosoma. Para padecer la enfermedad, es necesario que el individuo tenga ambos cromosomas (uno proviene del padre y otro de la madre), afectados. Si solo tiene un afectado (del par) no padece la enfermedad, pero tiene la posibilidad de transmitirla en calidad de portador a sus hijos.

La condición de portador en nuestro país, establece que una persona de cada sesenta tiene esa calidad. Cuando ambos padres son portadores de la anomalía, en cada embarazo se tienen porcentajes especiales de posibilidades a desarrollarse. El cincuenta por ciento de posibilidad establece que sus hijos sean portadores, un veinticinco por ciento que el hijo no tenga algún gen de la fibrosis quística y otro veinticinco por ciento, que sea enfermo de fibrosis quística, por haber reunido ambos cromosomas alterados.

Se debe tomar en cuenta que estas posibilidades se repiten en cada embarazo, independiente que se tenga ya un niño con fibrosis quística o no.

Cada niño que nace con fibrosis quística se enfrenta a una enfermedad hereditaria que se inicia desde el momento de la concepción. Sus manifestaciones irán apareciendo conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de ellos es variable entre cada uno de los enfermos. Es una enfermedad compleja para la cual no existe hasta el momento una curación definitiva, aunque con el desarrollo de conocimientos y tecnología, pueden irse modificando formas de su manejo que puedan permitir la posibilidad de una vida adulta. La forma de sospechar la presencia de esta enfermedad, se puede ir haciendo con la integración de alteraciones variables en la vida del niño, que en forma cronológica pueden considerar los siguientes cuadros:

Algunos casos, pueden tener dificultad para eliminar su primera evacuación después del nacimiento, debido a una consistencia muy espesa o chiclosa del contenido intestinal (meconio), generando datos de obstrucción intestinal con vómitos, aumento de volumen del abdomen y ausencia de gases o dificultad de evacuación.

Durante los primeros días después del nacimiento -en particular si coincide con época de verano-, es muy posible que estos niños presenten fiebre por deshidratación, ante la eliminación mayor de cloro en su sudor y por evaporación de agua, que no se sustituye de forma proporcional, se puede presentar un desequilibrio que genere fiebre. 

El siguiente dato a observar en el paso del tiempo de estos enfermos, se distingue por una deficiencia o dificultad para poder lograr un desarrollo adecuado, con retraso en su peso y estatura a pesar de la apariencia de una alimentación adecuada, por deficiencia en la calidad de las sustancias encargadas de la digestión de los nutrientes. Asociado a ello, se refiere también la eliminación de evacuaciones con residuos de alimentos sin digerir, con grasa presente, además de cantidades voluminosas y por la fermentación dentro del intestino, hay gas acumulado dando el aspecto de abdomen aumentado con dolor abdominal.

Por la afectación a las glándulas de sudor, estos niños pueden tener una aparente capa de sal sobre la piel, que es percibida en particular por sus madres de “saber salados” cuando se le besa.

Desarrollan desde los primeros meses de vida, alteraciones respiratorias con secreciones espesas que los hacen manifestar cuadros de congestión nasal, problemas respiratorios al dormir, resuellos, respiración ruidosa, con silbidos o vibraciones en el pecho, sinusitis, pólipos nasales, tos frecuente, infecciones bronquiales o pulmonías recurrentes e incluso pueden confundirse como asmáticos con mal control. Posteriormente en la medida que se tengan infecciones cada vez más complicadas, asociadas con limitación en la función y expansión pulmonar, la capacidad respiratoria se va limitando y condiciona que el niño experimente sensación de cansancio con grados variables de ejercicios, hasta llegar a la dificultad para realizar la respiración en reposo total.

De preferencia con los primeros datos de sospecha, es conveniente acudir a valoración médica para considerar realizar pruebas especiales para confirmar o descartar esta enfermedad. Por medio del tamiz ampliado, puede determinarse de forma indirecta la posibilidad de esta alteración y con una prueba especial de sudor, se puede tener mayor certeza del diagnóstico, que se podrá confirmar con estudios especiales de genética, al identificar el gen anómalo en los cromosomas correspondientes.

