Pubertad retrasada

El inicio de la pubertad siempre será motivo de inquietud entre los adolescentes, al notar que sus compañeros dan inicio con los cambios correspondientes, mientras que, en algunos de ellos, esos cambios tardan en manifestarse generando inquietud su retraso. 

El retraso puberal se manifiesta en forma general cuando no se desarrollan cambios genitales a la edad habitual a cada sexo y de forma más específica, cuando en el varón no ha iniciado aumento del volumen testicular a la edad de 14 años; y en la mujer, cuando a los 13 no ha comenzado con el desarrollo mamario.

El concepto de pubertad retrasada incluye también a la detención de la pubertad ya iniciada, o si su progresión es muy lenta y no alcanza el estadio final en el tiempo normal. Se considera que existe un desarrollo incompleto de la pubertad cuando trascurren más de cinco años entre los primeros signos de pubertad y el desarrollo genital completo en el varón y la primera menstruación en la mujer. Otra condición adicional en la mujer es cuando no se presenta la primera menstruación (menarquia) a los 15 años. La presencia o aparición del vello púbico no es un criterio válido de inicio de pubertad, debido a que su aparición es secundaria a la actividad de una glándula ubicada arriba de los riñones.

En esta alteración se carece de la producción de hormonas propias de las glándulas específicas a cada sexo. En el hombre por deficiencia funcional de los testículos y en las mujeres, por deficiencia funcional de los ovarios. Se considera por su causa como de origen primario, cuando la alteración se debe a una alteración de estas glándulas sexuales; o bien, secundario cuando los órganos encargadas de estimular o regular (a las sexuales) tienen alteración funcional o anatómica. Para confirmar este cuadro, los estudios de laboratorio manifiestan niveles disminuidos de las sustancias que producen y alteraciones de las sustancias que las controlan.

La enfermedad como alteración establecida en forma estadística, se puede presentar hasta en un 3% de la población general; con mayor frecuencia los casos con antecedente familiar similar y con menor incidencia, los casos de alteración primaria que se asocian a alteraciones congénitas específicas, como el síndrome de Turner en las mujeres y el síndrome de Klinefelter en los hombres, con frecuencias de un caso por cada dos mil y mil nacimientos respectivamente.

La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad; sin embargo, las consecuencias difieren según la edad de aparición. Si la deficiencia hormonal ocurre antes del nacimiento puede producirse ambigüedad sexual. Si ocurre antes de la pubertad, la pubertad no se desarrolla. Si se produce después de la pubertad, habrá infertilidad y disfunción sexual.  

Este padecimiento no relaciona incremento en la mortalidad, asocia alteraciones de fertilidad y riesgo de osteoporosis en la vida adulta. En los hombres causa disminución de la fuerza muscular y disfunción sexual, pero con reemplazo hormonal pueden llevar una vida sexual normal.

Las causas de esta alteración incluyen una variedad de enfermedades que pueden ser agrupados en cuatro tipos: retraso constitucional del desarrollo, donde existe antecedente familiar (principalmente del padre) de pubertad retrasada, que asocia en el afectado retraso de su crecimiento con recuperación posterior de forma espontánea. El retraso asociado con enfermedades crónicas como desnutrición, insuficiencia renal, cardiopatías, trastornos hormonales, retraso mental, anemias, artritis reumatoide, lupus, consumo de marihuana y heroína, deprivación afectiva. Otro grupo donde hay alteración en la producción de hormonas controladoras como alteraciones metabólicas o genéticas, tumores, malformaciones, infecciones y traumas cerebrales; y el último grupo, las alteraciones por daño en glándulas genitales.

La enfermedad puede sospecharse antes del inicio de la pubertad, si posterior al nacimiento o en los primeros años de vida, se le nota al niño: ausencia de testículo(s) en la bolsa escrotal, tamaño de pene pequeño, orificio de orina en posición anormal, alteración de su estatura (muy alto o demasiado pequeño) y en ocasiones déficit de olfato. En la etapa de desarrollo puberal (aproximadamente desde los diez años) que no muestre modificaciones en el tamaño de los testículos y pene. En la mujer, posterior al nacimiento se sospecha si tiene hinchados sus pies o dorso de manos, cabello en implantación baja para sospechar de síndrome de Turner que se comprueba mediante estudio de genética (cariotipo). Al momento del inicio puberal (nueve a diez años), en la mujer que no se note modificaciones en el botón mamario o si presenta alteraciones en sus estructuras genitales, como: labios menores muy pequeños, ausencia de sangrado menstrual.

Cuando la enfermedad se manifiesta posterior al inicio de la pubertad, si estaba en marcha se puede producir detención del desarrollo. En las mujeres se produce ausencia de sangrado menstrual, sequedad de vagina y pérdida de turgencia de las mamas. En el varón al terminar su desarrollo puberal se podrá presentar pérdida de la libido, impotencia y debilidad muscular. En ambos géneros, si el crecimiento no estaba finalizado con el cierre de los núcleos de crecimiento, se puede desarrollar un aspecto eunuco, con extremidades largas, distribución del vello púbico femenino, caderas anchas, hombros estrechos y la talla definitiva alcanza varios centímetros más de lo previsto.

Considerando que el pico máximo de adquisición de la masa ósea se produce poco después de finalizar la pubertad, estos pacientes pueden mostrar deficiencia ósea con posibilidad de tener fracturas anormales con traumatismos leves.

Por las alteraciones manifiestas, estos pacientes deben ser enviados a valoración y tratamiento con el subespecialista en endocrinología pediátrica, a fin de analizar todas sus características físicas y datos proporcionados en el interrogatorio, para considerar los estudios más apropiados que determinen de forma concreta la causa, para enfocar su tratamiento. Cada patología en particular establece el inicio y secuencia de tratamiento específico, para corregir las alteraciones que puedan establecer la función apropiada.

La terapia de reemplazo hormonal deberá establecerse en el momento más apropiado para condicionar un desarrollo puberal y orgánico lo más propio a la condición biológica.

Establecer su causa específica puede proporcionar el beneficio de poder detectar una enfermedad que pueda tener un pronóstico funcional diferente, para ser atendido a su vez por el especialista correspondiente. Así es posible que se realicen estudios de imagen con resonancia magnética, ante sospecha de tumores o alteraciones cerebrales específicas, para ser atendidas por neurólogo o neurocirujano pediatra. Si las alteraciones son en otros órganos su atención se complementará con las atenciones especializadas.   

En caso de no detectarse la alteración y no llevar a cabo el tratamiento correspondiente, se tendrá como consecuencia deficiencia en el desarrollo puberal, talla alterada, alteraciones en vida sexual, fertilidad y fragilidad ósea; y por otra parte, la causa primaria puede comprometer la vida o funcionalidad en forma adicional sin la atención oportuna.

En situación extrema, los varones con Klinefelter pueden mantener en crio conservación sus espermatozoides antes del inicio hormonal, para una futura fertilización in vitro que le permita tener su vida reproductiva funcional.

Ante la duda sobre los cambios puberales que tengan sus hijos… conviene su evaluación.