Malformación anorectal

A nivel mundial, mas de un millón de niños nacen cada año con malformación anorectal o con el espacio anal no perforado.

La malformación anorectal considera al bebé recién nacido sin presencia de su ano, mientras el tubo digestivo (recto) que lo conecta, puede tener variedad de configuración anatómica anormal, que puede incluir a las vías urinaria y genitales en algunos casos.

Se dice que muchos niños con estas malformaciones tienen un ano imperforado porque no tienen una abertura donde debería estar el ano. Si bien el término puede describir con precisión la apariencia externa de un niño, a menudo oculta la verdadera complejidad de la malformación que se encuentran por dentro.

Esta alteración se produce al momento de la formación del bebé, durante el periodo del desarrollo y diferenciación del sistema digestivo, en donde se pierde la secuencia habitual del desarrollo de la continuidad del intestino grueso hacia el exterior corporal. Entre más temprana se produzca la alteración a la secuencia, es posible que la malformación sea más complicada poniendo como condición que se forme un solo conducto (cloaca) que se comunica al exterior incluyendo al sistema urinario, reproductor y digestivo, a diferencia de la condición extrema de la etapa tardía donde quizás la alteración solo queda en la falta de comunicación del recto al ano por una membrana de piel o incluso una abertura disminuida en calibre.

Esta alteración se presenta en forma estadística aproximada de un caso por cada cinco mil nacidos vivos. En consideración a su pronóstico, estas malformaciones por si solas, rara vez tienen comportamiento hacia la muerte. La mortalidad está vinculada a la existencia de otras malformaciones graves que pueden presentarse asociadas a ésta; o bien, por las complicaciones que se presenten posteriores a la intervención quirúrgica.

La enfermedad puede llegar a sospecharse a partir del estudio de ultrasonido que se efectúa durante el embarazo, al notar una cantidad de líquido circundante al bebé (líquido amniótico) en cantidad excesiva, o con la presencia de acumulación de líquido en el interior de la cavidad abdominal del bebé.

En general, durante el momento de la revisión inicial al nacimiento del bebé, es posible identificar en la mayoría de las ocasiones la malformación, al notarse ausencia del ano; o bien, alteraciones en su tamaño (menor) o su posición habitual (hacia adelante).En caso de haber pasado por desapercibido o tener una apariencia normal, se podrá sospechar dentro de las primeras veinticuatro horas, al apreciar un aumento de volumen excesivo del abdomen del bebé, asociado con ausencia de la eliminación de su primera evacuación (meconio), que hacen considerar al médico una revisión más cuidadosa.

Los padres podrán considerar esta alteración, cuando noten que la expulsión del meconio no proviene de la región anatómica del ano, llegando a tener variantes de salir por un orificio localizado entre el espacio del ano aparente y los genitales (espacio perineal), o en especial, que sale del interior de la vagina o por el orificio del pene. Esta circunstancia asocia también aumento progresivo del volumen abdominal.

Esta enfermedad al identificarse obliga al médico a buscar otras malformaciones por tener relación con el momento que se presenta durante su diferenciación de tejidos. Puede haber alteraciones en vértebras, corazón, tráquea, esófago y renales como las más asociadas, y son estas malformaciones las que pueden establecer un pronóstico diferente en la condición que se manifiesten. Así en primer lugar, el médico mediante su exploración evalúa el tipo de alteración anorectal que puede tener, y a continuación revisa las características que pueda manifestar las otras malformaciones con las que se asocia, para iniciar un plan de manejo que considere en forma global las condiciones del paciente, al mismo tiempo de evaluar la utilidad de los estudios.

Cuando la malformación no es tan evidente, puede pasar desapercibido por los familiares y médicos, pero por su tiempo de evolución y mecánica relacionada con fenómeno obstructivo, puede presentar al paso del tiempo otro tipo de alteraciones que la hacen sospechar, como: estreñimiento crónico ante la dificultad para poder eliminar el calibre normal de las evacuaciones por un orificio que se encuentre disminuido. Otra alteración factible es que además del estreñimiento, se produzca una dilatación rectal con retención más prolongada, llegando a presentar incontinencia por desbordamiento de la capacidad superada; y por último, una infección urinaria recurrente por la presencia del trayecto (fístula) que contamina la vía urinaria con materia fecal.

Para su estudio, los médicos analizan las diferentes variantes de alteraciones que pueden existir en las vías digestivas, urinarias y genitales para establecer en forma prioritaria el manejo definitivo o inicial según sea el grado de complejidad de la malformación. El tratamiento se establece por el cirujano pediatra. Si solo se trata de una limitación en el calibre o una membrana que limita la comunicación sin otra alteración, el procedimiento generalmente incluye una sola cirugía para establecer la normalidad. En cambio, si la alteración es muy compleja, puede justificar solo la exposición y colocación del tubo digestivo del segmento normal más próximo a la alteración, -por fuera del abdomen (colostomía)-, para ofrecer una función aceptable en forma transitoria para corregir al paso del tiempo, la reparación de otras estructuras involucradas, lo cual tiene que ser realizado con personal de experiencia en estas alteraciones.

Es muy importante atender también las otras alteraciones congénitas con las que puede acompañarse, ya que esas pueden establecer un pronóstico diferente, si alteran en forma significativa su función. Deben estudiarse de forma apropiada por el subespecialista, las malformaciones cardíacas ya que por su variedad pueden involucrar una mortalidad significativa. Si hay alteraciones renales, también deberá de establecerse el compromiso de la función renal que puede amenazar la vida o las condiciones de vida posterior.

Los estudios por realizar se orientan de acuerdo a las condiciones especiales de cada niño. Para identificar el tipo de malformación puede ser suficiente con radiografías, ultrasonido, tomografía o resonancia magnética para programar su tratamiento mediante cirugía. Para las otras alteraciones asociadas en sospecha, dependerán de la evaluación de cada subespecialista involucrado.

Una vez identificada la malformación anorectal, los niños no deben ser alimentados, para evitar mayor contenido intestinal, por lo que reciben requerimientos a través de su vena.

Una vez realizado el procedimiento de la cirugía, cuando se efectúa colostomía (dejar una o dos bocas del intestino afuera), los familiares deben ser capacitados en forma apropiada para los cuidados correspondientes del material a emplear para evitar infección agregada o lesión de la piel abdominal próxima al contacto del material digestivo que puede irritarlo.

Su dieta posterior a estos procedimientos, de preferencia no deberá de incluir leches industriales por su capacidad potencial de poder producir estreñimiento adicional, al tener una concentración de leche aumentada. La leche materna es el alimento más conveniente por estimular la función intestinal. Los niños que tengan disminución del diámetro anal, se recomienda evitar el consumo excesivo de manzana, pera, guayaba, arroz, chayote, papa, zanahoria y carne de pollo. Incrementar de preferencia el consumo de avena, calabaza y frutas ácidas. 

No se conocen factores de riesgo que predispongan a una persona a tener un niño con ano imperforado, lo que debe enfatizarse claramente a los padres de niños afectados que pueden albergar sentimientos de culpa. Un enlace genético a veces está presente. La mayoría de los casos de ano imperforado son esporádicos sin antecedentes familiares.