Generalmente al momento de confirmar la enfermedad en un niño, es necesario hospitalizarlo para poder realizar una valoración integral de sus condiciones que permitan posteriormente, evaluar su evolución con el tratamiento que se ofrezca.

Por la naturaleza de la enfermedad, el tratamiento solo contempla modificar los efectos de la alteración, procurando proporcionar una alimentación adecuada con aporte también de sustancias que faciliten la digestión y vitaminas solubles en grasa, que por la enfermedad no se incorporan al organismo. En el aspecto respiratorio, se capacitará a los familiares para el manejo apropiado de las secreciones respiratorias mediante terapia física, dispositivos tecnológicos y medicamentos, para evitar obstrucciones e infecciones. Al momento (en países con la tecnología correspondiente) hay tratamientos experimentales que pretenden reemplazar al gen o la proteína afectada.

Ante la posibilidad que alguno de sus hijos manifieste datos relacionados a los aquí referidos, es conveniente que acuda a la valoración de preferencia temprana…  Es una enfermedad genética, en la que existe alteración en la concentración de sales minerales, en la superficie de las células. Causa varias alteraciones, pero entre las más comunes, son: infecciones respiratorias frecuentes, deficiencia en el desarrollo físico,  cuadros diarreicos recurrentes.

Por la forma como limita el desarrollo y condiciona infecciones recurrentes, establece limitación a la vida de la persona enferma. En nuestro medio, sin la identificación de la enfermedad con su manejo correspondiente, suele ser causa de muerte en los primeros cuatro años de vida.

En nuestro país se considera en forma estadística, que al año nacen 400 niños con esta enfermedad. Lamentablemente con disponibilidad de recursos e infraestructura actual, solamente es posible que el 15% de ellos, sean diagnosticados en vida ya que el resto fallece de sus complicaciones respiratorias y digestivas. Es posible que existan una cantidad aproximada de seis mil niños con fibrosis quística, que no tienen acceso a tratamientos especializados.

La disponibilidad de recursos médicos y tecnológicos en los países de primer mundo, proporcionan una expectativa de vida a estos enfermos hasta de 40 años, mientras que en nuestro país esta expectativa se reduce hasta los 17 años de vida.

En esta enfermedad existe una alteración metabólica, en donde no se puede controlar el equilibrio de cloro en las secreciones, que se pierde en una cantidad mayor causando que las secreciones sean un poco más densas o espesas, por lo que en los órganos donde la secreción celular tiene una función especial, esa funcionalidad se altera.

De esta forma, el sistema respiratorio produce un moco más espeso que puede obstruir las vías aéreas o eliminar de forma deficiente los microbios, favoreciendo al desarrollo o complicación de infecciones respiratorias. A nivel digestivo las secreciones para facilitar la digestión de los alimentos, pierden eficiencia y se produce disminución en la absorción de nutrientes, que impiden el crecimiento físico y el estado nutricional adecuado. Las infecciones y obstrucciones respiratorias asociadas con desnutrición, establecen la asociación significativa que compromete y limita la vida a estos pacientes.

La alteración metabólica, está condicionada por la mutación del elemento que tiene la información genética en un cromosoma. Para padecer la enfermedad, es necesario que el individuo tenga ambos cromosomas (uno proviene del padre y otro de la madre), afectados. Si solo tiene un afectado (del par) no padece la enfermedad, pero tiene la posibilidad de transmitirla en calidad de portador a sus hijos.

La condición de portador en nuestro país, establece que una persona de cada sesenta tiene esa calidad. Cuando ambos padres son portadores de la anomalía, en cada embarazo se tienen porcentajes especiales de posibilidades a desarrollarse. El cincuenta por ciento de posibilidad establece que sus hijos sean portadores, un veinticinco por ciento que el hijo no tenga algún gen de la fibrosis quística y otro veinticinco por ciento, que sea enfermo de fibrosis quística, por haber reunido ambos cromosomas alterados.

Se debe tomar en cuenta que estas posibilidades se repiten en cada embarazo, independiente que se tenga ya un niño con fibrosis quística o no.

