El inicio de la pubertad siempre será
motivo de inquietud entre los adolescentes, al notar que sus compañeros dan
inicio con los cambios correspondientes, mientras que, en algunos de ellos,
esos cambios tardan en manifestarse generando inquietud su retraso.
El retraso puberal se manifiesta en forma
general cuando no se desarrollan cambios genitales a la edad habitual a cada
sexo y de forma más específica, cuando en el varón no ha iniciado aumento del
volumen testicular a la edad de 14 años; y en la mujer, cuando a los 13 no ha
comenzado con el desarrollo mamario.
El concepto de pubertad retrasada incluye
también a la detención de la pubertad ya iniciada, o si su progresión es muy lenta
y no alcanza el estadio final en el tiempo normal. Se considera que existe un
desarrollo incompleto de la pubertad cuando trascurren más de cinco años entre
los primeros signos de pubertad y el desarrollo genital completo en el varón y
la primera menstruación en la mujer. Otra condición adicional en la mujer es
cuando no se presenta la primera menstruación (menarquia) a los 15 años. La
presencia o aparición del vello púbico no es un criterio válido de inicio de
pubertad, debido a que su aparición es secundaria a la actividad de una
glándula ubicada arriba de los riñones.
En esta alteración se carece de la
producción de hormonas propias de las glándulas específicas a cada sexo. En el
hombre por deficiencia funcional de los testículos y en las mujeres, por
deficiencia funcional de los ovarios. Se considera por su causa como de origen
primario, cuando la alteración se debe a una alteración de estas glándulas
sexuales; o bien, secundario cuando los órganos encargadas de estimular o
regular (a las sexuales) tienen alteración funcional o anatómica. Para
confirmar este cuadro, los estudios de laboratorio manifiestan niveles
disminuidos de las sustancias que producen y alteraciones de las sustancias que
las controlan.
La enfermedad como alteración establecida
en forma estadística, se puede presentar hasta en un 3% de la población general;
con mayor frecuencia los casos con antecedente familiar similar y con menor
incidencia, los casos de alteración primaria que se asocian a alteraciones
congénitas específicas, como el síndrome de Turner en las mujeres y el síndrome
de Klinefelter en los hombres, con frecuencias de un caso por cada dos mil y
mil nacimientos respectivamente.
La enfermedad puede ocurrir a cualquier
edad; sin embargo, las consecuencias difieren según la edad de aparición. Si la
deficiencia hormonal ocurre antes del nacimiento puede producirse ambigüedad
sexual. Si ocurre antes de la pubertad, la pubertad no se desarrolla. Si se
produce después de la pubertad, habrá infertilidad y disfunción sexual.
Este padecimiento no relaciona incremento
en la mortalidad, asocia alteraciones de fertilidad y riesgo de osteoporosis en
la vida adulta. En los hombres causa disminución de la fuerza muscular y
disfunción sexual, pero con reemplazo hormonal pueden llevar una vida sexual
normal.
Las causas de esta alteración incluyen una
variedad de enfermedades que pueden ser agrupados en cuatro tipos: retraso
constitucional del desarrollo, donde existe antecedente familiar
(principalmente del padre) de pubertad retrasada, que asocia en el afectado
retraso de su crecimiento con recuperación posterior de forma espontánea. El
retraso asociado con enfermedades crónicas como desnutrición, insuficiencia
renal, cardiopatías, trastornos hormonales, retraso mental, anemias, artritis
reumatoide, lupus, consumo de marihuana y heroína, deprivación afectiva. Otro
grupo donde hay alteración en la producción de hormonas controladoras como
alteraciones metabólicas o genéticas, tumores, malformaciones, infecciones y traumas
cerebrales; y el último grupo, las alteraciones por daño en glándulas
genitales.
La enfermedad puede sospecharse antes del
inicio de la pubertad, si posterior al nacimiento o en los primeros años de
vida, se le nota al niño: ausencia de testículo(s) en la bolsa escrotal, tamaño
de pene pequeño, orificio de orina en posición anormal, alteración de su
estatura (muy alto o demasiado pequeño) y en ocasiones déficit de olfato. En la
etapa de desarrollo puberal (aproximadamente desde los diez años) que no
muestre modificaciones en el tamaño de los testículos y pene. En la mujer,
posterior al nacimiento se sospecha si tiene hinchados sus pies o dorso de
manos, cabello en implantación baja para sospechar de síndrome de Turner que se
comprueba mediante estudio de genética (cariotipo). Al momento del inicio
puberal (nueve a diez años), en la mujer que no se note modificaciones en el
botón mamario o si presenta alteraciones en sus estructuras genitales, como:
labios menores muy pequeños, ausencia de sangrado menstrual.
Cuando la enfermedad se manifiesta
posterior al inicio de la pubertad, si estaba en marcha se puede producir
detención del desarrollo. En las mujeres se produce ausencia de sangrado
menstrual, sequedad de vagina y pérdida de turgencia de las mamas. En el varón al
terminar su desarrollo puberal se podrá presentar pérdida de la libido,
impotencia y debilidad muscular. En ambos géneros, si el crecimiento no estaba
finalizado con el cierre de los núcleos de crecimiento, se puede desarrollar un
aspecto eunuco, con extremidades largas, distribución del vello púbico femenino,
caderas anchas, hombros estrechos y la talla definitiva alcanza varios
centímetros más de lo previsto.
Considerando que el pico máximo de
adquisición de la masa ósea se produce poco después de finalizar la pubertad,
estos pacientes pueden mostrar deficiencia ósea con posibilidad de tener
fracturas anormales con traumatismos leves.
Por las alteraciones manifiestas, estos
pacientes deben ser enviados a valoración y tratamiento con el subespecialista
en endocrinología pediátrica, a fin de analizar todas sus características
físicas y datos proporcionados en el interrogatorio, para considerar los
estudios más apropiados que determinen de forma concreta la causa, para enfocar
su tratamiento. Cada patología en particular establece el inicio y secuencia de
tratamiento específico, para corregir las alteraciones que puedan establecer la
función apropiada.
La terapia de reemplazo hormonal deberá
establecerse en el momento más apropiado para condicionar un desarrollo puberal
y orgánico lo más propio a la condición biológica.
Establecer su causa específica puede
proporcionar el beneficio de poder detectar una enfermedad que pueda tener un
pronóstico funcional diferente, para ser atendido a su vez por el especialista
correspondiente. Así es posible que se realicen estudios de imagen con
resonancia magnética, ante sospecha de tumores o alteraciones cerebrales
específicas, para ser atendidas por neurólogo o neurocirujano pediatra. Si las
alteraciones son en otros órganos su atención se complementará con las
atenciones especializadas.
En caso de no detectarse la alteración y
no llevar a cabo el tratamiento correspondiente, se tendrá como consecuencia
deficiencia en el desarrollo puberal, talla alterada, alteraciones en vida
sexual, fertilidad y fragilidad ósea; y por otra parte, la causa primaria puede
comprometer la vida o funcionalidad en forma adicional sin la atención
oportuna.
En situación extrema, los varones con
Klinefelter pueden mantener en crio conservación sus espermatozoides antes del
inicio hormonal, para una futura fertilización in vitro que le permita tener su
vida reproductiva funcional.
Ante la duda sobre los cambios puberales
que tengan sus hijos… conviene su evaluación.