Cada niño que nace con fibrosis quística se enfrenta a una enfermedad hereditaria que se inicia desde el momento de la concepción. Sus manifestaciones irán apareciendo conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de ellos es variable entre cada uno de los enfermos. Es una enfermedad compleja para la cual no existe hasta el momento una curación definitiva, aunque con el desarrollo de conocimientos y tecnología, pueden irse modificando formas de su manejo que puedan permitir la posibilidad de una vida adulta. La forma de sospechar la presencia de esta enfermedad, se puede ir haciendo con la integración de alteraciones variables en la vida del niño, que en forma cronológica pueden considerar los siguientes cuadros:

Algunos casos, pueden tener dificultad para eliminar su primera evacuación después del nacimiento, debido a una consistencia muy espesa o chiclosa del contenido intestinal (meconio), generando datos de obstrucción intestinal con vómitos, aumento de volumen del abdomen y ausencia de gases o dificultad de evacuación.

Durante los primeros días después del nacimiento -en particular si coincide con época de verano-, es muy posible que estos niños presenten fiebre por deshidratación, ante la eliminación mayor de cloro en su sudor y por evaporación de agua, que no se sustituye de forma proporcional, se puede presentar un desequilibrio que genere fiebre. 

El siguiente dato a observar en el paso del tiempo de estos enfermos, se distingue por una deficiencia o dificultad para poder lograr un desarrollo adecuado, con retraso en su peso y estatura a pesar de la apariencia de una alimentación adecuada, por deficiencia en la calidad de las sustancias encargadas de la digestión de los nutrientes. Asociado a ello, se refiere también la eliminación de evacuaciones con residuos de alimentos sin digerir, con grasa presente, además de cantidades voluminosas y por la fermentación dentro del intestino, hay gas acumulado dando el aspecto de abdomen aumentado con dolor abdominal.

Por la afectación a las glándulas de sudor, estos niños pueden tener una aparente capa de sal sobre la piel, que es percibida en particular por sus madres de “saber salados” cuando se le besa.

Desarrollan desde los primeros meses de vida, alteraciones respiratorias con secreciones espesas que los hacen manifestar cuadros de congestión nasal, problemas respiratorios al dormir, resuellos, respiración ruidosa, con silbidos o vibraciones en el pecho, sinusitis, pólipos nasales, tos frecuente, infecciones bronquiales o pulmonías recurrentes e incluso pueden confundirse como asmáticos con mal control. Posteriormente en la medida que se tengan infecciones cada vez más complicadas, asociadas con limitación en la función y expansión pulmonar, la capacidad respiratoria se va limitando y condiciona que el niño experimente sensación de cansancio con grados variables de ejercicios, hasta llegar a la dificultad para realizar la respiración en reposo total.

De preferencia con los primeros datos de sospecha, es conveniente acudir a valoración médica para considerar realizar pruebas especiales para confirmar o descartar esta enfermedad. Por medio del tamiz ampliado, puede determinarse de forma indirecta la posibilidad de esta alteración y con una prueba especial de sudor, se puede tener mayor certeza del diagnóstico, que se podrá confirmar con estudios especiales de genética, al identificar el gen anómalo en los cromosomas correspondientes.

Generalmente al momento de confirmar la enfermedad en un niño, es necesario hospitalizarlo para poder realizar una valoración integral de sus condiciones que permitan posteriormente, evaluar su evolución con el tratamiento que se ofrezca.

Por la naturaleza de la enfermedad, el tratamiento solo contempla modificar los efectos de la alteración, procurando proporcionar una alimentación adecuada con aporte también de sustancias que faciliten la digestión y vitaminas solubles en grasa, que por la enfermedad no se incorporan al organismo. En el aspecto respiratorio, se capacitará a los familiares para el manejo apropiado de las secreciones respiratorias mediante terapia física, dispositivos tecnológicos y medicamentos, para evitar obstrucciones e infecciones. Al momento (en países con la tecnología correspondiente) hay tratamientos experimentales que pretenden reemplazar al gen o la proteína afectada.

Ante la posibilidad que alguno de sus hijos manifieste datos relacionados a los aquí referidos, es conveniente que acuda a la valoración de preferencia temprana…